Современный вклад генетики в охрану здоровья
Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
Подобные документы
- 76. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Место врожденных пороков сердца в структуре младенческой, перинатальной смертности и детской инвалидности. Структура органических пороков сердца требующих хирургического вмешательства. Распространенность врожденных аномалий сердца среди школьников.
реферат, добавлен 29.06.2018Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.
статья, добавлен 16.03.2019Оценка роли социально-бытовых и наследственных факторов в формировании врожденных пороков развития органов мочевой системы. Дородовые факторы риска развития данных пороков. Важные составляющие оздоровительных мероприятий для женщин группы риска.
статья, добавлен 06.01.2020Частота врожденных пороков сердца - дефекта в структуре сердца и крупных сосудов. Причины большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы. Генетические факторы болезни. Прогноз при дефекте межпредсердной перегородки, хирургическое лечение.
презентация, добавлен 03.12.2015История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Понятие и основные факторы риска развития врожденных пороков сердца, оценка их распространенности на современном этапе в различных регионах планеты. Общие принципы диагностики и симптоматика данной патологии. Классификация и типы пороков сердца.
презентация, добавлен 11.05.2015Классификация органов репродуктивной системы. Симптомы венерических заболеваний. Основные признаки гинекологических болезней, способы их диагностики. Характеристика заболеваний мужской половой системы. Особенности их исследования и способы диагностики.
презентация, добавлен 18.04.2016Диагностика сердечной недостаточности, вегетососудистой дистонии и врожденных пороков сердца. Врожденные пороки сердца с обогащением малого круга кровообращения. Изолированный стеноз легочной артерии. Причины смерти при врожденных пороках сердца.
лекция, добавлен 14.12.2023- 85. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый российский опыт
Разработка системы мониторинга и регистрации врожденных пороков развития у детей и плодов в Московской области. Порядок внедрения в практическое здравоохранение региона программы первичной массовой профилактики фолат-зависимых пороков развития у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Характеристика тетрады Фалло, её особенности и классификация. Прогноз тетрады Фалло, основные причины появления врожденных пороков сердца. Выявление определенных типов врожденных пороков сердца. Наследственно обусловленные врожденные пороки сердца.
статья, добавлен 01.03.2019Теоретические и клинические аспекты сосудистых заболеваний головного мозга - от генетики до реабилитации перенесших инсульт больных. Клиническая картина различных синдромов и заболеваний мозга, современные методы диагностики, лечения и профилактики.
анализ книги, добавлен 23.02.2014Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Классификация врожденных болезней легких, описание их общей клинической симптоматики. Анализ муковисцидоза как наследственного заболевание, характеризующегося системным поражением экзокринных желез и тяжелыми расстройствами функций органов дыхания.
презентация, добавлен 08.09.2016Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.
реферат, добавлен 10.02.2017Биологическая сущность здоровья. Распространенные причины возникновения соматических заболеваний. Возрастная незрелость механизмов эмоционального реагирования. Психологическая структура человека. Вклад различных функциональных систем в уровень здоровья.
реферат, добавлен 31.10.2008Проблема врожденных пороков сердца в неонатологии. Исследование причин формирования хронических осложнений в организме ребенка. Структура врожденных пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения у доношенных и недоношенных новорожденных детей.
статья, добавлен 29.12.2019- 100. Хромосомные болезни
Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011