Мутагенез. Мутагенные факторы (синдром Марфана)
Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
Подобные документы
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Проблема оценки надсегментарных адаптивных систем в диагностике нарушений при дисплазии соединительной ткани. Использование терапии в комбинации со средствами, стабилизирующими функцию надсегментарных адаптивных систем, в практике врача поликлиники.
статья, добавлен 17.04.2018Определение высокой частоты встречаемости дисплазии соединительной ткани у детей. Проведение суточного мониторирования рН с помощью портативного монитора "Гастроскан-24". Сочетание внешних аномалий развития с аномалиями развития внутренних органов.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение клинико-иммунологических особенностей у больных с пролапсом митрального клапана путем оценки определенных клинических проявлений и показателей гуморального иммунитета. Клинические проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани.
статья, добавлен 31.12.2019Хронический воспалительный процесс, выраженные нарушения микроциркуляции, развитие системного фиброзирования. Поражение кожи, скелетно-мышечного, опорно-двигательного аппарата и органов. Восприятие склеродермии как заболевания соединительной ткани.
статья, добавлен 12.04.2023Аритмический синдром как один из частых патологических феноменов, сопровождающих дисплазию соединительной ткани. Рассмотрение результатов обследований пациентов с нарушениями сердечного ритма и проводимости системного дефекта, наблюдавшихся у аритмолога.
реферат, добавлен 01.03.2019Изучение наследственных нарушений соединительной ткани. Оценка вклада генетических маркеров в процесс сердечного ремоделирования. Выявление лиц с высоким риском сердечно-сосудистой патологии. Определение изменений эхокардиографических параметров сердца.
автореферат, добавлен 06.08.2018- 83. Диагностика нарушений ритма сердца по фенотипическим проявлениям заболеваний соединительной ткани
Изучение фенотипических проявлений заболеваний соединительной ткани у детей. Характеристика нарушений ритма сердца и им ассоциированных фенотипических признаков. Предпосылки для изучения этиологии и патогенеза наследственной и ненаследственной аритмии.
статья, добавлен 30.07.2018 Характеристика гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) как одной из широко распространенных нозологий детской и подростковой гастроэнтерологии. Изучение особенностей течения ГЭРБ у детей и подростков в сочетании с дисплазией соединительной ткани.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение взаимосвязи качественных и количественных параметров ряда биохимических показателей сыворотки крови пациентов с дисплазией соединительной ткани и развития у них послеоперационных осложнений. Выявления дисплазии в ходе предоперационной подготовки.
статья, добавлен 13.07.2021Прогнозирование характера врожденной деформации позвоночника у детей, обусловленной аномалиями развития тел позвонков. Оценка степени дисплазии соединительной ткани у детей со стабильным и прогрессирующим течением врожденных деформаций позвоночника.
статья, добавлен 27.05.2023Сущность и исход мукоидного набухания. Процесс фибриноидного набухания. Состав соединительной ткани и ее волокнистые структуры. Внеклеточная дистрофия. Причины слизистой дистрофии. Характеристика свойств гиалина. Симптомы дистрофии соединительной ткани.
шпаргалка, добавлен 24.06.2021Патогенез и клиническая картина ревматоидного артрита. Особенности лечения системного воспалительного заболевания соединительной ткани с преимущественным поражением суставов по типу хронического прогрессирующего эрозивно-деструктивного полиартрита.
реферат, добавлен 29.11.2017Этиология системного воспалительного заболевания соединительной ткани с преимущественным поражением сердца, развивающегося в связи с острой носоглоточной инфекцией. Патогенез и патоморфология болезни. Клиника и диагностика ревматической лихорадки.
презентация, добавлен 25.09.2013Анализ сочетаемости гастроэзофагеального рефлюкса и недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Классификация разных групп детей с хроническими гастродуоденитами. Роль недифференцированной дисплазии соединительной ткани в генезе кислого ГЭР.
статья, добавлен 24.03.2020Клинические маркеры патологии недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей и подростков. Проблемы постановки диагноза при первичном осмотре пациента. Разработка диагностических и лечебных рекомендаций для практического здравоохранения.
статья, добавлен 25.02.2016Понятие диффузных заболеваний соединительной ткани. Клинические варианты течения волчаночного нефрита. Лабораторная диагностика системной красной волчанки. Проведение биопсии почки для определения диагноза. Трансплантация почки при люпус-нефрите.
презентация, добавлен 29.11.2016Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани как широко распространенной патологией. Особенности клинико-функциональных и иммунологических изменений у больных с пролапсом митрального клапана при дисплазии соединительной ткани.
автореферат, добавлен 24.11.2017Распределение морфо-функциональных характеристик и показателей обмена биополимеров соединительной ткани у здоровых людей в зависимости от возраста, наличия диспластического синдрома. Влияние нарушения обмена коллагена на морфо-функциональное состояние Тр.
автореферат, добавлен 06.08.2018Характеристика внутриствольного строения ветвей периферических нервов. Анализ особенностей структурной организации кровеносного русла параневральной соединительной ткани периферических нервных стволов. Рассмотрение усовидных и клубочковых рецепторов.
статья, добавлен 24.06.2021Исследование уровня сывороточных аутоантител к нативной и денатурированной ДНК при рассеянном склерозе и системной склеродермии. Общности патогенеза рассеянного склероза и аутоиммунных заболеваний соединительной ткани на ранних этапах их возникновения.
статья, добавлен 17.08.2013Исследование распространенности и наиболее частой локализации внешних фенотипических признаков недифференцированных дисплазий соединительной ткани малых аномалий развития у учащихся младших классов гимназии. Первичный пролапс митрального клапана.
статья, добавлен 28.06.2021Оценка состояния брахиоцефальных артерий, выраженности атеросклероза и микрососудистого воспаления у больных хронической обструктивной болезнью легких на фоне дисплазии соединительной ткани. Дефекты волокнистых структур и вещества соединительной ткани.
статья, добавлен 26.07.2021Важнейший компонент внеклеточного вещества соединительной ткани: коллаген. Роль соединительнотканной дисплазии в формировании атеросклеротической бляшки. Изучение структуры сонных артерий и распространенности факторов риска развития сердечных заболеваний.
статья, добавлен 29.12.2019Этиология и патогенез ревматоидного артрита - хронического системного воспалительного заболевания соединительной ткани с преимущественным поражением суставов по типу деструктивно-эрозивного полиартрита. Нейтрофилы и эндотелиальные клетки. Схема лечения.
статья, добавлен 24.10.2011