Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
Подобные документы
Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Оцінювання тривожності й депресивного стану хворих на ревматоїдний артрит за шкалою реактивної та особистісної тривожності Спілбергера. Визначення різних варіантів поліморфних ділянок Т102С або A1438-G гена за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 30.11.2017Доцільність використання дослідження генотипування двох варіантів мутацій гена глутатіон-S-трансферази у плазмі хворих на рак молочної залози та їх родичів як додаткового молекулярно-генетичного маркеру визначення групи високого ризику захворювання.
статья, добавлен 21.12.2016Роль дисфункції ендотелію у механізмах виникнення та розвитку гіпертонічної хвороби у жінок. Відмінності сполучень генотипів поліморфних варіантів гена eNOS при гіпертонічній хворобі в залежності від віку. Аналіз взаємодії поліморфних варіантів гена eNOS.
статья, добавлен 23.03.2016Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016Дослідження взаємозв’язку між генетичними поліморфізмами SNP -1082G>A гена IL-10 та -308 G>A гена TNF-a у хворих на гемофілію. Механізми регуляції імунної відповіді на введений фактор зсідання крові VIII. Аналіз факторів впливу на появу інгібіторів.
статья, добавлен 20.01.2024Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.
статья, добавлен 23.01.2021Хронічна мієлоїдна лейкемія – це мієлопроліферативне захворювання, яке характеризується підвищеною проліферацією елементів гранулоцитарної ланки гемопоезу. Метою роботи було дослідження асоціативного взаємозв’язку поліморфних варіантів генів системи HLA.
статья, добавлен 07.09.2022- 9. Внесок генетичних чинників у структуру ідіопатичного непліддя чоловіків Західного регіону України
Частота та спектр генетичних чинників формування порушень процесів сперматогенезу при ідіопатичному неплідді у чоловіків Західного регіону України. Проведення клініко-генеалогічних, молекулярних та цитогенетичних досліджень у хлопчиків з крипторхізмом.
автореферат, добавлен 12.07.2015 - 10. Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
статья, добавлен 23.03.2016 Особливості клінічної маніфестації та перебігу муковісцидозу з оцінкою діагностичної значимості окремих симптомів. Клініко-лабораторна характеристика і зв’язок з мутаціями в гені муковісцидозу вродженої білатеральної аплазії сім’явиносних протоків.
автореферат, добавлен 31.01.2014Епідеміологічна характеристика ступеня йодного дефіциту у дитячого і дорослого населення Західного регіону України за критеріями ВООЗ. Захворюваність і розповсюдженість тиреоїдної патології у дітей і дорослих. Оцінка розумового і фізичного розвитку дітей.
автореферат, добавлен 29.08.2015Сутність гіпертонічної хвороби як мультифакторіального захворювання, у виникненні якого задіяний складний генетичний механізм. Вивчення асоціації поліморфізму гена ППАР-гамма2 та показників внутрішньосерцевої гемодинаміки і структури міокарда в жінок.
статья, добавлен 28.08.2016Лактаза як єдиний фермент в людському організмі, що розщеплює молочний цукор. Характеристика основних клінічних проявів ротавірусної інфекції у дітей з різними генотипами гена, який відповідає за проведення синтезу лактази в тонкому кишечнику людини.
статья, добавлен 30.10.2016Статистичний аналіз найбільш поширених захворювань населення України. Кількість та розповсюдження урологічних захворювань. Дослідження особливостей лікування та післяопераційного періоду хворих. Проектна розробка чоловічого одягу для урологічних хворих.
статья, добавлен 27.07.2016Частота епігенетичних порушень гена ESR. Ефективність гормонотерапії хворих з гіперплазією ендометрія. Зв'язок між даними ультразвукового дослідження, особливостями фенотипу, пухлинного процесу та метилуванням генів GST і ESR у хворих на рак ендометрія.
автореферат, добавлен 30.07.2015Проведення лікувально-профілактичних заходів при інвазійних хворобах молоді райдужної форелі в умовах західного регіону України за інтенсивної технології вирощування риби у підрощувальних басейнах з врахуванням розташування рибних господарств і пори року.
автореферат, добавлен 27.09.2014Поширеність та зв’язок поліморфних варіантів гена метилентетрагідрофолатредуктази з розвитком патології вагітних жінок і плода. Визначення груп ризику жінок відносно розвитку акушерської патології в залежності від особливостей генотипу пацієнтки.
статья, добавлен 28.11.2017Визначення асоціації делеційних поліморфізмів гена GST з розвитком відкритокутової глаукоми у хворих з української популяції. Аналіз делеційного поліморфізму генів методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі з використанням тест-систем.
статья, добавлен 09.02.2021Аналіз значення поліморфізму генів репарації ДНК у дестабілізації геному соматичних клітин осіб, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильській атомній станції. Суть частоти поліморфних алелей та відповідності розподілу генотипів.
статья, добавлен 28.09.2016Особливість виявлення проблем діагностики та лікування муковісцидозу на державному рівні. Характеристика встановлення діагнозу кістозного фіброзу. Аналіз необхідності урядового забезпечення ДНК-діагностики пацієнтів із позитивними потовим тестом.
статья, добавлен 08.02.2017Аналіз асоціації деяких антропометричних показників (зросту, маси тіла і індексу маси тіла) з С677Т поліморфізмом гена N5,N10-MTHFR з у хворих з ішемічним атеротромботичним інсультом. Здійснення горизонтального електрофорезу за допомогою трансілюмінатора.
статья, добавлен 13.01.2017Зниження частоти порушень ритму і провідності у хворих з різними клінічними варіантами та морфологічними формами хронічного гломерулонефриту. Застосування ранньої діагностики, своєчасного встановлення факторів ризику і проведення адекватної терапії.
автореферат, добавлен 21.11.2013Дослідження ролі поліморфізму Arg389Gly гена ADRбета1 у розвитку гіпертрофії лівого шлуночка серця шляхом здійснення ехокардіографічного дослідження та проведення полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз показників маси міокарда шлуночка та його індексу.
статья, добавлен 26.07.2016Епідеміологія та основоположна класифікація бронхіальної астми. Клінічне значення алельного поліморфізму гена Gln27Glu ADRB2. Поширеність алелей гена Gln27Glu ADRB2 у хворих на бронхіальну астму залежно від тяжкості перебігу та контролю захворювання.
курсовая работа, добавлен 13.01.2020