Генетические причины ранней детской глухоты и тугоухости в отягощенных семьях
Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
Подобные документы
Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Этапы становления аутизма как психологического дизонтогенеза. Происхождение раннего детского аутизма. Анализ основных симптомов и особенностей психологического развития аутичного ребенка. Классификация и методы коррекции раннего детского аутизма.
курсовая работа, добавлен 25.05.2016Снижение уровня слуха у людей престарелого возраста и его особенности. Основные причины снижения слуха, симптомы и проявления недуга. Эффективные способы лечения заболевания: проведение стимуляции кровообращения, прием витаминов, промывание и пр.
доклад, добавлен 05.11.2016Изучение особенностей протекания вибрационной болезни. Лечение профессиональной нейросекреторной и двухсторонней тугоухости. Исследование систем органов кровообращения и поясничного отдела позвоночника. Экспертиза уровня трудоспособности больного.
история болезни, добавлен 21.05.2014Диапазон фенотипических проявлений наследственной невропатии со склонностью к параличам - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Клинические виды и механизмы развития симптомов.
статья, добавлен 07.01.2014Синдром циклической рвоты как заболевание преимущественно детского возраста, которое проявляется стереотипными повторными эпизодами тошноты с периодами полного благополучия. Характеристика основных отличительных симптомов изовалериановой ацидемии.
статья, добавлен 14.08.2020Заболевания желчевыводящей системы и желчного пузыря. Основные причины, клинических симптомов хронического холецистита. Исследование необходимости раннего выявления симптомов заболевания, проведение профилактики осложнений у лиц разного возраста.
курсовая работа, добавлен 14.12.2016Генетические исследования основных факторов распространенности психических расстройств в популяции и в семьях регионов Сибири и Дальнего Востока. Причины распространенности шизофренических расстройств, эпилепсии и пограничных психических расстройств.
статья, добавлен 30.11.2020Общая характеристика и современные методы исследования шизофрении. Генетические причины данного заболевания и его эпигенетические механизмы. Возможные мишени нарушений эпигенетической регуляции. Провоцирующие средовые факторы риска при шизофрении.
статья, добавлен 10.03.2019Понятие нарушения слуха, его виды. Классификация причин потери слуха. Отличия между временными и стойкими нарушениями слуха, виды патологии, связанной с глухотой. Особенности биолого-медицинского и социокультурного взглядов на глухоту в современном мире.
презентация, добавлен 30.04.2022Ознакомление с результатами отоскопии. Определение предварительного диагноза на основании проведенных анализов: хронической сенсоневральной тугоухости слева, ухудшения. Рассмотрение и характеристика данных лабораторного и инструментального исследования.
история болезни, добавлен 24.04.2016Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Понятие респираторных аффективных судорог. Исследование факторов риска способствующие к развитию респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста. Характеристика наследственной предрасположенности как основного фактора развития заболевания.
статья, добавлен 22.05.2016Рассмотрение методических подходов к изучению показателей инвалидности детского населения Астраханской области. Социально-гигиеническая характеристика семей, имеющих инвалидов. Административно-территориальные особенности очаговости детской инвалидности.
диссертация, добавлен 23.12.2013Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Современные аспекты проблемы нейросенсорной тугоухости сосудистого генеза (актуальность, патогенез, вопросы терапии). Методика дуплексного сканирования с цветным допплеровским картированием. Исследование функциональных параметров эритроцитов крови.
диссертация, добавлен 03.03.2018Изучение соматической патологии, физического развития и вегетативной регуляции у детей раннего возраста со спастическими формами детского церебрального паралича в зависимости от формы и тяжести заболевания. Проведении ортостатической пробы у детей.
статья, добавлен 31.12.2019Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019История появления эпилепсии. Причины возникновения заболевания. Группа провоцирующих факторов, приводящих к приступу. Международная классификация эпилептических синдромов. Дети с шизофренией, диагнозы болезни. Формы и синдром раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.04.2019Объективные методы исследования слуха: акустическая импедансометрия, компьютерная аудиометрия по слуховым вызванным потенциалам, вызванная отоакустическая эмиссия. Единая система раннего выявления нарушений слуха, начиная с периода новорожденности.
реферат, добавлен 03.05.2019Определение понятия и симптоматика шизофрении, ее типичные проявления. Причины возникновения и генетические аспекты заболевания. Роль наследственности в развитии психических отклонений. Отличительные особенности структуры головного мозга у пациентов.
реферат, добавлен 11.01.2022Анатомия слухового аппарата. Физиология слуха. Общая характеристика основных методов исследования слуха. Исследование восприятия шепотной речи (шепотная акуметрия). Исследование камертонами. Аудиометрическое обследование. Акустическая импедансометрия.
контрольная работа, добавлен 23.12.2015Основные причины, приводящие к развитию тугоухости. Хронический гнойный эпитимпаноантральный средний отит. Повышение эффективности слуховой реабилитации. Показатели речевой аудиометрии у пациентов основной, контрольной групп до и после слуховой коррекции.
статья, добавлен 28.08.2016