Неонатальный скрининг новорожденных
Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
Подобные документы
Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Классификация активной ретинопатии недоношенных. Характеристика основных принципов организации неонатального скрининга. Оценка результатов лечения. Изучение критериев оценки качества оказания медицинской помощи при активной ретинопатиии недоношенных.
реферат, добавлен 20.12.2018Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Ретроспективный анализ наблюдений опухолей головного мозга у новорожденных, их диагностика в неонатальный период. Прогнозирование механизмов удаления опухоли и определение ее злокачественности. Динамика выживаемости детей, оценка их качества жизни.
статья, добавлен 24.06.2016Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 9. Физиологические параметры у новорожденных детей в норме и при некоторых патологических состояниях
Основные понятия, характеризующие неонатальный период жизни: живо- и мертворождение, гестационный, постконцептуальный возраст, доношенный и переношенный ребенок. Главные показатели физического развития, критерии степени зрелости новорожденных детей.
учебное пособие, добавлен 11.05.2014 Критерии целесообразности разработки и проведения программ скрининга в отношении анемии. Причины железодефицитного состояния у пожилых лиц. Методы определения гемоглобина, пограничные результата. Скрининг на анемию и профилактика данного заболевания.
реферат, добавлен 15.07.2010Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 12. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Скрининг - специальные обследования, применяемые в медицине для выявления скрытых заболеваний и факторов риска развития патологии. Обоснование необходимости скрининга первого триместра беременности. Медицинские показания. Профилактика анемии беременных.
статья, добавлен 14.12.2012Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Общая характеристика распространения и причин офтальмологических заболеваний. Рассмотрение глаукомы как лидирующей причины слепоты. Роли скрининга в снижении распространенности болезней в популяции. Целесообразность использования программы скрининга.
статья, добавлен 24.04.2014Определение значения показателей некоторых микроэлементов и их соотношения на течение раннего неонатального периода новорожденных. Повышение риска развития перинатального поражения нервной системы у детей при нарушении соотношения цинка, меди и магния.
автореферат, добавлен 24.05.2018Диспансеризация детей и подростков в образовательных учреждениях. Профилактические и лечебные мероприятия по оздоровлению детей. Этапы медицинского обследования. Содержание скрининг-программы доврачебного обследования. Тест на выявление нарушений осанки.
контрольная работа, добавлен 24.04.2014Разрушение фетального гемоглобина как одна из причин повышенного образования билирубина у новорождённых. Специфика экскреторной функции печени при рождении ребёнка. Основные причины неонатального гепатита. Инфузионная терапия при гипербилирубинемии.
реферат, добавлен 26.04.2014Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Алгоритм обследования беременных, помимо общепринятого скрининга. Оценка эффективности скрининг-программы наблюдения беременных и лечебно-оздоровительных мероприятий. Рекомендации по лечебному питанию при экстрагенитальной и акушерской патологии.
реферат, добавлен 06.10.2010Период новорожденности как один из наиболее важных периодов детского возраста. Адаптация ребенка к новым условиям жизни. Обеспечение в неонатальный период оптимального выхаживания новорожденного. Совершенствование методов диагностики и лечения болезней.
презентация, добавлен 22.03.2015Механизм возникновения желтухи у новорождённых, её дифференциальная диагностика. Особенности обмена билирубина. Виды желтух в период новорождённости. Причины неонатального холестаза. Принципы лечения гипербилирубинемии. Лечение гемолитической болезни.
реферат, добавлен 08.10.2015Сравнительный анализ программ антенатального наблюдения в различных государственных и коммерческих медицинских учреждениях г. Москвы. Определение перечня инфекций и методов клинико-лабораторного обследования, входящих в скрининг на амбулаторном этапе.
автореферат, добавлен 17.08.2018Скрининг – профилактическая программа обследования целевой группы населения, направленная на выявление заболеваний на ранних стадиях. Скрининговая программа – трудоемкий процесс, который требует слаженно-организованной работы медицинского персонала.
статья, добавлен 05.08.2020