Генетические, хромосомные и геномные мутации
Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
Подобные документы
Характеристика вирусов, передаваемых членистоногими. Клинические синдромы заболеваний, вызываемых арбовирусами. Воспаление головного мозга при энцефалите. Лихорадка Западного Нила и энцефалит Сент-Луи - эпидемиология, диагностика, лечение заболеваний.
презентация, добавлен 16.11.2014Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003- 78. Детские инфекции
Основные проявления кори, краснухи, ветряной оспы и скарлатины. Источники инфекции и пути передачи краснухи. Возбудители скарлатины, инкубационный период. Эпидемический паротит (свинка), мутации вируса, передающегося половым путём. Профилактика болезней.
презентация, добавлен 22.06.2013 Клиническая характеристика пневмонии как острого воспаления легких с инфекционным поражением альвеолярного аппарата. Патогенез и этиология микрофлоры при пневмонии. Изучение классификации пневмоний и описание их основных симптомов. Лечение заболевания.
презентация, добавлен 05.10.2014- 80. Синдром Эдвардса
Общая характеристика основных признаков синдрома Эдвардса: низкая масса тела при рождении, слияние пальцев на ногах, нарушение рефлекса глотания и сосания. Синдром Эдвардса как генетическое заболевание, характеризуемое трисомией ХVIII хромосомы.
презентация, добавлен 26.04.2016 Анемия (малокровие) — клинико-гематологический синдром при снижении концентрации гемоглобина и уменьшении числа эритроцитов; симптом патологических состояний. Классификация анемий, этиология, патогенез, клинические проявления; лечение и профилактика.
реферат, добавлен 18.01.2012Изучение этиологии и методов лечения наследственной анемии, заболевания, которое носит обычно семейно-наследственный характер и передается по доминантному типу. Отличительные черты течения хронической и острой формы заболевания. Гемолитические кризы.
реферат, добавлен 15.09.2010Микросфероцитарная гемолитическая анемия. Эпидемиология, этиология, патогенез. Лабораторная диагностика, микросфероцитоз эритроцитов. Морфология микросфероцитов в мазках периферической крови больного и здорового человека. Лечение, диспансерное наблюдение.
презентация, добавлен 15.09.2013- 84. Анемия
Уменьшение в крови количества гемоглобина. Малокровие вследствие острой кровопотери в течение короткого срока. Анемия при свинцовом отравлении. Наследственный микросфероцитоз, его этиология, патогенез и клиническая картина. Повышенная гибель эритроцитов.
лекция, добавлен 14.04.2009 - 85. Муковисцидоз
Этиология и патогенез муковисцидоза. Клинические признаки и симптомы болезни. Осложнения, диагноз и рекомендуемые клинические исследования. Пренатальная диагностика муковисцидоза. Общие принципы лечения. Терапия муколитическими лекарственными препаратами.
реферат, добавлен 27.01.2013 Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация, добавлен 14.06.2012Воспаление как защитно-приспособительная реакция организма на действие патогенного раздражителя, его стадии и способы профилактики. Этиология, патогенез, клиническая картина и лечение заболеваний нервной системы. Основные признаки приступа стенокардии.
контрольная работа, добавлен 23.11.2010Основные формы заболеваний зубочелюстной системы. Стоматогенный очаг инфекции, микробные накопления на зубах. Патогенез очаговосупутствующих болезней. Патогенетическая терапия, лечение болезней внутренних органов. Профилактика и гигиена полости рта.
презентация, добавлен 13.04.2014Признаки и причины возникновения глухоты у ребенка - полного отсутствия слуха или такой формы его понижения, при которой разговорная речь воспринимается частично, с помощью слуховых аппаратов. Наследственные и ненаследственные патологии органов зрения.
реферат, добавлен 26.08.2011Определение, этиология и патогенез острого лейкоза, хронического лимфолейкоза, хронического миелолейкоза, истинной полицитемии. Клиническая картина и диагностика данной группы заболеваний. План обследования пациентов. Лечение лейкозов, прогноз для жизни.
курс лекций, добавлен 03.07.2013Характеристика анемии как заболевания, классификация разновидностей анемии, симптомы, этиология, патогенез. Специфика проведения дифференциальной диагностики, показанные препараты, лечение. Особенности железодефицитной анемии у беременных, анемия у детей.
курсовая работа, добавлен 05.04.2010Понятие, этиология, патогенез, классификация, причины, клиническая картина и развитие, лечение и профилактика железодефицитной анемии. Нарушение синтеза гемоглобина вследствие дефицита железа. Нарушение транспорта железа вследствие дефицита трансферрина.
презентация, добавлен 25.03.2014Общая характеристика и классификация ДНК-геномных вирусов как вирусов, геном которых представлен дезоксирибонуклеиновой кислотой. Характеристика, виды, онкогенность, репликация и лабораторная диагностика вируса папилломы и вируса полиомы человека.
реферат, добавлен 10.12.2010Клиническая группировка бронхитов у детей. Формы острого бронхита у людей. Этиология и предрасполагающие факторы. Патогенез и клиническая картина. Лечение, вынесение дифференциального диагноза. Классификация пневмоний, диагностика и принципы их терапии.
презентация, добавлен 24.04.2014- 95. Болезнь Дауна
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация, добавлен 24.04.2010 - 96. Синдром Эдвардса
Основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса. Аномалии опорно-двигательного аппарата. Диагностика синдрома Эдвардса.
реферат, добавлен 21.10.2011 - 97. Патология волос
Изучение инфекционных и патологических факторов заболеваний волос и кожи волосистой части тела человека. Клиническая картина и лечение алопеции как заболевания, связанного с облысением и выпадением волос. Лечение себореи, фурункулеза и склеродермии.
презентация, добавлен 07.07.2016 Клинические признаки наследственных и приобретенных геморрагических заболеваний. Нарушения в различных звеньях системы гемостаза. Клинические проявления, характеризующиеся возрастной эволюцией гемофилии. Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия.
презентация, добавлен 15.01.2015Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат, добавлен 20.12.2016Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней меланиновой системы, его классификация зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Внешние проявления полного альбинизма у человека. Глазные особенности, общие для всех видов.
презентация, добавлен 01.06.2015