Молекулярно-генетическая характеристика болезней дыхательной цепи митохондрий у детей
Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
Подобные документы
Методы исследования в педиатрической практике. Характеристика патологических проявлений при заболеваниях органов дыхания, сердечно-сосудистой и выделительной систем у детей. Симптоматика болезней у подростков. Влияние алкоголя на женский организм.
контрольная работа, добавлен 23.10.2015Анализ значения иммунопрофилактики инфекционных болезней. Характеристика современных методов организации и проведения вакцинации детей. Рассмотрение основных проблем и особенностей поствакцинальных осложнений. Знакомство с историей развития вакцинации.
курсовая работа, добавлен 03.02.2022Изучение ассоциации с артериальной гипертензией однонуклеотидных полиморфзмов в генах, функционирующих в основных путях регуляции артериального давления среди больных гипертонической болезнью. Ассоциация генов с гестационной гипертензией и преэклампсией.
автореферат, добавлен 31.03.2018- 104. Молекулярно-генетическая верификация уреазопозитивных микроорганизмов в метафилактике уролитиаза
Разработка чувствительного и специфичного метода ДНК-диагностики маркерных инфекционных агентов и создание на его основе тест-системы для прогнозирования течения и метафилактики мочекаменной болезни. Клинические рецидивы уролитиаза, их наблюдение.
статья, добавлен 28.01.2019 Определение термина "орфанные болезни", статистика больных, страдающих данной патологией. Природа орфанных болезней, трудности их диагностики и лечения. Актуальность проблемы редких заболеваний у детей и необходимость участия государства в этом вопросе.
реферат, добавлен 11.05.2014Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Обобщение клинических проявлений, специфики диагностики, методов лечения и профилактики таких заболеваний органов дыхательной системы, как абсцесс легкого, аденома бронха, аспирационная пневмония, астматический бронхит, атипичная пневмония, бронхит.
реферат, добавлен 01.06.2013Симптомы острого инфаркта миокарда. Рассмотрение основных причин возникновения острой дыхательной недостаточности. Интенсивная терапия острой дыхательной недостаточности и аллергических реакций. Причины, симптомы и особенности развития асфиксии.
презентация, добавлен 24.12.2016Рассмотрение главных причин паренхиматозной (легочной) и вентиляционной дыхательной недостаточности. Ознакомление с основными патофизиологическими механизмами гипоксемии. Определение и характеристика внелегочных механизмов дыхательной недостаточности.
презентация, добавлен 06.04.2022Основные механизмы, строение и функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Главные причины остановки сердечной и дыхательной деятельности. Анализ изучения статистических данных по летальности. Исследование причин остановки дыхания и сердца.
дипломная работа, добавлен 24.12.2017Особенности составления анамнеза болезни при распознавании инфекционной болезни. Порядок проведения клинического обследования больного. Лабораторно-инструментальные методы диагностики инфекционных болезней. Принципы профилактики, разработка схемы лечения.
статья, добавлен 14.03.2017Причины болезней органов пищеварения. Основные жалобы детей при заболевании желудка. Этиологические факторы хронического гастродуоденита. Проведение дифференциальной диагностики и лечения. Клиника язвенной болезни желудка или двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 23.12.2014Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Разработка стратегии Интегрированного ведения болезней детского возраста, которая объединяет ряд мероприятий для предотвращения смертности детей, снижения частоты и тяжести заболеваний, а также для улучшения роста и развития детей от 1 недели до 5 лет.
статья, добавлен 12.01.2018Обоснование критериев диагностики клинических форм болезни и выбора комплексной терапии клинического течения энтеровирусной инфекции у детей. Характеристика циркулирующих среди населения штаммов возбудителей инфекции на территории Хабаровского края.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изучение особенностей дыхательной системы у пожилых людей. Анатомо-морфологические изменения дыхательной системы с возрастом. Изменения в эластических волокнах легочной ткани. Возрастные анатомо-морфологические изменения малого круга кровообращения.
реферат, добавлен 17.04.2016Особенности процесса дыхания, его типы (грудное, брюшное и смешанное). Характеристика вентиляционной и паренхиматозной дыхательной недостаточности, причины ее возникновения. Патогенетическая и заместительная терапия при лечении дыхательных нарушений.
реферат, добавлен 20.10.2013Изучение особенностей спорта, как отличной профилактики появления лёгочных заболеваний. Рассмотрение и характеристика целей профилактически-оздоровительных занятий при заболеваниях дыхательной системы. Исследование значения дыхательной гимнастики.
реферат, добавлен 23.05.2016- 119. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015 Характеристика строения вируса гриппа, классификация его основных видов. Анализ заболеваемости гриппом в мире и в России. Описание особенностей клинической картины, диагностики, специфической профилактики гриппа у детей. Изучение особенностей вакцин.
курсовая работа, добавлен 25.06.2015Определение частоты аритмий и взаимосвязи между оперативной коррекцией и типом нарушений ритма у детей с врожденным пороком сердца. Проведение исследования болезни как генетической и частоты встречаемости у детей, с дальнейшим генетическим прогнозом.
статья, добавлен 15.02.2019Особенности основных физических нагрузок, обеспечивающих долгосрочное повышение функциональных возможностей дыхательной системы. Механизмы оздоровительного воздействия дыхательных упражнений, их варианты для развития и оздоровления дыхательных мышц.
курсовая работа, добавлен 11.07.2013Разработка диагностических критериев стадий острого лимфаденита у детей по данным ультразвукового исследования лимфатических узлов. Создание алгоритма лечебной тактики при остром лимфадените у детей с использованием динамического ультразвукового метода.
автореферат, добавлен 27.02.2018- 124. Стоматиты у детей
Характеристика особенностей строения слизистой оболочки человека. Описание основных заболеваний слизистой оболочки, причин, форм кандидоза у детей. Анализ лечения и профилактики кандидоза. Изучение клинических проявлений ветряной оспы, скарлатины у детей.
презентация, добавлен 09.05.2015 Характеристика развития нервной системы ребенка по Д. Хухлаевой. Эндокринная и сердечно-сосудистая система, их особенности в детском организме. Особенность развития дыхательной и костной системы ребенка, развитие опорно-двигательного аппарата детей.
доклад, добавлен 03.12.2014