Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей
Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
Подобные документы
Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей и подростков. Нос и носоглоточное пространство. Придаточные полости носа. Слезно-носовой канал, глотка. Трахея, бронхиальное дерево, легкие. Первичная профилактика болезней органов дыхания.
реферат, добавлен 25.12.2020Проявления патологического синдрома дыхательной недостаточности, его типы и классификация по степени тяжести. Условия нормального газообмена в легких. Различия этиологии острой и хронической дыхательной недостаточности. Механизмы гиперкапнии, гипоксемии.
курсовая работа, добавлен 27.11.2022Изучение уровня первичной заболеваемости органов дыхания основных возрастных групп населения Удмуртской Республики. Анализ причин негативного влияния на здоровье населения. Выявление территорий риска по уровню заболеваемости детей хроническим бронхитом.
статья, добавлен 16.08.2018Строение дыхательной системы человеческого организма. Существование в окололегочном пространстве постоянного отрицательного давления и его увеличение при каждом вдыхании. Анализ интенсивности газообмена в разных тканях. Оценка действия антипневмина.
реферат, добавлен 12.01.2015Проблема распространения рака дыхательной системы: обзор литературы. Статистическая информация для описания общей картины динамики заболеваемости злокачественными новообразованиями. Оценка распространенности, динамики и смертности от данного заболевания.
статья, добавлен 25.06.2021Проблема редких болезней и синдромов у детей с заболеваниями пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Трудность диагностики и сложность клинической интерпретации редких болезней и синдромов верхних отделов пищеварительного тракта в детском возрасте.
статья, добавлен 22.03.2020Цель занятий дыхательной гимнастикой по методу Стрельниковой. Механизмы действия дыхательной гимнастики А.Н. Стрельниковой и ее лечебная эффективность. Использование в гимнастике форсированного вдоха и вовлечение самой мощной дыхательной мышцы: диафрагмы.
реферат, добавлен 25.05.2020Исследование влияние высокочастотных электромагнитных импульсов на функциональное состояние митохондрий печени мышей. Интенсивность дыхания митохондрий в зависимости от параметров излучения. Дыхательный контроль по Чансу. Скорость окисления субстратов.
статья, добавлен 25.03.2018Рассмотрение течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Исследование частоты встречаемости отдельных провоцирующих и предрасполагающих факторов, клинических симптомов заболевания. Методы диагностики, принципы диспансерного наблюдения.
статья, добавлен 22.03.2020Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Ознакомление с отделами дыхательной системы: гортанью, трахеей, бронхами, легкими и диафрагмой. Рассмотрение аксиального изображения гортани. Изучение схемы боковой проекции верхних дыхательных путей. Анализ процесса линейной (рентгеновской) томографии.
презентация, добавлен 28.12.2015Оценка действия антиоксидантов на очаги эндометриоза при экспериментальном моделировании на животных. Окисление электроннотранспортной цепи митохондрий в очаге аденомиоза. Клиническое значение показателей стресса в диагностике генитального эндометриоза.
автореферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение основных болезней органов пищеварения у детей: гастритов, язвенных болезней двенадцатиперстной кишки, поражения поджелудочной железы. Исследование факторов развития панкреатической недостаточности и препаратов для ее лечения (мезим).
статья, добавлен 04.04.2014Острая дыхательная недостаточность (ОДН), ее понятие и патогенез. Основные диагностические критерии, причины возникновения и механизмы развития. Клинические признаки и симптомы болезни. Классификация дыхательной недостаточности по степени тяжести.
презентация, добавлен 20.04.2014Ключевые правила при выполнении упражнений любой дыхательной гимнастики и противопоказания. Рассмотрение различных методик дыхательной гимнастики: А.Н. Стрельниковой, М.А. Лазарева, К.П. Бутейко, Мюллера). Пранаяма – основные дыхательные упражнения йоги.
реферат, добавлен 11.10.2018Характеристика лекарственных средств, разрешенных к использованию во время беременности и кормления грудью. Особенности клинической фармакологии у новорожденных и детей раннего возраста. Применение лекарственных средств лицами пожилого возраста.
контрольная работа, добавлен 08.11.2015Применение компьютерной томографии в диагностике острой дыхательной недостаточности. Внедрение ультразвуковых технологий в практику отделений пульмонологии. Визуализация на экране монитора патологических процессов, консолидации и паренхимы лёгких.
статья, добавлен 13.04.2021Возбудитель дифтерии, патогенез ее течения у детей. Гипертоксическая форма: осложнения, поражение периферических нервных стволов. Описание симптомов болезни в педиатрии. Способы диагностики. Исход и прогноз при дифтерии у детей. Профилактика болезни.
реферат, добавлен 30.03.2017Характеристика листериоза как инфекционной болезни, ее основные особенности. Патогенез и механизм передачи заболевания. Клинические формы и методы диагностики листериоза. Анализ историй болезни детей с диагнозом листериоз, госпитализированных в ДГКИБ.
презентация, добавлен 14.09.2017- 95. Анемии у детей
Анемия как самостоятельное заболевание и симптом других заболеваний. Лабораторные критерии анемии у детей по содержанию гемоглобина. Группы анемий, их характеристика. Врожденная и приобретенная анемия. Особенности лабораторной диагностики и лечение.
презентация, добавлен 06.10.2012 Наблюдение и уход за больными с патологией органов дыхания. Физиология дыхательной системы. Симптомы патологии дыхательной системы: одышка, удушье, кашель. Кровохарканье и лёгочное кровотечение. Боли в грудной клетке. Характеристики и виды мокроты.
реферат, добавлен 25.03.2012- 97. Меланома у детей
История возникновения, развития и распространения меланомы. Частота встречаемости заболевания у детей, разновидности меланомы. Специфика клинической картины и диагностики заболевания, характеристика и особенности основных типов меланомы кожи у детей.
статья, добавлен 16.02.2019 Митохондриальные болезни у детей. Процесс осложнения метаболической энцефалопатии. Рассмотрение неврологических и соматических проявлений патологии нервной системы. Изучение точечных мутаций ядерного гена. Лечение метаболического инсульта у детей.
статья, добавлен 27.03.2014Теоретические основы диагностики онкологических заболеваний у детей всех возрастов. Выявление методов исследования и врачевания болезней онкологии. Лечение лейкемии при помощи пересадки костного мозга. Анализ основных симптомов рака щитовидной железы.
курсовая работа, добавлен 05.04.2017- 100. Коклюш у детей
Этиология и патогенез коклюша у детей, периоды болезни: инкубационный, катаральный, период разгара болезни и восстановление. Классификация коклюша в зависимости от частоты кашлевых приступов и выраженности прочих симптомов. Лечение и профилактика болезни.
презентация, добавлен 23.02.2018