Наследственные болезни обмена веществ
Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
Подобные документы
Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Определение мочекаменной болезни (уролитиаза) как болезни обмена веществ, вызванной различными причинами, характеризующейся образованием камней в мочевыводящей системе. Этиология и ее классификация по локализации, составу камней и течению болезни.
презентация, добавлен 07.04.2015Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Главные причины развития желчнокаменной болезни. Проведение исследования инфекционной теории застоя желчи и нарушения липидного обмена веществ. Симптомы образования камней в желчевыводящих путях. Особенность проведения лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 25.09.2017- 32. Стеанит норок
Стеатит норок как заболевание характеризующееся нарушением обмена веществ у щенков и взрослых норок, реже у других зверей. Клинические признаки и патологоанатомическиие изменения вследствие болезни. Восполнения дефицита витамина Е как профилактика болезни
реферат, добавлен 10.02.2014 Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Болезни, связанные с мутациями прионного гена. Атрофия головного мозга. Переход белка в прионное состояние. Цепная реакция, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул. Инфекционные, спорадические и наследственные формы.
реферат, добавлен 24.03.2014Нарушения обмена кальция называют кальцинозом. Две формы кальцыноза: системный и ограниченный. Три формы обызвествления: метастатическое, дистрофическое и метаболическое. Рахит. Алкогольный гепатит. Туберкулез. Генерализованный гематогенный туберкулез.
контрольная работа, добавлен 03.12.2008Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Особенности протекания легкой формы кессонной болезни, заболевания средней тяжести и тяжелой формы. Способы борьбы с кессонной болезнью. Лечение декомпрессионной болезни. Стадии развития и профилактика шумовой болезни. Специфическое действие шума.
презентация, добавлен 06.05.2024Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Нарушение усвоения углеводов в организме: нарушение синтеза, депонирования и расщепления гликогена, наследственные ферментопатии. Гипогликемия, гипергликемия и сахарный диабет: понятия, классификация, патогенез, гипогликемическая и диабетическая кома.
реферат, добавлен 09.06.2014Исследование процесса потери организмом внеклеточной воды при дегидратации, нарушения водно-солевого обмена. Особенности азотистого обмена у ребенка и обмена отдельных аминокислот. Белковый состав организма, последствия нарушения содержания белка в крови.
реферат, добавлен 28.05.2010Гиповитаминоз — наиболее распространенная форма дефицита пищевых веществ в организме. Алиментарная дистрофия - расстройство питания, связанное с недостаточным поступлением в организм основных составных частей пищи. Понятие, причины и формы ожирения.
реферат, добавлен 16.01.2011Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью ферментов, отвечающих за метаболизм гликогена. Накопление нормального или "неправильного" гликогена в органах и тканях человека. Симптомы, клиника, диагностика и возможности лечения гликогенозов.
реферат, добавлен 29.09.2016Медико-социальная значимость мочекаменной болезни. Эпидемиологические закономерности мочекаменной болезни в амбулаторной урологической практике. Назначение медикаментозного воздействия, направленного на коррекцию нарушений обмена камнеобразующих веществ.
статья, добавлен 11.11.2017- 49. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016 Предмет, задачи и методы патологической физиологии. Общая нозология и этиология. Патофизиология реактивности и резистентности организма, иммунитета, аллергии, водно-солевого обмена и кислотно-щелочного равновесия. Опухолевый рост, наследственные болезни.
курс лекций, добавлен 13.10.2017