DDPCR-скрининг мутационного статуса генов BRAF и KRAS у пациентов юга России
Скрининг клинически значимых активирующих соматических мутаций в гене KRAS, определение его статуса методом ddPCR. Детекция активирующих мутаций в таргетных генах, полученных из биоптатов кожи пациентов с меланомой и доброкачественными новообразованиями.
Подобные документы
Очерк учений о возникновении жизни на Земле. Сущность теории эволюции Дарвина. Обзор значения мутаций и очерк сущности древа Геккеля. Антропологический анализ расовой разновидности человека. Характеристика рекомбинации генов и биологического белка.
реферат, добавлен 11.11.2013- 52. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 Понятие о генном резервуаре биосферы, модель комбинаторной эволюции. Значение адаптационной роли мутаций, генетический дрейф. Сущность кодирования синтеза белков, интроны и эксоны. Эпидемическое изменение генома, эволюционная роль интронов для организма.
статья, добавлен 04.09.2010Основные носители наследственности, процесс деления клеток. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем. Механизмы взаимодействия и сцепления генов. Составление генетических карт и анализ родословных. Виды мутаций, генетика популяций.
учебное пособие, добавлен 05.07.2013Исследование CRISPR-Cas системы как механизма адаптивного иммунитета. Изучение механизмов мутаций и формирования иммунитета на самом первичном уровне. Регуляция экспрессии генов бактерии. Анализ ключевых этапов работы CRISPR-опосредованного иммунитета.
статья, добавлен 17.02.2019Метилирование дезоксирибонуклеиновой кислоты и старение. Гликозилирование белков, возраст и частота мутаций. Возраст и репарация дезоксирибонуклеиновой кислоты. Изменения структуры и функции генов при старении. Роль окислительного стресса в старении.
реферат, добавлен 01.12.2012Анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов АТФ-связывающих белков кислородного метаболизма ABCA1, ABCB7, ABCC8, ABCG5, ABCG8 у пациентов с тяжелой формой акне. Полиморфные локусы генов АТФ-связывающих белков кислородного метаболизма.
статья, добавлен 27.06.2023- 58. Понятие о гене
История развития научных представлений и современное определение гена, его основные свойства. Общие принципы строения генов, анализ зависимости его структуры от количества видов белка. Механизмы действия ПКЛ (последовательности, контролирующей локус).
реферат, добавлен 07.06.2010 Анализ способов детектции геномных локусов, ассоциированных с апомиксисом. Детекция геномного фрагмента Apo_Isaak_1.2 методом Саузерн гибридизации ДНК апомиктичных и амфимиктичных растений рода Boechera из голландской и немецкой коллекций с пробой № 4.
статья, добавлен 14.09.2016Определение полиморфизмов, их функциональная значимость и методы детекции. Описание различных подходов к идентификации генетических изменений. Понятие супероксиддисмутазы, глутатионпероксидазы, каталазы. Функции данных ферментов в организме человека.
реферат, добавлен 15.12.2012Рассмотрение проблем генетической стабильности мутантов по признаку образования целевого биотехнологического продукта. Определение сущности мутаций - внезапных, естественных или вызываемых искусственно наследственных изменений генетического материала.
презентация, добавлен 10.10.2015Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
реферат, добавлен 14.03.2014Изучение ассоциации ряда полиморфных маркеров генов-кандидатов с развитием хронического гломерулонефрита. Сравнительный анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных маркеров, расположенных в генах–кандидатах, частоты аллелей и генотипов.
автореферат, добавлен 24.09.2018Теоретические основы молекулярной генетики. Общий предок, наследование, изменчивость, скорость мутаций. Определение полиморфизмов в гипервариабельных участках митохондриальной ДНК и Y-хромосомы. Полимеразная цепная реакция на капиллярном секвенаторе.
статья, добавлен 03.05.2019Суть экспрессии генов At1g21670 и At4g01870 на уровне белка. Применение вестерн-блоттинга с использованием поликлональных антител, полученных на рекомбинантный фрагмент гомологичного белка из Lupinus luteus. Участие генов в сигналинге абсцизовой кислоты.
статья, добавлен 24.11.2018Определение понятия хромосомы, анализ их структуры и функций. Описание явлений наследственности и биологической изменчивости. Анализ положений хромосомной теории наследственности. Изучение кариотипа человека, генных карт хромосом, хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 06.12.2016Установление эффективных концентраций нативной нефти как загрязнителя окружающей среды, обладающих мутагенным эффектом, путем индукции хромосомных мутаций в клетках костного мозга млекопитающих. Определение генетической опасности концентраций нефти.
статья, добавлен 08.06.2018Применение полимеразной цепной реакции в диагностике наследственных заболеваний и в мониторинге живых систем. Принцип флуоресцентной детекции. Поиск дифференциально экспрессируемых, штаммо-специфичных генов и видо-, расаспецифичных последовательностей.
презентация, добавлен 13.09.2015Основные этапы и направления развития генетики. Изучение Дарвином генетических механизмов естественного отбора, роли отдельных генов и мутационного процесса в эволюции. Использование метода гибридизации форм в пределах одного вида для создания сортов.
статья, добавлен 20.04.2019Понятие генетики и виды ее изменчивости: генотипическая, комбинативная и мутационная. Классификация мутаций: спонтанные и индуцированные, соматические и генеративные, генные, хромосомные и геномные, ядерные и цитоплазматические, их характеристика.
реферат, добавлен 28.02.2017Особенности действия эволюционных факторов в популяциях людей. Причины расового, религиозного, культурного порядка. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции на генетическую конституцию людей. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.
курсовая работа, добавлен 17.05.2016Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.
автореферат, добавлен 25.11.2017Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Полное и неполное доминирование, сцепленное наследование. Эпистаз и комплементарность. Гибридные формы скрещивания. Доминантные и рецессивные гены, определение генотипов. Множественное действие генов.
презентация, добавлен 03.10.2012Полимерное и полигенное действие генов. Понятие об аддитивных генах. Практическое значение коэффициентов наследуемости и повторяемости, методы их вычисления с помощью коэффициентов связи и дисперсионного анализа. Взаимодействие генотипа и среды.
учебное пособие, добавлен 03.07.2013Представление о гене и генетическом коде. Состав, структура и свойства ДНК, процесс репликации. Морфология и поведение хромосом, описание митоза. Информационная РНК и процесс транскрипции. Биосинтез полипептидной цепи. Экспрессия и регуляция генов.
реферат, добавлен 16.04.2013