Генетические, хромосомные и геномные мутации
Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
Подобные документы
- 101. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
дипломная работа, добавлен 11.08.2010 Причины, факторы риска и стадии развития атеросклероза. Клиническая картина поражения магистральных (крупных) сосудов, меры его профилактики. Симптомы и течение хронического и острого гастритов, их лечение с помощью медикаментов и диетического питания.
реферат, добавлен 22.12.2013Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа, добавлен 04.01.2014- 104. Корь и краснуха
Причины заражения корью и краснухой. Симптомы заболеваний у детей. Диагностика, профилактика и лечение вирусных инфекций. Молекулярно-генетические, иммунохимические и вирусологические методы исследования. Иммунитет после перенесенных заболеваний.
презентация, добавлен 25.04.2015 Первые попытки лечения бесплодия. Донорство яйцеклетки и эмбриона. Виды вспомогательных репродуктивных технологий. Синдром гиперстимуляции яичников. Редимплантационная генетическая диагностика наследственных болезней. Ситуация бесплодия в Казахстане.
презентация, добавлен 10.04.2013Воспаление дёсен. Формы гингивита, тяжесть процесса, течение, распространение. Дифференциально-диагностические признаки гингивита. Этиологические факторы. Клиническая картина. Лечение. Гингивэктомия. Профилактика воспалительных заболеваний пародонта.
презентация, добавлен 16.04.2019- 107. Общие принципы терапии заболеваний пародонта. Местное медикаментозное лечение болезней пародонта
Разнообразие форм пародонтальной патологии, негативное влияние пародонтогенных очагов инфекции на отдельные органы и системы организма. Принципы лечения заболеваний пародонта. Степени и основные фазы начавшегося, развившегося или угасающего процесса.
презентация, добавлен 02.07.2014 Понятие о гемопоэтической стволовой клетке. Линии кроветворения в системе гемопоэза. Основные типовые формы патологии системы крови. Эритроцитозы, их виды и характеристика. Синдромы талассемии, лечение. Анемии, их виды, общие признаки, классификация.
презентация, добавлен 08.06.2015- 109. Виды плоскостопия
Характеристика биомеханики походки, патологий и механизмов восстановления после различных заболеваний. Симптомы и лечение статического, травматического, врожденного, рахитического плоскостопия - деформации стопы, характеризующейся уплощением ее сводов.
реферат, добавлен 04.06.2010 - 110. Анемия
Понятие и признаки анемии. Уменьшение числа эритроцитов в крови. Классификация разновидностей анемии, их особенности и характеристика. Этиология, патогенез и клиническая картина данного заболевания. Анемии при различных заболеваниях, их основные причины.
презентация, добавлен 29.03.2014 Симптомы злокачественной миопии, ее место в структуре болезней, становящихся причиной инвалидности по зрению. Этиология и патогенез заболевания, его диагностика и лечение. Клиническая классификация миопии по осложнениям, форме и времени возникновения.
презентация, добавлен 22.07.2016Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация, добавлен 04.05.2015Этиология, патогенез, клинические проявления, диагностика и методы лечения анемии Аддисона-Бирмера. Условия развития мегаобластной анемии при раке желудка. Особенности протекания гипо- и апластической анемии, определение способов ее профилактики.
реферат, добавлен 15.09.2010Специфические функции дыхательной системы. Строение дыхательных путей. Общие сведения о наследственных болезнях. Классификация заболеваний легких. Бронхоэктазии врожденные, легочная гипертензия первичная. Синдром неподвижных ресничек, Картагенера.
курсовая работа, добавлен 07.05.2015- 115. Анемии
Анемия как группа клинико-гематологических синдромов, общим моментом для которых является снижение концентрации гемоглобина в крови. Классификация по цветовому показателю. Патогенетическая классификация, этиология. Клиника, лечение, профилактика.
презентация, добавлен 16.06.2014 - 116. Синдром Дауна
Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация, добавлен 18.05.2010 Симптомы бронхоэктазии, ее разновидности, критерии тяжести течения, основные факторы появления. Клиническая картина, лабораторная инструментальная диагностика. Инфекционные деструкции легких, лечение бронхиальной астмы. Симптомы и лечение плевритов.
презентация, добавлен 07.08.2013Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Понятие и общая характеристика цистита как одного из наиболее распространенных урологических заболеваний, этиология и патогенез, клиническая картина и предпосылки развития. Принципы диагностики цистита, подходы к лечению и прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 03.01.2015Типы рака желудка. Наследственный диффузный рак. Синдром желудочной аденокарциномы и проксимального полипоза желудка. Молекулярно-генетические характеристики рака желудка. CNV и другие хромосомные изменения. Транскриптомные исследования при раке желудка.
презентация, добавлен 11.07.2019Схема организации генома вируса гепатита С. Структурные и неструктурные белки. Диагностика заболевания по специфическим антителам и РНК. Полиморфные локусы core-Ag. Встречаемость естественных мутаций. Варианты терапии больных. Перелечивание генотипа 1.
презентация, добавлен 06.03.2016- 122. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа, добавлен 24.10.2014Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация, добавлен 27.03.2012- 125. Лечение хейлитов
Основные сиптомы, диагностика и лечение гландулярного, эксфолиативного, актинического и метеорологического хейлитов. Поражения губ, которые считаются симптомами заболеваний кожи, слизистой оболочки полости рта или общесоматических болезней организма.
презентация, добавлен 20.03.2016