Моногенно наследуемые болезни человека
Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
Подобные документы
- 101. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Изучение состояния липидного обмена, состояния перекисного окисления липидов и активности антиоксидантной системы у многорожавших женщин (МРЖ) с ожирением. Исследование по снижению частоты осложнений и рациональному родоразрешению МРЖ с ожирением.
статья, добавлен 18.07.2013Этиологическая классификация сахарного диабета. Основные причины инсулиновой недостаточности и нарушений секреции инсулина. Особенности углеводного обмена у беременных с сахарным диабетом. Обследование больных с инсулиновой недостаточностью после родов.
презентация, добавлен 21.11.2016Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Причины нарушения расщепления белков и всасывания аминокислот в желудочно-кишечный тракт. Этиология и патогенез замедления поступления аминокислот в органы и ткани. Механизм нарушения промежуточного обмена аминокислот. Нарушения скорости распада белка.
презентация, добавлен 29.12.2018Изучение сахарного диабета, представляющего собой хроническое нарушение обмена, обусловленное абсолютной или относительной недостаточностью инсулина, характеризующееся гипергликемией после еды или натощак и сопровождающееся кетозом и истощением.
реферат, добавлен 22.01.2010Изучение соматопсихических взаимоотношений, уровней депрессии, качества жизни у лиц с артериальной гипертензией без нарушений углеводного обмена и артериальной гипертензией в сочетании с сахарным диабетом. Связь гемостаза с перекисным окислением липидов.
статья, добавлен 25.12.2020Железо и его роль в организме человека. Нарушение всасывания и обмена железа. Анализ факторов, влияющих на поглощение железа. Причины и основные проявления дефицита железа. Лабораторная диагностика железодефицитного состояния. Патогенез гемохроматоза.
контрольная работа, добавлен 11.04.2022Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Строение и анатомия поджелудочной железы, ее эндокринная функция. Роль гормонов в регуляции углеводного, жирового и белкового обмена. Регуляция секреции поджелудочной железы. Клинические формы сахарного диабета, изменение метаболизма при нем, его лечение.
курсовая работа, добавлен 14.05.2015Показано основное содержание образовательной программы повышения квалификации врачей "Нарушения углеводного обмена в работе врача общей практики". Программа разработана с учетом Квалификационных требований к медицинским работникам с высшим образованием.
статья, добавлен 17.07.2018Исследование воздействия кратковременных спусков на воздухе на изменения клинико-биохимических показателей и уровни гормонов в крови. Анализ влияния изоляции в гермообъекте на основные показатели углеводного, жирового обмена и активность ферментов крови.
автореферат, добавлен 02.05.2018Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Состояние белкового метаболизма у жителей Приаралья как показатель начальных изменений функций гомеостаза, гепатобилиарной системы. Наличие у жителей поселков гипопротеинемии, диспротеинемии с преобладанием гипоальбуминемии и гипергаммаглобулинемии.
статья, добавлен 10.11.2018Нарушение углеводного, жирового и белкового обмена в результате недостаточности инсулина в организме. Рассмотрение симптомов неосложненного сахарного диабета. Основные задачи врача при лечении сахарного диабета. Вторичная профилактика сахарного диабета.
реферат, добавлен 04.07.2015Важное диагностическое значение нарушения биллиарной системы и пигментного обмена. Проявления надпечёночных (гемолитических) и подпечёночных (механических) желтух, а также основные причины и наиболее частые их виды. Назначение правильного лечения.
презентация, добавлен 09.01.2017Классификация гипоксии с учётом этиологии, выраженности расстройств, скорости развития и длительности. Особенности экзогенных и эндогенных типов гипоксии. Специфика экстренной и долговременной адаптации организма к гипоксии. Принципы устранения гипоксии.
реферат, добавлен 08.02.2015Общее понятие термина метаболизм, его краткая характеристика и особенности. Роль и значение обмена веществ в организме человека, классификация его факторов. Описание положительного влияния физической активности, расчет необходимого количества калорий.
реферат, добавлен 23.04.2014Клиническая картина кишечного лямблиоза у экспериментальных крыс на разных этапах развития. Алгоритм исследования сыворотки крови для эффективной диагностики и лечения гастроэнтерологических заболеваний. Показатели липидного и белкового обмена крыс.
статья, добавлен 25.03.2018Исследование нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Определение наследственных дефектов биосинтеза белков. Вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в организме. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 10.09.2015Рекомендации по диагностике и коррекции нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Алгоритм обследования больных с клиническими проявлениями ишемической болезни сердца. Основные антитромбоцитарные препараты и бета-блокаторы.
презентация, добавлен 23.12.2015Нарушение усвоения углеводов в организме: нарушение синтеза, депонирования и расщепления гликогена, наследственные ферментопатии. Гипогликемия, гипергликемия и сахарный диабет: понятия, классификация, патогенез, гипогликемическая и диабетическая кома.
реферат, добавлен 09.06.2014