Моногенно наследуемые болезни человека
Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
Подобные документы
Характеристика активных участников обмена веществ. Причины его ускорения и замедления. Учет возрастных особенностей человека при восстановлении нарушенного обмена веществ. Лечения болезней, обусловленных нарушениями метаболизма с помощью лекарств.
реферат, добавлен 29.04.2020Нарушение переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Нарушение синтеза и расщепления гликогена, гликогенозы. Основные типы физиологической регуляции углеводного обмена. Современное определение и классификация форм сахарного диабета.
методичка, добавлен 23.04.2018Изучение липидного обмена и его взаимосвязь с углеводным обменом у больных с синдромом поликистозных яичников. Показатели липидного спектра сыворотки крови у больных синдромом и у здоровых женщин. Структура нарушений липидного спектра крови у больных.
статья, добавлен 29.12.2019Роль углеводов в питании ребенка и нормы их потребления. Последствия избыточного количества углеводного питания. Особенности углеводного обмена и метаболизма глюкозы в детском организме. Характеристика гликемии у детей, нарушения углеводного обмена.
реферат, добавлен 22.05.2015Изучение популяционных различий наследования генных заболеваний человека, для представления мутационного процесса создающего новые аллели. Анализ особенностей человеческой популяции, популяционной генетики, мутационного процесса, естественного отбора.
реферат, добавлен 20.02.2019Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Изучение эффективности медикаментозных и немедикаментозных методов коррекции нарушений липидного обмена. Влияние эстрогенов, тироксина, клофибрата и ниацина на состояние сердечно-сосудистой системы. Гиполипидемические препараты никотиновой кислоты.
статья, добавлен 07.04.2014Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование состояния углеводного обмена у женщин в периоде перименопаузы с различными значениями индекса массы тела. Разработка и применение методов патогенетической коррекции и профилактики метаболических нарушений у женщин в периоде перименопаузы.
автореферат, добавлен 10.11.2018Расстройство углеводного обмена при гипертонии и сахарном диабете. Нарушение толерантности к глюкозе при поражении печени. Сравнение динамики биохимических показателей после операций Малле-Ги и ренопортального венозного анастомоза. Оценка уровня гликемии.
научная работа, добавлен 29.03.2014Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Типовые формы нарушения углеводного обмена. Причины и возможные последствия гипогликемии. Особенности проявления гипогликемического синдрома. Основные причины и возможные последствия гипергликемии. Понятие метаболического синдрома ("смертельный квартет").
презентация, добавлен 19.04.2015Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Сравнение клинических проявлений, качества жизни, структурно-функциональных показателей миокарда, выраженности ожирения у пациентов с ХСН-сФВ и диагнозом СД 2-го типа. Оценка влияния нарушений углеводного обмена на показатели диастолической функции.
статья, добавлен 15.06.2023Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Основные причины высокой сердечно-сосудистой смертности: ишемическая болезнь сердца (ИБС) и цереброваскулярные заболевания. Оценка эффективности гиполипидемической коррекции нарушений липидного обмена ингибиторами синтеза и абсорбции холестерина.
статья, добавлен 27.02.2019Изучение показателей нарушения липидного (обмена) метаболизма у пациентов с хронической болезнью почек, вследствие сахарного диабета в биохимическом анализе крови. Характеристика обратной связи влияние дислипидемии на прогрессирование данной патологии.
статья, добавлен 18.09.2018Использование методов фармакоэпидемиологического анализа для оценки степени соответствия стандартам фармакотерапии сахарного диабета типа 2 в лечебных учреждениях. Влияние терапии на реологические свойства крови у больных с нарушениями углеводного обмена.
автореферат, добавлен 11.01.2018Ионы натрия как основной осмотический фактор и электролит внеклеточной жидкости. Проявление патологии обмена натрия в форме гипернатриемии и гипонатриемии. Основные методы устранения нарушений натриевого обмена, особенности их клинической картины.
презентация, добавлен 18.12.2018Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Особенности этиологии сахарного диабета и значение наследственных предрасположенностей, определение недостаточности инсулина в крови и нарушение углеводного, жирового и белкового обмена, лечение гипергликемической диабетической комы и применение инсулина.
реферат, добавлен 20.04.2011Изучение состояния липидного метаболизма под влиянием комплексного применения клопидогреля и аспирина после моделирования острого коронарного синдрома. Использование антиагрегантов клопидогреля и аспирина для предупреждения нарушений липидного обмена.
статья, добавлен 24.03.2018Особенности процесса углеводного обмена в организме ребенка и взрослого человека. Осуществление регуляции жирового обмена нейрогуморальными механизмами. Основные этапы обмена веществ у ребенка с момента рождения до формирования взрослого организма.
презентация, добавлен 15.02.2016Потребность человеческого организма в железе. Нарушение всасывания и обмена железа, его дефицит и избыток. Основные причины и проявления этих нарушений. Железодефицитная анемия и гемосидероз, причины и виды заболеваний, особенности диагностики и лечения.
реферат, добавлен 17.11.2014