Современный вклад генетики в охрану здоровья
Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
Подобные документы
Проведение дифференциальной диагностики различных форм обструктивных уропатий. Ознакомление с клиникой, методами диагностики и с возможными до и послеоперационными осложнениями. Классификация врожденных пороков развития почек и мочевыводящих путей.
презентация, добавлен 14.02.2015Описательная эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы, регистрируемых в системе мониторинга Российской Федерации - анэнцефалии, спинномозговой грыжи, энцефалоцеле, врожденной гидроцефалии. Определение риска для каждого порока.
статья, добавлен 18.09.2018- 103. Номенклатура патологических состояний в тератологии и классификация врожденных пороков развития
Врожденные пороки развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строений, их предпосылки и анализ распространенности в медицинской практике. Классификация и типы пороков, их коррекция.
реферат, добавлен 23.09.2017 Исследование клинических проявлений врожденных пороков развития уха и травматических повреждений ушной раковины. Разработка оптимальных вариантов реконструктивно-пластических операций при врожденных пороках развития уха и методов коррекции ушной раковины.
автореферат, добавлен 03.03.2018Анализ факторов риска формирования врожденных септальных пороков сердца у детей раннего возраста. Определение уровня инфицированности возбудителями TORCH-инфекций. Разработка прогностической таблицы возникновения врожденных септальных пороков сердца.
автореферат, добавлен 27.02.2017- 106. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013- 108. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Исследование этиологии, частоты и степени тяжести врожденных пороков головы, лица, ушных раковин, шеи. Хромосомные синдромы, которые формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии. Клинико-эмбриологические параллели врожденных аномалий развития лица.
статья, добавлен 11.03.2019Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Основные причины и классификация врожденных пороков сердца. Клинические проявления нарушений гемодинамики при врожденных пороках сердца, диагностика и методы лечения. Вещества, обладающие тератогенным действием на сердечно-сосудистую систему плода.
реферат, добавлен 27.09.2014Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Ятрогении как совокупность болезней и травм, которые возникают у пациентов и медицинских работников в результате оказания любых видов медицинской помощи. Классификация, причины и профилактика заболеваний. Последствия аллергий и постоперативных синдромов.
доклад, добавлен 17.03.2014Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Многообразие понятий современной медицинской терминологии. Краткая характеристика синдромов, симптомов, терминов болезней и состояний человека как составных частей микросистемы организма. Их классификация, основные признаки, свойства и функции.
книга, добавлен 09.04.2009Суть ретроспективного и проспективного исследования частоты и структуры врожденных пороков развития. Выявление факторов риска их формирования у плода. Влияние социально-гигиенического и медико-биологического характера на уровень младенческой смертности.
контрольная работа, добавлен 13.10.2016Своевременное хирургическое вмешательство как единственный радикальный метод лечения врожденных пороков сердца. Анализ морфологических изменений различных тканевых компонентов печени у детей, умерших от коарктации аорты и стеноза легочного ствола.
автореферат, добавлен 10.04.2018- 119. Генная терапия
Первые клинические испытания методов генной терапии. Методы генетической трансфекции в генной терапии. Рецептор-опосредованный перенос генов, особенности. Схема геннокоррекции наследственного дефекта. Геннотерапия моногенных наследственных заболеваний.
статья, добавлен 25.10.2011 Анализ состояния науки и здоровья населения Украины за период 1990-2010 гг. Появление социально-экономических проблем в обществе и государстве. Причины, вызвавшие ухудшение здоровья населения. Направления профилактики болезней, сохранения генофонда нации.
статья, добавлен 25.12.2016Муковисцидоз как наиболее частая наследственная полиорганная патология. Частота муковисцидоза в разных странах, его генетика. Патоморфологические изменения при муковисцидозе. Классификация и клинические проявления заболевания. Особенности диагностики.
презентация, добавлен 30.11.2020Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 08.01.2014Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012- 125. Генетика и медицина
Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014