Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей
Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
Подобные документы
Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ причин роста заболеваемости дыхательной системы у детей в России. Этиология, патогенез и факторы риска при бронхиальной астме. Диагностика, лечение и неотложная помощь при приступе острой дыхательной недостаточности. Сестринский уход за пациентами.
курсовая работа, добавлен 23.05.2020Устройство дыхательного аппарата человека. Правила дыхательной гимнастики и ее значение для здоровья человека. Особенности приучения детей к здоровому образу жизни посредством школьного курса ОБЖ. Применение дыхательной гимнастики на практике в школе.
курсовая работа, добавлен 27.01.2014- 29. Бронхиты у детей
Анализ воспалительного поражения бронхов различной этиологии, развившегося за короткий промежуток времени. Рассмотрение методов визуальной диагностики дыхательной системы. Характеристика применяемой визуальной диагностики заболеваний и повреждений легких.
презентация, добавлен 21.09.2016 - 30. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Рассмотрение ранних признаков острой дыхательной недостаточности. Этиологическая классификация острой дыхательной недостаточности. Определение основных стадий острых дыхательных расстройств. Неотложная помощь при острой дыхательной недостаточности.
реферат, добавлен 15.03.2016Процесс признания дыхательной методики А.Н. Стрельниковой, ее основные возможности. Использование форсированного вдоха и вовлечение самой мощной дыхательной мышцы - диафрагмы. Характеристика правил методики дыхания. Рекомендации при выполнении комплекса.
реферат, добавлен 15.01.2014Дыхание и дыхательные движения. Влияние глубины дыхания на изменения объема грудной полости. Становление легочного дыхания у новорожденного. Отличия в дыхательных движениях детей и взрослых. Патология дыхательной системы и значение правильного дыхания.
реферат, добавлен 04.02.2023Рассмотрение основных последствий воспаления гайморовых пазух. Определение роли аденоидов – опухолевидного разрастания лимфоидной ткани у выхода из носовой полости в носоглотку. Характеристика заболеваний дыхательной системы, связанных с воспалением.
презентация, добавлен 07.12.2016Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика клинических проявлений пневмоний у детей в зависимости от возраста и лечения заболевания. Основные осложнения при дыхательной недостаточности. Тактика антибактериальной терапии при воспалении легких. Излечение дисфагий у грудных детей.
статья, добавлен 26.07.2016Понятие и общая характеристика острой дыхательной недостаточности, этиология и патогенез данного заболевания, его клиническая картина. Изучение профессиональных навыков медицинских сестер при уходе за пациентами, страдающими дыхательной недостаточностью.
контрольная работа, добавлен 05.02.2018Понятие и классификация острой дыхательной недостаточности. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики заболевания. Анализ стадий острой дыхательной недостаточности. Описание методики лечения заболевания.
реферат, добавлен 07.04.2016Функциональная диагностика острых респираторных заболеваний. Применение современных приборов для диагностики и контроля этапов лечения ребенка. Ультразвуковая диагностика патологии легких и плевры у новорождённых детей. Профилактика эмфиземы лёгких.
презентация, добавлен 29.09.2015Разработка алгоритма клинико-лабораторной диагностики бронхолёгочных инфекций. Выявление и особенности циркуляции Mycoplasmatis pneumoniae у детей. Изучение показателей иммунологического статуса у подростков. Оценка эффективности терапии макролидами.
автореферат, добавлен 19.06.2018Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Обострение инфекций дыхательной системы у большинства младенцев и старших детей. Составляющие верхней дыхательной системы: нос, рот, горло, пазухи. Детские вирусные инфекции. Домашнее лечение простуды и гриппа. Тяжелый острый респираторный синдром.
статья, добавлен 01.06.2014Исследование и анализ данных о роли пневмококковой инфекции в развитии заболеваний лор-органов и дыхательной системы у детей. Рассмотрение и характеристика вопросов антибиотикорезистентности и применения вакцин против пневмококковой инфекции у детей.
статья, добавлен 29.06.2016- 46. Пульпиты у детей
Сущность пульпита как наиболее распространенного осложнения кариеса зуба. Процесс его диагностики у детей, характеристика основных форм проявления. Возможные методы обезболивания: инфильтрационная, проводниковая. Рентгенологические изменения в тканях.
реферат, добавлен 11.10.2013 Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Характеристика методов совершенствования методов диагностики и лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Изучение клинических особенностей течения болезни, разработка дифференцированного подхода к выбору метода оперативного лечения.
автореферат, добавлен 12.02.2020Совершенствование микробиологической диагностики штаммов Streptococcus pneumoniae. Обоснование рационального применения антибиотиков и повышения эффективности профилактических мероприятий при пневмококковых инфекциях у детей с туберкулезной инфекцией.
автореферат, добавлен 14.08.2018Изучение понятия об акселерации развития детей, ее основных гипотезах и механизмах. Расчет основных показателей физического развития детей. Рассмотрение форм нарушения физического развития: гипотрофии, задержки и избытка роста, паратрофии, ожирения.
презентация, добавлен 30.09.2014