Генетические причины ранней детской глухоты и тугоухости в отягощенных семьях
Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
Подобные документы
Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.
реферат, добавлен 21.02.2019Характеристика основных причин возникновения детского сахарного диабета. Анализ инсулинозависимого и инсулиннезависимого типов данной болезни. Симптомы и специфика течения заболевания у детей. Особенность назначения лечения ребенку эндокринологом.
реферат, добавлен 15.02.2016- 79. Детский аутизм
История развития раннего детского аутизма. Основные симптомы синдрома, выделенные Каннером. Причины его возникновения: поведение родителей, биологические факторы. Диагностика заболевания у детей до 2-х лет. Коррекционная работа с детьми аутистами.
курсовая работа, добавлен 16.05.2015 - 80. Содержание малонового диальдегида и активности церулоплазмина при ранней постгриппозной пневмонии
Исследование симптомов заболевания ранней постгриппозной пневмонии. Установление и изучение закономерностей возрастания содержания малонового диальдегида и церулоплазмина в сыворотке крови с максимальными значениями в периоде разгара заболевания.
статья, добавлен 27.02.2014 Международная классификация болезней 9-го пересмотра. Механизмы проявления и клиническая картина раннего детского аутизма (РДА). Необычные реакции на раздражители. Нарушения речевого развития. Коррекционная, логопедическая и психотерапевтическая работа.
реферат, добавлен 26.06.2015Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Характеристика, назначение органа слуха и его анатомическое строение. Отит как воспалительной процесс в ухе. Его виды в зависимости от локализации воспаление. Предпосылки и причины возникновения заболевания, его диагностика, лечение и профилактика.
доклад, добавлен 11.11.2016Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Причины возникновения туберкулеза во время беременности и после родов. Симптомы раннего гестоза. Генетические методы для быстрой диагностики болезни. Бактериоскопическое исследование мокроты, посевы. Проведение комплексного специфического лечения.
реферат, добавлен 13.05.2013Общая характеристика аутосомно-кодоминантного генетического заболевания, вызванного нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина. Эпидемиология и патофизиология данной болезни. Симптомы дефицита белка, который защищает легкие и печень от повреждений.
лекция, добавлен 24.04.2014Анализ проблемы раннего детского аутизма. Комплекс "возрастных" симптомов, сопутствующих симптоматике, требующих медикаментозного лечения. Клиническая оценка эффективности Левицитама у больных с ранним детским аутизмом, его эффективность и безопасность.
статья, добавлен 29.09.2016Рассмотрение этапов диагностики раннего детского аутизма. Изучение специфики диагностической шкалы наблюдения для аутистических нарушений. Определение особенностей социально-коммуникативного опросника и опросника расстройств аутистического спектра.
презентация, добавлен 19.05.2022Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018Самые распространенные заболевания кожных покровов у детей раннего возраста и их классификация. Заболевания пуповинного остатка и пупочной ранки у детей. Основные причины появления опрелостей у девочек и у мальчиков. Прогноз и профилактика омфалита.
реферат, добавлен 15.12.2020Исследование влияния полиморфных аллельных вариантов генов системы гемостаза на развитие ишемического инсульта. Разработка критериев генетического прогноза возникновения инсульта у больных с фибрилляцией предсердий для ранней диагностики заболевания.
автореферат, добавлен 23.06.2018Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Теоретические основы детского травматизма: понятие и классификация. Причины школьного травматизма и исследование детского травматизма в школе. Комплекс мер по обеспечению безопасности учебного процесса и профилактике детского травматизма в школе.
курсовая работа, добавлен 30.06.2012Понятие кариеса как патологического процесса, протекающего в твердых тканях зуба. Особенности кариеса раннего детского возраста: начало заболевания, его прогресс. Классификация кариеса у детей Т.Ф. Виноградовой: по степени активности заболевания.
презентация, добавлен 21.12.2017Оценка возможности наличия "сквозных" симптомов в родственных парах семей детей, больных злокачественной шизофренией. Рассмотрение клинических особенностей патологии личности и психозов у родственников пробандов, страдающих ранней детской шизофренией.
реферат, добавлен 16.07.2013Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Признаки раннего детского аутизма. Рассмотрение расстройств аутистического спектра. Проблемы раннего детского аутизма, сложности постановки диагноза. Методы традиционного и нетрадиционного лечения. Примеры реабилитационной работы с детьми-аутистами.
статья, добавлен 11.02.2022Морфологическая характеристика расщелин губы и неба. Сущность аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных синдромов. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины их возникновения и основные виды. Лечение расщелин губы и неба.
реферат, добавлен 21.11.2011Методика консервативного лечения острого экссудативного отита у детей. Локальная иммунотропная терапия дезоксирибонуклеатом натрия хронических экссудативных отитов у взрослых. Усовершенствование эндоскопической диагностики заболеваний среднего уха.
автореферат, добавлен 17.01.2018