DDPCR-скрининг мутационного статуса генов BRAF и KRAS у пациентов юга России
Скрининг клинически значимых активирующих соматических мутаций в гене KRAS, определение его статуса методом ddPCR. Детекция активирующих мутаций в таргетных генах, полученных из биоптатов кожи пациентов с меланомой и доброкачественными новообразованиями.
Подобные документы
Типы мутагенов, геномные, хромосомные, генные мутации. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией, репарацией ДНК. Полимеразная и таутомерная модель мутагенеза. Последствия мутаций для организма. Роль мутаций в эволюции. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 14.06.2016- 2. Мутация ДНК
Рассмотрение природы и причин мутаций ДНК. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией и репарацией ДНК. Понятие о мутагенах. Классификации мутаций и их роль в эволюции. Последствия мутаций для клетки и организма в целом. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 15.12.2010 Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Изменение структуры отдельных участков ДНК. Мутации без сдвига рамки считывания. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида. Мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот. Методы генетического анализа. Причины возникновения мутаций.
реферат, добавлен 22.09.2012Изучение мутаций бактериофагов с целью генетического анализа и для получения информации о свойствах самих фагов. Исследование мутационного процесса, происходящего во время размножения фага. Изменения, в которых основная роль принадлежит клетке-хозяину.
статья, добавлен 22.03.2019Освобождение полезных мутаций от вредных при половом размножении в ряду поколений. Возникновение, улучшение новых генетических признаков. Быстрая реализация мутаций в генах интеллектуальности. Высокая ассортативность браков по степени интеллектуальности.
лекция, добавлен 10.09.2009Изучение сущности и видов мутации - внезапного наследственного изменения, вызванного резким структурным и функциональным изменением генетического материала. Типы точковых мутаций. Генотипический контроль. Значение эволюции малых мутаций и макромутаций.
реферат, добавлен 26.08.2010Понятие о мутациях. Положения мутационной теории Хьюго Де Фриза. Классификации и основные причины возникновения мутаций. Общие закономерности физических и химических мутагенов, модели мутагенеза. Доказательства спонтанной природы мутаций у бактерий.
курсовая работа, добавлен 19.05.2016Факторы соматических мутаций, возникающих в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. Хромосомные аберрации у растений.
реферат, добавлен 18.09.2019- 11. Генная мутация
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Понятие генных мутаций и их типы: дупликации, вставки, делекции и инверсии. Генные болезни: нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена, альбинизм и др. Частота возникновения мутаций за время жизни одного поколения.
презентация, добавлен 10.12.2014 Теоретические основы генной инженерии, основные понятия и методы исследования. Описание этапов получения рекомбинантных плазмид: рестрикция, лигирование, трансформация, скрининг. Возможности и перспективы генной инженерии как самостоятельной науки.
реферат, добавлен 15.10.2015Понятие и природа генов. Характеристика факторов и источников изменчивости, роль мутаций. Оценка положений теорий Ламарка, Дарвина, Менделя. Анализ доказательств единства происхождения органического мира. Особенности клонирования: задачи и проблемы.
курсовая работа, добавлен 31.03.2009- 14. Мутации человека
Уменьшение генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Исследование причин мутаций и моделей мутагенеза. Воспроизведение у потомков признаков предков.
курсовая работа, добавлен 27.10.2013 - 15. Понятие мутаций
Сущность мутации как случайно возникшего стойкого изменения генотипа, затрагивающего хромосомы, их части или отдельные гены. Процесс их классификации на вредные, нейтральные или полезные. Особенности доминантных и рецессивных мутаций. Мозаичный генотип.
презентация, добавлен 22.11.2013 Скрининг бактерий рода Bacillus и Lactobacillus из лабораторной коллекции штаммов на способность продуцировать фермент уреазу. Отбор наиболее перспективных культур для укрепления грунтов. Уреолитические микроорганизмы, перспективные для цементации песков.
статья, добавлен 21.01.2021Понятие и признаки модификационной (фенотипической) изменчивости. Формирование генетической структуры популяций. Частота и причины мутаций, методы их изучения и классификация. Возможность практического использования мутационного процесса в селекции.
реферат, добавлен 13.05.2012Причины мутаций - возникновения изменений в наследственных особенностях потомков. Зависимость частоты спонтанных мутаций от воздействия на организм радиоактивных и химических веществ, называемых мутагенами. Соматические мутации у человека и животных.
реферат, добавлен 18.09.2019- 19. Типы мутаций
Типы мутаций: спонтанные (случайные) и генные (точковые). Геномные мутации (полиплоидные и анеуплоидные) - нарушение числа хромосом в кариотипе. Проявления, методы обнаружения, механизмы возникновения. Различия в строении животных и растительных клеток.
контрольная работа, добавлен 16.06.2009 Генетика как наука, предмет и методы ее исследования. Типы изменчивости организмов и их отличительные особенности: генотипическая, комбинативная, мутационная. Типы мутаций, их основные причины. Клиническая картина мутаций и связанные с ними заболевания.
реферат, добавлен 19.06.2011Генетика как одна из самых важных областей биологии, предмет и методы ее исследования, история становления и развития. Характеристика и закономерности мутационной изменчивости. Классификация и типы мутаций, их значение. Прогресс науки в данной области.
реферат, добавлен 12.11.2014Характеристика мутаций как незапрограммированных, случайных и стабильных изменений в структуре ДНК. Особенности их появления, феномен изменчивости. Характеристика основных видов изменчивости. Вредные, полезные и нейтральные мутации. Типы мутаций.
реферат, добавлен 23.03.2012Понятие и сущность мутагенов, их использование при искусственном получении мутаций. Характеристика и отличительные черты типов мутаций, причины возникновения и особенности электромагнитного излучения. Влияние мутагенов на человека и окружающую среду.
реферат, добавлен 11.05.2016- 24. Экспрессия генов
Основные ферменты, используемые в генной инженерии. Определение полной первичной структуры ДНК генома человека. Источники мутаций и методы определения мутагенной активности. Механизмы транскрипции, трансляции, репликации, репарации и их регуляции.
книга, добавлен 05.07.2013 - 25. Мутация
Понятие и виды изменчивости ее последствия и функции в биогенезе. Мутационная изменчивость и система классификации мутаций. Виды индуцированных мутаций. Генные мутации, их особенности и характер действия. Хромосомные мутации как адаптация организма.
реферат, добавлен 23.11.2008