Методы диагностики хромосомных болезней
Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
Подобные документы
Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020Создание генетической карты человека на основании исследований генома. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Необходимые процедуры для получения индивидуальной базы данных. Рассмотрение аргументов "за" и "против" генетического тестирования.
презентация, добавлен 16.03.2016Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Особенности оценки состояния беременной и степени риска. Косвенные и прямые методы пренатальной диагностики. Использование крови, биоптатов тканей плода в внезародышевых органов в диагностике. Рассмотрение содержания методов генетики соматических клеток.
презентация, добавлен 16.03.2021Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Рассмотрение результатов эпидемиологического исследования случаев неблагоприятных исходов при оказании экстренной медицинской помощи на догоспитальном и раннем госпитальном этапах. Изучение медико-правовых аспектов взаимодействия врача и пациента.
автореферат, добавлен 28.11.2017Методика проведения анализа с использованием метода полимеразной цепной реакции. Выделение ДНК из клинического образца. Амплификация специфических фрагментов ДНК. Детекция продуктов амплификации. Секвенирование вирусных геномов. Метод обратной генетики.
реферат, добавлен 17.10.2017Многообразие понятий современной медицинской терминологии. Краткая характеристика синдромов, симптомов, терминов болезней и состояний человека как составных частей микросистемы организма. Их классификация, основные признаки, свойства и функции.
книга, добавлен 09.04.2009Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот. Гетерогенность ДНК эукариот по нуклеотидному составу. Линейные хромосомы - основа генетического аппарата.
реферат, добавлен 27.02.2009Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Характеристика особенностей деятельности терапевта - самой распространенной медицинской специальности в мире. Исследование сущности пропедевтики – науки об основах диагностики внутренних болезней. Анализ понятия врачебной этики и медицинской деонтологии.
презентация, добавлен 25.11.2015Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Источники раневой инфекции глаза. Роль методов ранней диагностики в офтальмотравматологии. Методы кристаллографического и биохимического анализа состава слезы, отражающие нарушение биохимических процессов отделов глаза на начальной стадии патологии.
статья, добавлен 01.09.2013Рассмотрение роли медицинской сестры по подготовке к инструментальным методам исследования. Характеристика особенностей проведения исследования структуры и функции органов человека при помощи специальной аппаратуры с целью врачебной диагностики.
дипломная работа, добавлен 11.01.2016Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.
реферат, добавлен 17.09.2014Использование современных методов генетического картирования: комбинационные, рестрикционные, физические, транскрипционные, трансляционные. Внехромосомные факторы наследственности. Плазмиды и транспозоны. Генная инженерия как раздел молекулярной генетики.
реферат, добавлен 26.04.2016Специфика и роль лабораторных исследований в установлении диагноза инфекционных болезней. Особенности проведения серологического метода и иммуноферментного анализа в лабораторных исследованиях. Иммунологические методы с применением химических меток.
реферат, добавлен 01.12.2014Исследование достоинств и недостатков методов диагностики гельминтных инвазий. Анализ микроскопических и серологических, инструментальных и лабораторных методов, иммуноферментного анализа, полимеразной цепной реакции, биорезонансной диагностики.
статья, добавлен 20.02.2016Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Проблема надежного определения признаков человека в целях установления его личности. Разработка системы диагностики медико-биологических признаков в целях последующей идентификации человека на основе результатов анализа элементного состава костной ткани.
автореферат, добавлен 26.12.2017Сущность понятия обследование. Описание методов диагностики больного с заболеванием органов дыхания: расспрос, осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация, спирография, пневмотахография, плетизмография и газоаналитические методы лабораторных исследований.
реферат, добавлен 26.10.2014Употребление алкоголя и причина болезни. Проведённые исследования с использованием новейшей технологии. Нарушение генетического кода человека - опасность, грозящая всему поколению. Сокращение жизни любителей алкоголя и застолья. Введение сухого закона.
доклад, добавлен 11.02.2011Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Общая схема анализа патологических изменений в легких. Основные способы диагностики органов грудной полости. Современные методы лучевого исследования дыхательной системы. Показания к линейной томографии. Значение рентгенографии и бронхографии в педиатрии.
лекция, добавлен 10.02.2014Исследование основных методов диагностики заболеваний и их характеристик. Изучение механизмов и путей передачи инфекционных болезней. Правила выезда и въезда на территорию Республики Беларусь с учетом инфекционных болезней. Профилактика кишечных инфекций.
реферат, добавлен 08.04.2016