Анализ ряда генов как возможных генов-модификаторов клинической картины муковисцидоза у больных из России
Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
Подобные документы
Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018Проведение исследования иммуногенетической составляющей синдрома раздраженного кишечника. Установление особенностей частот встречаемости аллелей и генотипов генов цитокинов у больных в сравнении с условно-здоровыми представителями русской популяции.
статья, добавлен 25.12.2017Изучение частоты аномальных аллельных вариантов генов и оценка их клинико-прогностического значения для развития хронического генерализованного пародонтита средней степени тяжести. Комбинации генетических полиморфизмов в разных этнических группах.
автореферат, добавлен 01.05.2018- 30. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Депрессия как распространенное психическое расстройство среди онкологических больных. Определение зависимости ситуационной тревоги и депрессии от полиморфизмов -308(G/A) и -238(G/A) гена TNF и клинических характеристик больных раком молочной железы.
статья, добавлен 18.06.2018Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики муковисцидоза. Характеристика мутаций больных муковисцидозом Российской Федерации по данным регистра 2017 г. и возможности таргетной терапии. Оценка эффективности модуляторов канала CFTR.
статья, добавлен 10.04.2021Изучение взаимосвязи гастроэзофагеального рефлюкса и идиопатического фиброза легких (ИФЛ). Влияние ГЭРБ на легочную симптоматику у взрослых и детей, больных муковисцидозом (МВ). Диагностика и адекватное лечение ГЭРБ больных с бронхолегочной патологией.
статья, добавлен 24.02.2020Определение частоты аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов с диабетической полинейропатией (ДПН) при сахарном диабете типа 1. Выявление ассоциации с развитием ДПН при СД типа 1, вклад данных генов в наследственную предрасположенность к патологии.
автореферат, добавлен 24.09.2018Актуальность вопроса первичной профилактики глаукомы, т.е. выявления заболевания на стадии биологических нарушений. Сравнительный анализ показателей функциональной активности рибосомных генов у больных глаукомой и у здорового населения Курской области.
статья, добавлен 18.07.2013Полиморфизм: сущность, виды, значение. Изучение влияния генетических полиморфизмов определённых генов на склонность к развитию шизофрении. Теории развития заболевания. Основные классы вариабельных участков ДНК. Выделение нуклеиновых кислот из крови.
дипломная работа, добавлен 01.02.2018Изучение результатов сравнительного анализа клинической картины синдрома зависимости у больных героиновой наркоманией и больных, употреблявших тианептин. Разработка практических рекомендаций по лечению больных, употреблявших тианептин в высоких дозах.
автореферат, добавлен 22.12.2017Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение видовой и клональной принадлежности изолятов Burkholderia cepacia complex, выделенных от пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации, выявление среди этих изолятов носительства и интегронной организации генов адаптивной резистентности.
статья, добавлен 24.05.2023Выявление частоты встречаемости недостаточности клапанов глубоких вен во всей популяции больных варикозной болезнью и ее ассоциации с особенностями генетического статуса больных. Отдаленные результаты хирургического лечения больных с варикозной болезнью.
автореферат, добавлен 19.01.2018Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Анализ ухудшения клинической картины у больных с артериальной гипертензией при применении нитроглицерина. Исследование особенностей применения урапидила при гипертензивных кризах. Алгоритм обследования и лечения больных. Изучение почечного кровотока.
статья, добавлен 01.12.2017Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Алкогольный психоз как патологическое состояние психики, которое возникает через несколько дней после употребления алкоголя. Полиморфизм генов ферментов метаболизма этанола. Частоты вариантных аллелей генов в группе больных с алкогольными психозами.
контрольная работа, добавлен 21.04.2016Регуляция функций эндотелия у больных артериальной гипертензией. Характер распределения генотипов и аллелей полиморфизмов генов, кодирующих белки. Генетические факторы предрасположенности к артериальной гипертензии, поражению сосудов и миокарда.
автореферат, добавлен 11.01.2018Результаты оценки связи полиморфизмов генов метаболизма кальция с риском тяжелой кальцификации ксеноаортальных биопротезов клапанов сердца, имплантированных в митральную позицию. Свойства генетической восприимчивости к кальцификации митрального клапана.
статья, добавлен 22.04.2021изучение взаимосвязи полиморфизмов генов рецептора брадикинина (BDKRB2 ins/del(9b)), химазы (CMA1/B 1903A>G) и гена, связанного с ожирением (FTO rs9939609), у детей и подростков. Методика определения риска ожирения, связанного с аллелями риска.
статья, добавлен 26.06.2023Изучение связи качества жизни с выраженностью экстрасистолии и свойствами клинической картины болезни. Проведение исследования эффективности пропафенона, амиодарона, метопролола и целесообразности их использования у больных с нарушением сердечного ритма.
автореферат, добавлен 30.03.2018