Наследственные болезни обмена веществ
Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
Подобные документы
Неправильный образ жизни и несбалансированное питание как причина повышения уровня липидов в крови человека. Наследственные нарушения обмена липидов. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, которая является одной из самых тяжелых форм этой патологии.
статья, добавлен 20.02.2019Гормональная регуляция белкового обмена. Врождённая патология белкового обмена. Болезни, обусловленные выпадением синтеза молекул белка (из-за неправильного строения и функции гена). Симптомы и лабораторная диагностика врождённых нарушений метаболизма.
презентация, добавлен 07.12.2018- 53. Роль гипергликемии и нарушений обмена глюкозы как фактора развития синдрома инсулинорезистентности
Увеличение содержания глюкозы в крови является фактором развития ишемической болезни сердца. Определение атерогенности плазмы. Патогенетическая взаимосвязь между нарушениями обмена углеводов, липидов и липопротеинов. Причины проатерогенных нарушений.
статья, добавлен 21.04.2014 Анализ течения ишемической болезни сердца у пациентов с поражением коронарных сосудов и нарушением обмена веществ, в частности липидного профиля. Пониженный уровень липопротеидов высокой плотности как неблагоприятный фактор для повторной госпитализации.
статья, добавлен 04.02.2021Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Понятие наследственной болезни, методы ее диагностики. Анализ картин художников для определения наличия заболеваний: Рубенс "Портрет Сюзанны Фоурмент", да Винчи "Джоконда", ван Гог "Подсолнухи", Врубель "Царевна Лебедь", Ренуар "Женщина с мандолиной".
реферат, добавлен 15.12.2016Клинические проявления хронической и острой лучевой болезни. Особенности ионизирующего излучения. Первичное действие ионизирующей радиации. Осуществление нуклеинового, белкового, жирового, минерального обмена. Геморрагический синдром при лучевой болезни.
курсовая работа, добавлен 12.11.2017- 59. Нарушение обмена
Изучение процесса регуляции водного обмена в организме беременной женщины. Характеристика гидростатического капиллярного давления при разных формах гестоза. Анализ обмена натрия и магния. Обзор нарушения обмена калия и развитие атероматоза артерий.
реферат, добавлен 13.07.2013 Рассмотрение проявления нарушений обмена в высокоспециализированных в функциональном отношении клетках. Характеристика углеводных дистрофий, связанных с нарушением обмена гликогена, гликопротеидов. Анализ протекания паренхиматозных белковых дистрофий.
реферат, добавлен 22.01.2016Стадии развития болезни, ее исходы. Закономерности угасания и восстановления жизненных функций. Патогенез шока, комы, коллапса. Наследственные формы патологии. Основные теории воспаления. Нарушения кровообращения, функций нервной системы. Болевой синдром.
шпаргалка, добавлен 23.09.2014- 62. Болезни и травмы
Признаки, критерии энцефалитов. Нарушение чувствительности и движений, мозгового кровообращения. Структура и функции коры головного мозга. Заболевания нервной системы. Травмы и опухоли спинного мозга и позвоночника, их диагностика. Наследственные болезни.
шпаргалка, добавлен 13.07.2014 Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.
лекция, добавлен 03.12.2015Мочекаменная болезнь как хроническое заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ с образованием в почках и мочевых путях камней, формирующихся из составных частей мочи. Взаимодействие генотипа и внешней среды. Основные симптомы нефролитиаза.
презентация, добавлен 07.06.2015Рост волос и время их существования. Патологические изменения волосяного покрова. Наследственные и врожденные алопеции. Болезни сальных желез. Симптомы и течение розацеи. Психическое и термическое потоотделение, гипергидроз профилактика и лечение.
реферат, добавлен 12.11.2014Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Характеристика активных участников обмена веществ. Причины его ускорения и замедления. Учет возрастных особенностей человека при восстановлении нарушенного обмена веществ. Лечения болезней, обусловленных нарушениями метаболизма с помощью лекарств.
реферат, добавлен 29.04.2020Рассмотрение последствий нарушения белкового обмена в организме человека. Характеристика нарушения всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот и конечных этапов белкового обмена. Изучение факторов, способствующих изменению белкового состава крови.
реферат, добавлен 15.01.2016Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Особенности процесса углеводного обмена в организме ребенка и взрослого человека. Осуществление регуляции жирового обмена нейрогуморальными механизмами. Основные этапы обмена веществ у ребенка с момента рождения до формирования взрослого организма.
презентация, добавлен 15.02.2016Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012Общее понятие термина метаболизм, его краткая характеристика и особенности. Роль и значение обмена веществ в организме человека, классификация его факторов. Описание положительного влияния физической активности, расчет необходимого количества калорий.
реферат, добавлен 23.04.2014Состояние метаболизма углеводов в организме человека. Классификация нарушений углеводного обмена. Синтез и распад гликогена в тканях (гликогенез и гликогенолиз). Аэробный путь прямого окисления глюкозы. Переваривание и всасывание пищевых ферментов.
реферат, добавлен 23.03.2014Типовые формы нарушения углеводного обмена. Причины и возможные последствия гипогликемии. Особенности проявления гипогликемического синдрома. Основные причины и возможные последствия гипергликемии. Понятие метаболического синдрома ("смертельный квартет").
презентация, добавлен 19.04.2015