Митохондриальные заболевания
Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
Подобные документы
Митохондриальные заболевания как группа наследственных заболеваний, вызванные структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций. Их типы и причины развития, клиническая картина.
статья, добавлен 13.03.2019Клинические проявления митохондриальных болезней (цитопатий). Нарушения психики при митохондриальных болезнях, митохондриальная энцефаломиопатия. Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами: клинико-генетические особенности и лечение.
реферат, добавлен 12.11.2015Характеристика клинических проявлений митохондриальных болезней. Установление диагноза дисфункции дыхательной цепи митохондрий. Особенность клинического течения синдрома Пирсона. Введение акцепторов электронов и антиоксидантов при лечении недуги.
реферат, добавлен 03.06.2015Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
контрольная работа, добавлен 22.04.2016Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Выяснение особенностей течения врожденных структурных миопатий и мышечных дистрофий в зависимости от клинико-лабораторных проявлений митохондриальных дисфункций. Методики применения метаболической терапии при лечении врожденных миопатий у детей.
автореферат, добавлен 28.09.2018Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Описание митохондриальных энцефаломиопатий - заболеваний, сопровождающихся тяжелым поражением нервной системы. Анализ этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения миоклонус эпилепсии с рваными красными волокнами.
реферат, добавлен 22.02.2019- 10. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Понятие, классификация, виды и характеристика инфекционных заболеваний человека. Факторы, влияющие на иммунитет. Причины возникновения инфекции, меры ее предупреждения. Способы экстренной и специфической помощи. Профилактика и способы лечения болезней.
курсовая работа, добавлен 26.09.2012История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Понятие и сущность симуляции психических расстройств как актуальной проблемы судебной психиатрии. Причины возникновения и симптомы психических болезней, виды симуляции психического расстройства. Приемы диагностики симуляции психических расстройств.
контрольная работа, добавлен 15.12.2016Направления лечения наследственных заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Особенности симптоматического, патогенетического и этиологического лечения.
реферат, добавлен 27.05.2013Классификация заболеваний кишечника. Клинические симптомы различных хронических болезней тонкой и толстой кишки. Функциональные заболевания кишечника. Болезнь Крона: характеристика, течение, лечение. Профилактика и восстановительное лечение заболеваний.
реферат, добавлен 23.07.2010Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Виды заболеваний кожи. Трудности их диагностики. Внешние и внутренние причины возникновения кожных болезней. Общая терапия в лечении дерматозов. Группы антибактериальных, противогрибковых и противовирусных медикаментов, применяемых в дерматологии.
реферат, добавлен 17.06.2014Ревматические и системные заболевания соединительной ткани: виды и клиническая картина заболеваний, этиология, патогенез, диагностические критерии, способы лечения. Классификация, особенности диагностики и возможные патологии болезней эндокринной системы.
учебное пособие, добавлен 17.05.2016Понятие, причины возникновения и протекание психических болезней. Черепно-мозговая травма как одна из причин психических расстройств. Этиология и симптоматика хронических психических заболеваний. Группа эндогенных и экзогенных психических болезней.
контрольная работа, добавлен 13.08.2010Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Рост распространенности психосоматических расстройств по статистическим данным. Особенности диагностики и принципы лечения психосоматических расстройств. Анализ вариантов развития основных психосоматических заболеваний, принципов диагностики и терапии.
статья, добавлен 11.08.2018