Моногенно наследуемые болезни человека
Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
Подобные документы
Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Исследование роли адипокинов в патогенезе метаболических нарушений при профессиональной бронхиальной астме. Ассоциации уровня лептина с нарушениями углеводного обмена, уровня адипонектина – с нарушениями липидного обмена. Оценка адипокинового статуса.
статья, добавлен 17.04.2018- 53. Роль гипергликемии и нарушений обмена глюкозы как фактора развития синдрома инсулинорезистентности
Увеличение содержания глюкозы в крови является фактором развития ишемической болезни сердца. Определение атерогенности плазмы. Патогенетическая взаимосвязь между нарушениями обмена углеводов, липидов и липопротеинов. Причины проатерогенных нарушений.
статья, добавлен 21.04.2014 Исследование процесса потери организмом внеклеточной воды при дегидратации, нарушения водно-солевого обмена. Особенности азотистого обмена у ребенка и обмена отдельных аминокислот. Белковый состав организма, последствия нарушения содержания белка в крови.
реферат, добавлен 28.05.2010Проблема атеросклероза в кардиологии. Клинические проявления ишемической болезни сердца у больных с ревматическими пороками сердца. Состояние липидного обмена, коронарного русла, клапанного аппарата, свертывающей системы крови у пациентов с ревматизмом.
дипломная работа, добавлен 06.04.2020Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Изучение метаболических характеристик у пациентов с ранними нарушениями углеводного обмена. Характеристика изменения показателей липидного профиля, состояния сердечно-сосудистой системы у больных с разной степенью компенсации сахарного диабета 2 типа.
статья, добавлен 31.03.2018Понятие и признаки нарушения клеточного обмена веществ. Сущность и причины дистрофии, характеристика ее видов. Особенности углеводной и белковой дистрофии. Понятие и причины атрофии, ее основные виды. Сущность и причины некроза. Инфаркт как форма некроза.
презентация, добавлен 18.12.2017Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена в России. Роль магния в нормализации липидно-транспортной системы. Изучение эффективности гиполипидемической терапии статинами в сочетании с Магнеротом. Улучшение липидного профиля плазмы крови.
статья, добавлен 22.02.2019Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Основные причины преждевременных родов во втором триместре беременности. Влияние генных мутаций на структурные изменения шейки матки. Исследование явлений метаболизма, полиморфизма и дисплазии соединительной ткани при истмико-цервикальной недостаточности.
статья, добавлен 11.06.2021Оценка особенностей липидного спектра крови и показателей метаболизма оксида азота у больных хроническим гломерулонефритом с нефротическим синдромом. Дисбаланс в метаболизме NO за счёт активации нитрат редуктазы с одновременным снижением концентрации NO.
статья, добавлен 29.12.2019Выявление типовых форм патологии липидного обмена. Характеристика атеросклероза. Рассмотрение факторов, способствующих его развитию: возраста, пола, наследственности, курения, ожирения, стресса. Определение общего холестерина и коэффициента атерогенности.
реферат, добавлен 20.05.2015Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Роль жиров, белков, углеводов, минеральных солей, воды и витаминов в жизненных процессах организма человека, их строение, свойства и основные функции. Особенности белкового, углеводного и жирового обмена в организме. Разработка здорового рациона питания.
курсовая работа, добавлен 28.03.2013Исследование показателей активности ряда ферментов углеводно-энергетического и белкового обмена в сыворотке крови. Активность аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы и альфа-амилазы у детей в возрасте 9 лет, проживающих в условиях высокогорья.
статья, добавлен 01.09.2013Оценка функциональных особенностей сперматозоидов семенной жидкости и липидного спектра сыворотки крови для выявления патогенетических механизмов, лежащих в основе мужского бесплодия при артериальной гипертензии. Причины снижения супероксиддисмутазы.
статья, добавлен 13.04.2023Эпидемиологические формы псориаза. Наследственная, иммунная, вирусная и неврогенная теория происхождения псориаза. Нарушения обмена веществ и углеводного обмена при псориазе. Нарушение обмена витаминов и микроэлементов как основная причина дерматоза.
доклад, добавлен 19.10.2011Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Особенности роста фолликулостимулирующего гормона у пациенток, снижение уровня экстрадиола и прогестерона. Частота случаев ишемической болезни сердца у женщин. Связь показателей липидного обмена с более поздним периодом репродуктивного старения женщин.
статья, добавлен 23.06.2016Определяющие элементы в развитии сосудистых диабетических осложнений. Исследование в сыворотке крови больных сахарным диабетом типа 2 содержания глюкозы, показателей белкового обмена, иммуноглобулинов и цитокинов. Иммунные показатели в крови больных.
статья, добавлен 27.09.2012Исследование в сыворотке крови больных сахарным диабетом типа 2 содержания глюкозы, показателей белкового обмена, иммуноглобулинов. Характеристика методов определения в сыворотке крови мочевины, альбумина, общего белка, концентрации иммуноглобулинов.
статья, добавлен 10.03.2018