Генетика некоторых генных болезней. Болезнь Реклингхаузена. Миотоническая дистрофия. Семейная гиперхолестеремия
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
Подобные документы
Формы острой лучевой болезни. Периоды развития и основные проявления. Факторы и симптомы костномозговой, переходной, кишечной, токсической, мозговой форм ОЛБ. Отдаленные последствия облучения, изменения на клеточном уровне, в генетическом аппарате.
контрольная работа, добавлен 08.12.2015Исследование последовательности проявления отдельных симптомов болезни. Анализ причин заболевания и наличия провоцирующих факторов. Рассмотрение характера применявшейся ранее терапии и её эффективности. Характеристика аспектов общих проявления болезни.
методичка, добавлен 11.11.2013Характеристика, механизм различных нарушений обмена эндогенных пигментов и минералов при смешанной дистрофии, их клинические проявления и причины, возможные варианты лечения. Основные факторы камнеобразования, их локализация, химический состав.
контрольная работа, добавлен 24.05.2009Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Деление врожденного сифилиса в зависимости от клинических симптомов, особенностей течения болезни и сроков ее проявления. Клинические проявления заболевания. Диффузная инфильтрация кожи. Остеохондрит длинных трубчатых костей. Достоверные симптомы.
контрольная работа, добавлен 07.06.2013Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Мочекаменная болезнь её этиология и патогенез. Клинические проявления образования камней в почках и других органах. Основные принципы лечения с использованием спазмалитиков. Фармакологические показатели препаратов, профилактика и прогноз заболевания.
курсовая работа, добавлен 18.10.2014Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Африканский трипаносомоз как тансмиссивная протозойная болезнь. Ее симптомы, клинические проявления, этиология, эпидемиология. Патогенез и патологическая анатомия заболевания. Ранняя (гемолимфатическая) и поздняя (менингоэнцефалитическая) стадия.
презентация, добавлен 04.10.2021- 37. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Дистрофии вследствие нарушения метаболизма. Процессы, предшествующие образованию гемосидерина. Типы желтух, проявления патологии. Распространенный меланоз, патогенез и признаки. Жиро-белковые пигменты. Некроз – гибель клеток и тканей в живом организме.
лекция, добавлен 30.07.2013Лучевая болезнь (стадии и типичные проявления). Реакция кожи на облучение. Диагноз и терапия. Профессиональное заболевание. Острая лучевая болезнь влечет за собой печальные последствия. И очень важно знать меры по ее предупреждению, лечению и ликвидации.
реферат, добавлен 17.11.2010Типы аллергических реакций. Клинические проявления аллергических реакций. Иммунные реакции как часть общих защитных реакций организма. Респираторные аллергозы, пищевая аллергия: клинические проявления, диагностика. Кожные формы проявления аллергии.
статья, добавлен 10.03.2019Гепатоцеребральная дистрофия - тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма меди в организме. Специфические особенности эпилептических приступов при роговичном кольце Кайзера-Флейшера.
презентация, добавлен 14.12.2020- 42. Болезни
Хромосомные болезни и болезнь Альцгеймера: что это такое. Прионы как новый класс возбудителей инфекций и прионные болезни, их классификация, генетика. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Фатальная семейная инсомния.
реферат, добавлен 21.03.2011 Обзор болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов. Клинические проявления мукополисахаридоза.
реферат, добавлен 03.12.2017Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Патологические процессы, препятствующие метаболизму витамина D. Биохимические данные, связанные с рахитом. Состояния и основные клинические проявления, связанные с рахитом. Влияние обмена фосфора и хронической почечной недостаточности на заболевание.
реферат, добавлен 16.05.2012Основные особенности острой лучевой болезни при облучении. Симптомы, периоды и формы болезни. Морфологическая картина костного мозга. Клинические проявления геморрагического синдрома. Формирование эндогенной токсемии. Лечение в условиях стационара.
реферат, добавлен 13.04.2013Воспалительные заболевания кишечника. Этиология и патогенез болезни Крона. Аутоиммунный механизм развития заболевания. Морфологические изменения в стенке кишки. Основные клинические признаки, классификация, внекишечные проявления, диагностика и лечение.
курсовая работа, добавлен 22.03.2017Проведение комплексного изучения особенностей пространственно-временного проявления природно-очаговых заболеваний на территории Северо-Казахстанской области. Выявление природных предпосылок проявления природно-очаговых болезней на территории региона.
статья, добавлен 16.06.2021Клиника гиповитаминоза А, совокупность клинических симптомов и постановка диагноза, профилактика. Характерные симптомы гиповитаминоза В1. Недостаток витамина РР (никотиновой кислоты) его проявления. Клинические изменения в полости рта при болезнях крови.
презентация, добавлен 08.09.2015Признаки классификации и основные клинические проявления острого и хронического холецистита. Анализ современных принципов диагностики, лечения и профилактики желчнокаменной болезни. Разработка информационных материалов по профилактике холецистита.
курсовая работа, добавлен 08.03.2017