Методы диагностики хромосомных болезней
Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
Подобные документы
Сущность основных методов медико-генетической практики. Классификация методов в зависимости от степени их использования в диагностике. Характеристика популяционно-статистического, цитогенетического, клинико-генеалогического, близнецового методов.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Методы медико-генетического консультирования. Исследование хромосомного набора будущих родителей. Диагностика наследственной патологии. Показания к проведению консультирования. Организационная система медико-генетического консультирования в стране.
реферат, добавлен 15.10.2013Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Применение генеалогического метода для установления типа наследования болезни. Метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности заболеванию. Этапы медико-генетического консультирования.
доклад, добавлен 07.01.2012Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017- 6. Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы
Характеристика главных задач и функций медико-генетического консультирования, рассмотрение проблем его функционирования. Основные направления работы: анализ родословной, поиск сведений о состоянии здоровья, изучение характера семейных взаимоотношений.
статья, добавлен 29.03.2014 Необходимость тщательного анализа каждого случая применения до- или во время беременности различных фармпрепаратов. Особенности акушерско-гинекологического и медико-генетического консультирования беременных, подвергшихся воздействиям препаратами.
статья, добавлен 29.03.2014Использование гибридологического, мутационного, популяционного, рекомбинационного и цитогенетического методов исследования в генетике. Возможности применение методов генетики в исследовании болезней и патологий. Формирование медицинской генетики.
статья, добавлен 15.04.2019- 9. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Проспективное и ретроспективное консультирование. Важность планирования семьи. Основные этапы периконцепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 11.12.2011Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.
презентация, добавлен 06.11.2013Анализ родословных и определение типа наследования. Использование цитогенетического метода для изучения нормального кариотипа человека. Генеалогический метод как наиболее универсальный метод в медицинской генетике. Описание близнецового метода.
реферат, добавлен 06.04.2012- 16. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики. Перечень медицинских показаний для проведения генетического консультирования. Особенности проведения процедуры инвазивной пренатальной диагностики и необходимость биопсии хориона.
реферат, добавлен 14.04.2011Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Особенности морально-этических проблем медицинской генетики. Проведение медико-биологических исследований на человеке: генетическая инженерия, генная терапия, позитивная евгеника. Суррогатное материнство, исследования на эмбрионах, клонирование человека.
реферат, добавлен 20.02.2023История появления, понятие и свойства генетического кода. Изучение законов Менделя. Роль генетики в сельском хозяйстве, фармацевтической и пищевой промышленности. Кодирование информации в ДНК. Методы предупреждения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 24.11.2015Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010