Наследственные заболевания
Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
Подобные документы
Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Демодекоз – поражение гладкой кожи и волос микроскопическим клещом рода "демодекс". Этиология и патогенез заболевания. Клинические признаки и симптомы демодекоза, его лечение и профилактика. Осложнения демодекоза и его связь с другими заболеваниями.
реферат, добавлен 08.07.2012Расшифровка понятия шизофрении, история возникновения, признаки и симптомы заболевания. Диагностика и этиология (причины заболевания). Основные методы прогноза, терапии и последующей поддержки больных шизофренией, а также их психосоциальная реабилитация.
курсовая работа, добавлен 08.06.2014- 54. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Характеристика психиатрической реабилитации современности. Структура и функции медико-реабилитационного отделения психиатрической клинической больницы, проблемы и перспективы развития его деятельности. Современная психосоциальная терапия и реабилитация.
статья, добавлен 19.03.2016Изучение медицинских мероприятий для определения наличия заболевания у ещё не родившегося плода. Характеристика инвазивного метода пренатальной диагностики. Анализ проведения ультразвукового исследования, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза.
реферат, добавлен 30.11.2010- 57. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016История изучения болезней протекающих с синдромом желтухи. Этиопатогенез желтушного синдрома, его клинические проявления. Диагностика и дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с желтушным синдромом. Лечение и профилактика болезней.
лекция, добавлен 27.02.2018Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.
презентация, добавлен 03.06.2016Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Воспалительные заболевания глотки. Острый тонзиллофарингит как инфекционное воспаление слизистой оболочки ротоглотки и небных миндалин. Основные возбудители заболевания. Фолликулярная ангина, диагностика. Этиотропная терапия бактериальных тонзиллитов.
статья, добавлен 25.04.2014Понятие детского церебрального паралича, его диагностика, формы и стадии заболевания. Основные причины патологии нервной системы. Реабилитация детей с двигательными нарушениями. Показания и противопоказания при использовании средств физической культуры.
реферат, добавлен 11.03.2012Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Теоретические аспекты дифтерии и кори: характеристика заболеваний, возбудители и их классификация, виды болезней, эпидемиология и патогенез, клиническая картина (симптоматика и стадии), диагностика, лечение и патогенетическая терапия, профилактика.
реферат, добавлен 07.07.2010Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014- 68. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Определение злокачественной опухоли век и конъюнктивы, ее патогенез, эпидемиология, классификация. Диагностика (жалобы, анамнез, физикальное обследование, лабораторная диагностика) и лечение заболевания. Реабилитация, профилактика и исход болезни.
реферат, добавлен 20.12.2018Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010Системные и региональные опухолевые заболевания кроветворной системы. Острые и хронические гемобластозы, их симптомы и диагностика, лечение и профилактика. Организация комплексной реабилитации, медикаментозная терапия, физиотерапевтические методы.
реферат, добавлен 20.03.2016Диагностика психологических особенностей больных. Связь психических нарушений с дисфункцией вегетативной нервной системы, дисфункцией эндотелия, нейрогуморальными нарушениями и показателями гемодинамики у больных в процессе лечения соматической патологии.
автореферат, добавлен 29.12.2017Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики. Перечень медицинских показаний для проведения генетического консультирования. Особенности проведения процедуры инвазивной пренатальной диагностики и необходимость биопсии хориона.
реферат, добавлен 14.04.2011Пиелонефрит одно из самых частых заболеваний почек во всех возрастных группах. Причины его возникновения, этиология и диагностика. Эмпирическая антибактериальная терапия пиелонефрита. Лечение заболевания в стационарных условиях. Профилактика рецидивов.
реферат, добавлен 07.07.2014