Наследственные болезни обмена веществ
Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
Подобные документы
Сочетание процессов катаболизма и анаболизма в процессе обмена веществ. Общие закономерности обмена веществ у детей. Особенности энергетического обмена в различные периоды детства. Анализ механизмов термогенеза и терморегуляции в детском возрасте.
реферат, добавлен 24.11.2015Регуляция обмена кальция и фосфора. Общие сведения, причины, клинические проявления, формы и лечение гиперкальцемии, гиперпаратиреоза, гипервитаминоза. Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена. Диагностика псевдогипопаратиреоза и дефицита магния.
реферат, добавлен 03.07.2010Нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы и характеристика болезни. Дезорганизация обмена веществ регуляции эндокринных функций. Образование гормонов в периферических железах – щитовидной и половой. Патогенез и симптомы гипофункции аденогипофиза.
реферат, добавлен 03.05.2016Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015- 81. Диагностическая тактика врача общей практики в отношении больного с нарушением углеводного обмена
Основные критерии нарушения углеводного обмена по Всемирной организации здравоохранения. Причины возникновения и распространения случаев заболевания сахарным диабетом. Характеристика специфических типов сахарного диабета. Классические симптомы диабета.
статья, добавлен 23.08.2018 Понятие ишемической болезни сердца, ее классификация. Факторы, предрасполагающие к возникновению ишемической болезни сердца, ее клинические формы. Симптомы болезни, иррадиация боли, способы диагностики. Суть метода эхокардиографии, способы лечения.
презентация, добавлен 16.11.2014Характеристика особенностей обмена веществ в организме как основного свойства живой материи. Оценка роли минеральных веществ и воды в человеческом организме. Изучение процессов водного и минерального обмена. Регуляция обмена микро и макроэлементов.
курсовая работа, добавлен 19.10.2012Стадии, осложненные и клинико-анатомические формы атеросклероза. Поражение артерий мышечного типа при гипертонической болезни. Клинические особенности гипертонической болезни, поражающей сердце и почки. Причины смерти при гипертонической болезни.
лекция, добавлен 19.05.2014Нарушение обмена веществ. Дисметаболические нефропатии представляют собой группу заболеваний, характеризующихся поражением почек вследствие нарушения обмена веществ. Появление камней в почках и мочевого пузыря. Биохимические методы их идентификаций.
реферат, добавлен 22.09.2022Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Диагностика и лечение заболеваний, которые имеют сочетанные формы. Анализ последствий обострения хронических форм желчнокаменной болезни и осложнений билиарной патологии. Увеличение риска ишемической болезни сердца в виде инсультов и инфарктов миокарда.
статья, добавлен 28.06.2021Основные этиологические и патогенетические факторы невоспалительного заболевания внутреннего уха. Характеристика клинической картины классической формы болезни Меньера. Анализ госпитализации больного в сурдологическое или неврологическое отделение.
реферат, добавлен 01.03.2017Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Ультраструктурная патология клетки. Этиология и симптомы дистрофии. Нарушение обмена гемоглобиновых пигментов. Образование камней как одна из форм нарушения обмена веществ. Проявления апоптоза. Нарушения кровообращения, тромбоз. Описание ряда патологий.
курс лекций, добавлен 13.09.2015Причины язвенной болезни. Противоязвенная терапия. Тяжелое течение язвенной болезни, часто рецидивирующая, сопровождающаяся осложнениями картина заболевания. Отношение терапевтов к хирургическому лечению язвенной болезни. Осложненные формы заболевания.
доклад, добавлен 22.09.2008Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Определение, этиология, патогенез, клинические проявления ишемической болезни сердца (ИБС) и стенокардии. Факторы лечения и профилактики ИБС и стенокардии напряжения: кардиотонические методы, методы коррекции обмена веществ, санаторно-курортное лечение.
курсовая работа, добавлен 05.11.2014- 95. Сахарный диабет
Сахарный диабет как гетерогенное заболевание, обусловленное абсолютным (1 тип) или относительным (2 тип) дефицитом инсулина, который вначале вызывает нарушение углеводного обмена, а затем всех видов обмена веществ. Критерии ранней диагностики заболевания.
презентация, добавлен 08.06.2017 Современные данные о причинах, методах диагностики и способах лечения рефрактерной формы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. потенциальных причин рефрактерного течения ГЭРБ: связанные с пациентом и связанные с терапией и не имеющие связи с ГЭРБ.
статья, добавлен 03.03.2020Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Клинико-морфологические формы гипертонической болезни. Врожденные пороки сердца. Формы ишемической болезни сердца. Незаращение артериального протока. Стадии атерокальциноза, атероматоза и липоидоза. Дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.
реферат, добавлен 21.05.2017Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010Поддержание здоровья лошади: понимание животного, профилактические мероприятия, выбор ветеринарного врача, основы оказания первой помощи. Системные инфекционные заболевания. Болезни органов головы, грудной и брюшной полости. Нарушения обмена веществ.
книга, добавлен 10.09.2012