Моногенно наследуемые болезни человека
Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
Подобные документы
Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Исследование роли адипокинов в патогенезе метаболических нарушений при профессиональной бронхиальной астме. Ассоциации уровня лептина с нарушениями углеводного обмена, уровня адипонектина – с нарушениями липидного обмена. Оценка адипокинового статуса.
статья, добавлен 17.04.2018- 53. Роль гипергликемии и нарушений обмена глюкозы как фактора развития синдрома инсулинорезистентности
Увеличение содержания глюкозы в крови является фактором развития ишемической болезни сердца. Определение атерогенности плазмы. Патогенетическая взаимосвязь между нарушениями обмена углеводов, липидов и липопротеинов. Причины проатерогенных нарушений.
статья, добавлен 21.04.2014 Исследование процесса потери организмом внеклеточной воды при дегидратации, нарушения водно-солевого обмена. Особенности азотистого обмена у ребенка и обмена отдельных аминокислот. Белковый состав организма, последствия нарушения содержания белка в крови.
реферат, добавлен 28.05.2010Проблема атеросклероза в кардиологии. Клинические проявления ишемической болезни сердца у больных с ревматическими пороками сердца. Состояние липидного обмена, коронарного русла, клапанного аппарата, свертывающей системы крови у пациентов с ревматизмом.
дипломная работа, добавлен 06.04.2020Ревматоидный артрит - мультифакторное заболевание, которое характеризуется возникновением нарушений, проявляющихся как на местном, так и на системном уровне. Детальное понимание и обобщение фактов о взаимосвязи воспаления и нарушений белкового обмена.
статья, добавлен 11.12.2024Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Изучение метаболических характеристик у пациентов с ранними нарушениями углеводного обмена. Характеристика изменения показателей липидного профиля, состояния сердечно-сосудистой системы у больных с разной степенью компенсации сахарного диабета 2 типа.
статья, добавлен 31.03.2018Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Понятие и признаки нарушения клеточного обмена веществ. Сущность и причины дистрофии, характеристика ее видов. Особенности углеводной и белковой дистрофии. Понятие и причины атрофии, ее основные виды. Сущность и причины некроза. Инфаркт как форма некроза.
презентация, добавлен 18.12.2017Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена в России. Роль магния в нормализации липидно-транспортной системы. Изучение эффективности гиполипидемической терапии статинами в сочетании с Магнеротом. Улучшение липидного профиля плазмы крови.
статья, добавлен 22.02.2019Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Основные причины преждевременных родов во втором триместре беременности. Влияние генных мутаций на структурные изменения шейки матки. Исследование явлений метаболизма, полиморфизма и дисплазии соединительной ткани при истмико-цервикальной недостаточности.
статья, добавлен 11.06.2021Оценка особенностей липидного спектра крови и показателей метаболизма оксида азота у больных хроническим гломерулонефритом с нефротическим синдромом. Дисбаланс в метаболизме NO за счёт активации нитрат редуктазы с одновременным снижением концентрации NO.
статья, добавлен 29.12.2019Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Выявление типовых форм патологии липидного обмена. Характеристика атеросклероза. Рассмотрение факторов, способствующих его развитию: возраста, пола, наследственности, курения, ожирения, стресса. Определение общего холестерина и коэффициента атерогенности.
реферат, добавлен 20.05.2015Роль жиров, белков, углеводов, минеральных солей, воды и витаминов в жизненных процессах организма человека, их строение, свойства и основные функции. Особенности белкового, углеводного и жирового обмена в организме. Разработка здорового рациона питания.
курсовая работа, добавлен 28.03.2013Исследование показателей активности ряда ферментов углеводно-энергетического и белкового обмена в сыворотке крови. Активность аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы и альфа-амилазы у детей в возрасте 9 лет, проживающих в условиях высокогорья.
статья, добавлен 01.09.2013Оценка функциональных особенностей сперматозоидов семенной жидкости и липидного спектра сыворотки крови для выявления патогенетических механизмов, лежащих в основе мужского бесплодия при артериальной гипертензии. Причины снижения супероксиддисмутазы.
статья, добавлен 13.04.2023Эпидемиологические формы псориаза. Наследственная, иммунная, вирусная и неврогенная теория происхождения псориаза. Нарушения обмена веществ и углеводного обмена при псориазе. Нарушение обмена витаминов и микроэлементов как основная причина дерматоза.
доклад, добавлен 19.10.2011Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Особенности роста фолликулостимулирующего гормона у пациенток, снижение уровня экстрадиола и прогестерона. Частота случаев ишемической болезни сердца у женщин. Связь показателей липидного обмена с более поздним периодом репродуктивного старения женщин.
статья, добавлен 23.06.2016Определяющие элементы в развитии сосудистых диабетических осложнений. Исследование в сыворотке крови больных сахарным диабетом типа 2 содержания глюкозы, показателей белкового обмена, иммуноглобулинов и цитокинов. Иммунные показатели в крови больных.
статья, добавлен 27.09.2012