Современные методы диагностики генетических заболеваний
Сущность основных методов медико-генетической практики. Классификация методов в зависимости от степени их использования в диагностике. Характеристика популяционно-статистического, цитогенетического, клинико-генеалогического, близнецового методов.
Подобные документы
Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение эффективности эндоскопических чреспапиллярных методов в диагностике и лечении пациентов с механической желтухой. Особенность лечения билиарной гипертензии. Характеристика основных методов врачевания хронического осложненного панкреатита.
статья, добавлен 06.01.2020Предпосылки увеличения заболеваемости органов пищеварения. Обоснование необходимости постоянного улучшения имеющихся методов диагностики. Пути создания методов, позволяющих выявлять заболевания на ранних стадиях, оценивать степень поражения органов.
статья, добавлен 29.03.2020Современные методы диагностики инфекционных заболеваний. Преимущества использования протеомных методов исследований для выявления маркеров (выявление белков с измененным уровнем экспрессии), своевременной диагностики и лечения инфекционных заболеваний.
статья, добавлен 08.10.2020Анализ лабораторных и инструментальных методов диагностики заболеваний желудочно-кишечного тракта. Характеристика использования инструментальных методов исследования при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Рентгенологические методы исследования.
учебное пособие, добавлен 30.03.2020Особенности организации медико-генетической службы в России. Анализ эффективности оказания медико-генетической помощи детям и семье. Специфика внедрения методов селективного скрининга в группах риска. Развитие медико-социальной реабилитации семей.
статья, добавлен 28.02.2019Методы исследования СЖ (сиалография, сиалосонография, компьютерная томография слюнных желёз и др.), позволяющие выявить ту или иную форму патологии. Совершенствование методов диагностики заболеваний слюнных желёз. Оценка эффективности МСКТ-сиалографии.
автореферат, добавлен 29.11.2017Исследование перечня хронических заболеваний инфекционной породы. Характеристика эволюции бактерий и вирусов, их генетической трансформации. Анализ основных методов лечения инфекционных заболеваний, комбинированного применения этиотропных препаратов.
презентация, добавлен 02.03.2012Характеристика и особенности грибковых заболеваний кожи. Выявление роли и значения фельдшера в диагностике грибковых инфекций. Исследование современных методов диагностики и лечения грибковых инфекций. Изучение специфики современных методов лечения.
курсовая работа, добавлен 04.04.2023Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021Развитие аллергических заболеваний в различные возрастные периоды ребенка. Определение основных факторов их развития, а также методы диагностики. Клинико-лабораторное значение компонент-разделенной диагностики заболеваний при выборе стратегии терапии.
научная работа, добавлен 26.10.2021Лечение полного отсутствия зубов. Совершенствование клинических, микробиологических и иммунологических критериев диагностики возбудителей периимплантитов с использованием генетических методов исследования. Профилактика воспаления в периимплантатной зоне.
автореферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение основных методов лечения сирингомиелии. Значение хирургического лечения и медикаментозной терапии в развитии методов лечения и диагностики сирингомиелии. Хирургическое вмешательство при посттравматической и постинфекционной сирингомиелии.
сочинение, добавлен 30.04.2019Изучение современных методов коррекции климактерических расстройств, выявление их основных причин. Исследование клинических симптомов и методов диагностики климактерических расстройств. Сравнение современных методов коррекции климактерических расстройств.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Современные аспекты этиологии, патогенеза, клинических проявлений и диагностики заболеваний внутренних органов. Систематизация новых методов диагностики и лечения основных заболеваний внутренних органов, представленных в виде алгоритмов, схем и таблиц.
учебное пособие, добавлен 06.09.2017Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Рассмотрение создания единых стандартов диагностики и лечения заболеваний легких. Комплексное применение лучевых диагностических методов и альтернативных в обследовании больных с патологией легких и ЛОР-органов. Повышение качества ранней диагностики рака.
статья, добавлен 24.04.2014История медицинской радиологии. Определение места лучевой диагностики в системе преддипломной подготовки врача общей практики. Перечень основных методов лучевой диагностики, характеристика их практического использования в учреждениях здравоохранения.
курсовая работа, добавлен 11.10.2023Классификация туберкулеза в зависимости от механизма развития болезни. Рентгенологическое исследование как один из основных методов диагностики заболевания. Основные возбудители туберкулеза. Методы его диагностики. Организация борьбы с туберкулезом.
курсовая работа, добавлен 03.09.2011Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Рассмотрение основных способов совершенствования методов дифференциальной диагностики и мониторинга неопухолевых заболеваний слюнных желез. Характеристика эффективности их лечения на основе данных ультразвукового исследования высокого разрешения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Изучение проблемы диагностики патологии щитовидной железы методами лучевой визуализации. Оценка эффективности неинвазивных и инвазивных методов при первичной и дифференциальной диагностике, их место в диагностическом алгоритме обследования больных.
статья, добавлен 24.01.2018- 25. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014