Генетические заболевания. Хромосомные синдромы
Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
Подобные документы
Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
презентация, добавлен 28.12.2014- 102. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Неясное происхождение - признак идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Синдром Папийона-Лефевра – редкая форма эктодермальной дисплазии, определяющаяся ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся пародонтитом.
контрольная работа, добавлен 04.02.2020Синдром Мориака как тяжелое осложнение сахарного диабета I типа (вторичный диабетический гликогеноз). Хронические признаки сахарного диабета и симптомы, лечение, прогноз и профилактика. Синдром Сомоджи как сидром хронической передозировки инсулина.
презентация, добавлен 24.11.2021Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012Описание основных типов психопатических синдромов как врожденных или возникающих в результате психической болезни изменений склада личности. Характеристика аффективных синдромов как психопатологических состояний в форме стойких изменений настроения.
презентация, добавлен 23.01.2020Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014- 111. Синдром Патау
Понятие и общая характеристика, симптомы и клиническая картина синдрома Патау, предпосылки его развития и факторы риска. Комплекс врожденных дефектов при данной патологии. Физические проявления: нервная система, костно-мышечные и кожные отклонения.
презентация, добавлен 21.03.2016 Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
презентация, добавлен 19.12.2019Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Особенности симптомокомплекса, включающего гиперинсулинемию и нарушение толерантности к глюкозе. Комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений. Клиническая значимость нарушений и заболеваний, объединенных рамками метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование эпидемиологических и клинических особенностей синдрома Толоза – Ханта (СТХ) и установление этиологических факторов развития заболевания. Выявление эффективности иммуносупрессивной терапии и назначения кортикостероидов при лечении СТХ.
статья, добавлен 23.04.2014Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Инфекционные заболевания, возбудители которых передаются половым путем. Оценка уровня распространенности уреаплазмоза, хламидиоза, трихомониаза и герпеса. Изучение опасности венерических заболеваний. Синдром приобретенного иммунодефицита человека.
презентация, добавлен 30.09.2014Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Исследование особенностей клинических проявлений и основных звеньев патогенеза метаболического синдрома и ассоциированных с ним заболеваний у лиц женского пола подросткового и репродуктивного возраста. Разработка программы и критериев ранней диагностики.
автореферат, добавлен 12.01.2018Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Синдром функциональной диспепсии – симптомокомплекс, включающий боли в эпигастрии, при которых самое тщательное обследование не выявляет органических поражений желудка. Вздутие живота и отрыжка - симптомы дискинетического варианта данного заболевания.
автореферат, добавлен 09.02.2020- 124. Болезнь Санфилиппо
История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013 Современные данные о частоте и особенностях сочетания функциональных заболеваний разных отделов системы органов пищеварения. Рассмотрение "синдрома перекреста" в качестве мультифакторного заболевания с патогенетическими механизмами и взаимным отягощением.
статья, добавлен 20.02.2020