Моногенно наследуемые болезни человека
Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
Подобные документы
Исследование в сыворотке крови больных сахарным диабетом типа 2 содержания глюкозы, показателей белкового обмена, иммуноглобулинов. Характеристика методов определения в сыворотке крови мочевины, альбумина, общего белка, концентрации иммуноглобулинов.
статья, добавлен 10.03.2018Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Анализ спектра свободных аминокислот плазмы крови у несовершеннолетних беременных. Изучение особенностей белкового обмена при беременности, отягощенной внутриутробным инфицированием вирусной, бактериальной и смешанной вирусно-бактериальной этиологии.
статья, добавлен 14.10.2018- 79. Диагностическая тактика врача общей практики в отношении больного с нарушением углеводного обмена
Основные критерии нарушения углеводного обмена по Всемирной организации здравоохранения. Причины возникновения и распространения случаев заболевания сахарным диабетом. Характеристика специфических типов сахарного диабета. Классические симптомы диабета.
статья, добавлен 23.08.2018 Диагностика заболеваний печени. Использование показателей активности индикаторных ферментов при заболеваниях печени. Особенности липидного, пигментного, белкового и углеводного видов обмена при заболеваниях печени. Гематологические аспекты заболеваний.
дипломная работа, добавлен 31.01.2018Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Влияние контрацептивов на обмен веществ. Нарушение углеводного и липидного обмена в организме. Проблемы в кровеносной и мочевыделительной системах. Побочные действия контрацептивов. Проблемы и судьба женщин, применявших гормональные контрацептивы.
реферат, добавлен 09.11.2016Значение углеводов для организма. Виды углеводных нарушений. Гипергликемия, снижение эффективности действия инсулина и сахарный диабет, его виды. Нарушение жирового обмена. Глюкозурия, кетоацидотическая кома. Ангиопатии – поражения мелких сосудов.
реферат, добавлен 16.05.2009Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021- 85. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Лечение нарушений углеводного обмена. Факторы, влияющие на липид-транспортную систему крови. Изучение действия глюкозы на физическую работоспособность. Коррекция постпрандиальных и постнагрузочных атерогенных сдвигов при коронарной болезни сердца.
автореферат, добавлен 02.09.2018Анализ понятия липидного обмена, характеристика основных причин его нарушения. Описание механизма нарушения перехода жира из крови в ткани. Ожирение как результат нарушения регуляции поступления жира в жировую ткань, утилизации как источника энергии.
презентация, добавлен 26.03.2018Метаболические эффекты гормона роста. Механизм взаимодействия между лептином и основными соединениями, принимающими активное участие в энергетическом обмене. Влияния генотропина на показатели липидного обмена. Главные особенности расчета дозы препарата.
статья, добавлен 21.04.2014Определение, факторы риска, симптомы, течение и лечение подагры лекарственными растениями. Профилактика гипергликемии при физических тренировках. Нарушение углеводного обмена. Классификация, клиника, осложнения, техника массажа при сахарном диабете.
презентация, добавлен 25.11.2019Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Проспективные эпидемиологические исследования ожирения. Его связь с показателем углеводного обмена, возникновением артериальной гипертензии, сахарным диабетом, атерогенной дислипидемией. Изучение активности провоспалительного плейотропного цитокина.
реферат, добавлен 21.04.2014Изучение распространенности избыточной массы тела в молодежной среде. Определение риска развития патологического типа отложения жировой ткани и нарушений углеводного обмена у данной категории обучающейся молодежи. Проведение глюкозонагрузочного теста.
статья, добавлен 17.04.2018- 93. Углеводный обмен
Изучение основных источников углеводного обмена, которым является гликоген и окисляющийся во время мышечной работы, а также понятия углеводного обмена, как совокупности процессов превращения моносахаридов, гомополисахаридов в организме человека.
реферат, добавлен 04.03.2014 Знакомство с клиническим случаем диагностики, контроля и лечения транзиторной гипогликемии у недоношенного новорожденного. Характеристика новых критериев живорожденности. Рассмотрение основных причин и особенностей развития нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 05.07.2021Изучение взаимосвязи изменений липидного профиля с изменениями баланса половых гормонов у женщин в период менопаузы. Показатели липидного обмена и гормонального статуса у женщин с менопаузальным метаболическим синдромом. Нарушения обмена триглицеридов.
статья, добавлен 18.02.2022Основные причины нарушения обмена в клетках (хромопротеидов, нуклеопротеидов, минерального). Классификация хромопротеидов, причины общего и местного гемосидероза. Метаболизм билирубина, виды желтухи. Нарушение обмена меланина, образование камней в почках.
презентация, добавлен 10.03.2016Роль пептидэргической регуляции при нарушении гомеостатического баланса. Регуляторные пептиды Lys-Glu и AlaGlu-Asp-Gly. Нормализация фибринолитической активности крови. Сохранение функции свертывающей, противосвертывающей и инсулярной систем организма.
статья, добавлен 11.03.2019Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Классификация ишемической болезни сердца. Выявление факторов риска, патогенез. Стенокардия или "грудная жаба". Физикальное исследование сердечнососудистой системы. Значение исследования липидного обмена и свёртываемости крови. Лечение инфаркта миокарда.
реферат, добавлен 29.10.2010Недостаточное поступление белков, полиненасыщенных жирных кислот, микронутриентов в рационе - факторы, повышающие риск развития алиментарнозависимых заболеваний. Метаболический синдром - комплекс нарушений углеводного, жирового и белкового обмена.
статья, добавлен 05.04.2021