Митохондриальные заболевания
Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
Подобные документы
Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Классификация органов репродуктивной системы. Симптомы венерических заболеваний. Основные признаки гинекологических болезней, способы их диагностики. Характеристика заболеваний мужской половой системы. Особенности их исследования и способы диагностики.
презентация, добавлен 18.04.2016Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Классификация острых заболеваний яичка и придатка. Характеристика и отличительные черты заболеваний, требующих дифференциальной диагностики с острыми заболеваниями яичка в детском возрасте. Причины возникновения заболеваний и возможное лечение.
презентация, добавлен 12.09.2016Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Общая характеристика расстройств личности, диагностические критерии и отличия от акцентуаций. Особенности этиологии и патогенеза заболевания, клиническая структура и механизмы защиты. Проблемы классификации состояния, аспекты лечения и прогнозирования.
реферат, добавлен 09.11.2009Оценка антиаритмического и проаритмогенного действия уридина, уридиновых нуклеотидов на изолированных перфузируемых сердцах при моделировании ишемических и реперфузионных аритмий. Участие уридина и в регуляции митохондриальных АТФ-зависимых каналов.
автореферат, добавлен 10.04.2018Особенность устранения причины возникновения заболевания на генетическом уровне. Характеристика лечения наследственных и ненаследственных заболеваний. Основные методы генной терапии опухолей. Создание векторных конструкций на базе различных вирусов.
презентация, добавлен 21.10.2018Процесс обследования больных с болезнью Паркинсона (БП) и здоровых людей (контроль) с применением цитохимического компьютерно-морфометрического метода. Оценка активности ключевых ферментов энергообмена — сукцинатдегидрогеназы в лимфоцитах крови.
статья, добавлен 16.02.2014Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
презентация, добавлен 15.02.2013Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Изучение закономерностей функционирования клеточных органелл, участвующих в процессе энергообразования, с целью оптимизации тренировочного процесса. Теоретическое обоснование применения исследований энзиматической активности митохондриальных ферментов.
статья, добавлен 07.02.2014Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014- 42. Заболевания глаз
Специфика патогенеза аллергических заболеваний глаз. Общая характеристика строения глаза. Особенности осуществления офтальмологического исследования. Симптомы заболеваний глаз. Принципы дифференциальной диагностики и лечения видов конъюнктивита, увеита.
реферат, добавлен 04.07.2010 Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Определение заболевания по симптомам по методам диагностики. Характеристика роли физической культуры и спорта в профилактике недугов. Особенности профилактического комплекса мероприятий, направленных на предупреждение возникновения болезней и травм.
реферат, добавлен 17.11.2016Характеристика гоногеи, хламидиоза, микоплазмоза, папилломовирусной инфекции, урогенитальный герпеса и бактериального вагиноза как сложных венерических заболеваний. Классификация, клиника и диагностика заболеваний. Методы провокации и лечения болезней.
презентация, добавлен 27.10.2020Анемия - одна из часто встречающихся болезней, которая связана со снижением в крови уровня эритроцитов. Гемобластозы - опухолевые заболевания, которые происходят из кроветворных клеток. Причины возникновения и классификация геморрагических диатезов.
контрольная работа, добавлен 23.12.2017Понятие об инфекционных заболеваниях, их классификация и разновидности, отличительные признаки и особенности клинических проявлений. Подходы к построения схемы лечения данной группы заболеваний, их опасность для организма. Сущность и типы иммунитета.
контрольная работа, добавлен 03.01.2012