Неонатальный скрининг новорожденных

Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.

Подобные документы

  • Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.

    реферат, добавлен 01.03.2019

  • Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.

    презентация, добавлен 27.05.2015

  • Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.

    автореферат, добавлен 13.01.2018

  • Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Классификация активной ретинопатии недоношенных. Характеристика основных принципов организации неонатального скрининга. Оценка результатов лечения. Изучение критериев оценки качества оказания медицинской помощи при активной ретинопатиии недоношенных.

    реферат, добавлен 20.12.2018

  • Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.

    реферат, добавлен 04.03.2015

  • Ретроспективный анализ наблюдений опухолей головного мозга у новорожденных, их диагностика в неонатальный период. Прогнозирование механизмов удаления опухоли и определение ее злокачественности. Динамика выживаемости детей, оценка их качества жизни.

    статья, добавлен 24.06.2016

  • Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Патологическое воздействие микроорганизмов на плод во время беременности. Осложнения раннего неонатального периода. Влияние проведения антибиотикотерапии во время беременности на новорожденных. Результаты лабораторных и инструментальных исследований.

    статья, добавлен 12.10.2024

  • Основные понятия, характеризующие неонатальный период жизни: живо- и мертворождение, гестационный, постконцептуальный возраст, доношенный и переношенный ребенок. Главные показатели физического развития, критерии степени зрелости новорожденных детей.

    учебное пособие, добавлен 11.05.2014

  • Критерии целесообразности разработки и проведения программ скрининга в отношении анемии. Причины железодефицитного состояния у пожилых лиц. Методы определения гемоглобина, пограничные результата. Скрининг на анемию и профилактика данного заболевания.

    реферат, добавлен 15.07.2010

  • Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.

    презентация, добавлен 28.02.2016

  • Скрининг - специальные обследования, применяемые в медицине для выявления скрытых заболеваний и факторов риска развития патологии. Обоснование необходимости скрининга первого триместра беременности. Медицинские показания. Профилактика анемии беременных.

    статья, добавлен 14.12.2012

  • Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.

    презентация, добавлен 07.04.2012

  • Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.

    курсовая работа, добавлен 25.05.2015

  • Общая характеристика распространения и причин офтальмологических заболеваний. Рассмотрение глаукомы как лидирующей причины слепоты. Роли скрининга в снижении распространенности болезней в популяции. Целесообразность использования программы скрининга.

    статья, добавлен 24.04.2014

  • Определение значения показателей некоторых микроэлементов и их соотношения на течение раннего неонатального периода новорожденных. Повышение риска развития перинатального поражения нервной системы у детей при нарушении соотношения цинка, меди и магния.

    автореферат, добавлен 24.05.2018

  • Диспансеризация детей и подростков в образовательных учреждениях. Профилактические и лечебные мероприятия по оздоровлению детей. Этапы медицинского обследования. Содержание скрининг-программы доврачебного обследования. Тест на выявление нарушений осанки.

    контрольная работа, добавлен 24.04.2014

  • Разрушение фетального гемоглобина как одна из причин повышенного образования билирубина у новорождённых. Специфика экскреторной функции печени при рождении ребёнка. Основные причины неонатального гепатита. Инфузионная терапия при гипербилирубинемии.

    реферат, добавлен 26.04.2014

  • Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 26.03.2015

  • Алгоритм обследования беременных, помимо общепринятого скрининга. Оценка эффективности скрининг-программы наблюдения беременных и лечебно-оздоровительных мероприятий. Рекомендации по лечебному питанию при экстрагенитальной и акушерской патологии.

    реферат, добавлен 06.10.2010

  • Период новорожденности как один из наиболее важных периодов детского возраста. Адаптация ребенка к новым условиям жизни. Обеспечение в неонатальный период оптимального выхаживания новорожденного. Совершенствование методов диагностики и лечения болезней.

    презентация, добавлен 22.03.2015

  • Механизм возникновения желтухи у новорождённых, её дифференциальная диагностика. Особенности обмена билирубина. Виды желтух в период новорождённости. Причины неонатального холестаза. Принципы лечения гипербилирубинемии. Лечение гемолитической болезни.

    реферат, добавлен 08.10.2015

  • Сравнительный анализ программ антенатального наблюдения в различных государственных и коммерческих медицинских учреждениях г. Москвы. Определение перечня инфекций и методов клинико-лабораторного обследования, входящих в скрининг на амбулаторном этапе.

    автореферат, добавлен 17.08.2018

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.