Исследование молекулярно-генетических причин аутосомно-рецессивного эритроцитоза в Чувашии
Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
Подобные документы
Неблагоприятные факторы при добыче полезных ископаемых в шахтах. Причины, клиническая симптоматика и своеобразие течения вибрационной болезни. Анализ связи биохимического и молекулярно-генетического полиморфизма с предрасположенностью к заболеванию.
статья, добавлен 10.11.2018Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.
статья, добавлен 09.02.2019Патоморфологическое исследование биоптата печени. Изучение наследования синдрома Алажиля по аутосомно-доминантный типу. Последствия повышенного содержания желчных компонентов в плазме крови. Применение и характеристика гепатопротекторных препаратов.
статья, добавлен 23.06.2018Оценка характера распространения эпидемически значимых штаммов Acinetobacter baumannii у пациентов с ожоговой травмой при помощи молекулярно-генетических методов (методом ПЦР). Определение преобладающего генотипа, анализ наличия госпитальных штаммов.
статья, добавлен 10.04.2018Исследование и анализ ассоциации полиморфных локусов генов с тяжестью течения атеросклеротического процесса. Ознакомление с клинической характеристикой пациентов. Определение критериев включения в группы сравнения. Рассмотрение влияния полиморфизма.
статья, добавлен 17.04.2018Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Ознакомление с результатами исследования больных с поликистозом почек (аутосомно-доминантной поликистозной болезнью). Рассмотрение клинической картины и лабораторных данных. Исследование и характеристика особенностей магнитно-резонансной томографии.
статья, добавлен 07.11.2017Алкаптонурия - редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ. Анализ охроноза с кожными проявлениями, с тяжелой спондилоартропатией с обширной кальцификацией межпозвонковых дисков, снижением подвижности, остеоартрозом коленных и плечевых суставов.
статья, добавлен 22.07.2021Результаты популяционно-генетического исследования моногенного дерматоза ихтиоза среди населения Харьковской области. Коэффициент линейной корреляции между распространенностью ихтиоза в селах и городах. Пути снижения частоты наследственной патологии.
статья, добавлен 23.06.2016Анализ семейного накопления психических и других мультифакториальных заболеваний в семьях детей с депрессией. Оценка частоты депрессии в семьях больных с отягощенным анамнезом. Сравнение заболеваемости родственников больных с разными наследственностями.
статья, добавлен 28.09.2016Особенности проявления андрогенной алопеции у женщин. Разработка подходов к ведению женщин репродуктивного возраста с андрогенной алопеции на основании изучения клинических особенностей заболевания, эндокринных и молекулярно-генетических факторов.
автореферат, добавлен 18.09.2018Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Анализ молекулярно-генетических теорий старения организма человека. Характеристика ведущего механизма старения клеток и организма. Механизм превращения любых клеток в сенесцентные. Анализ причин, способствующих переходу клетки в сенесцентное состояние.
статья, добавлен 24.02.2019Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Патогенез злокачественных состояний гиперметаболизма в скелетных мышцах. Ознакомление с группами риска редкого заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. Возможные реакции на введение сукцинилхолина. Метаболизм и лечение гипертермии.
презентация, добавлен 17.10.2015Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующим гетеротопическим истинным окостенением мягких тканей скелета. Клиническая картина прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии. Воспалительные процессы, сформированные в сухожилиях.
статья, добавлен 11.03.2019- 71. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
статья, добавлен 28.04.2014Молекулярно-генетические нарушения в опухолевой ткани, определяющие различия молекулярного патогенеза поверхностного и инвазивного рака мочевого пузыря. Клональное происхождение множественных и рецидивных опухолей при поверхностном раке мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 02.08.2018Гипертрофическая кардиомиопатия - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Рентгенморфологический анализ септальных артерий по данным коронарографии для оценки возможности выполнения транскоронарной септальной аблации.
автореферат, добавлен 09.03.2018Специфические нарушения статической и динамической моторики человека, являющейся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Проведение исследования современной классификации наследственных атаксий. Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста.
презентация, добавлен 12.06.2024