Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
Подобные документы
- 101. Эпигенетика
Эпигенетика как раздел молекулярной биологии, изучающий наследование функций гена, не связанных с первичной структурой ДНК. Дискретные адаптивные нормы и наследственные триады. Взгляды эволюционистов на роль модификационной изменчивости в эволюции.
реферат, добавлен 23.03.2010 - 102. Генетика и человек
История развития науки о генетике, классические законы Менделя. Понятия доминантного и рецессивного гена. Особенности передачи наследственной информации, определение ДНК. Основные достижения современной генетики и вопрос о злокачественных образованиях.
реферат, добавлен 01.05.2009 - 103. Понятие о гене
История развития научных представлений и современное определение гена, его основные свойства. Общие принципы строения генов, анализ зависимости его структуры от количества видов белка. Механизмы действия ПКЛ (последовательности, контролирующей локус).
реферат, добавлен 07.06.2010 Анализ закономерностей наследственности, исследования и законы Георга Менделя в области генетики. Примеры наследования гена, сцепленного с полом. Рассмотрение взаимного влияния генов. Значение модификационной изменчивости для приспособления организмов.
реферат, добавлен 01.03.2016- 105. Геном человека – ДНК
Изучение истории возникновения генетики, как науки. Определение биохимиками химической природы нуклеиновых кислот, которые управляют биосинтезом клеточных белков. Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты. "Молекулярная биология гена" Джеймса Уотсона.
реферат, добавлен 30.06.2011 - 106. Оксидази метилотрофних дріжджів і цвільових грибів: характеристика та біоаналітичне використання
Розробка схеми виділення та скринінг мікробних продуцентів оксидаз аналітичного значення (алкогольоксидази та гліцеролоксидази). Створення на основі алкогольоксидази нових ферментативних і біосенсорних методів аналізу етанолу, метанолу, формальдегіду.
автореферат, добавлен 05.08.2014 Транскрипция как первая стадия реализации генетической информации в клетке. Рибонуклеозидтрифосфаты - субстраты и источники энергии, которые необходимы для протекания полимеразной реакции. Анализ схемы альтернативного сплайсинга гена кальцитонина.
реферат, добавлен 22.02.2019- 108. Генетика человека
История изучения наследственности и основные определения гена, их отличия. Сущность хромосомной теории наследственности. Главные особенности сцепления хромосом, их возможные виды. Определение пола и теория адаптивных полей Райта. Понятие инбридинга.
контрольная работа, добавлен 21.03.2013 Формування мети і завдань наукового дослідження. Визначення робочої гіпотези, визначення системи показників. Отримання та аналіз вторинної інформації та емпіричних даних, розробка інструментарію для дослідження. Формування висновків та рекомендацій.
реферат, добавлен 31.10.2010- 110. Селекция растений
Создание сортов, устойчивых к неблагоприятным условиям: засухе, низким температурам, повышенной кислотности почв и болезням. Выведение гена засухоустойчивости сортов проса, ячменя и гороха. Сочетание морозостойкости и продуктивности сортов пшеницы.
реферат, добавлен 23.01.2014 Определение структурной организации генома клетки. Ознакомление со схемой строения эукариотического гена и его транскрипции. Рассмотрение основных методов исследования генетики вирусов. Характеристика особенностей вирусов и сущности болезни бешенства.
контрольная работа, добавлен 16.02.2015Типы векторов для введения гена в клетку. Гибридные вектора, содержащие ДНК фага и плазмиды. Взаимодействие видов Agrobacterium с растениями. Механизм перемещения фрагментов ДНК по геному. Биологический смысл перемещения отдельных сегментов ДНК.
реферат, добавлен 21.05.2015Рекомбинация — перераспределение генетического материала путём разрыва молекул, приводящее к появлению новых нуклеотидных последовательностей. Синдром Марфана – патология соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина.
курсовая работа, добавлен 05.12.2021Моногібридне та дигібридне схрещування. Успадкування груп крові у людини. Зворотне схрещування або беккрос. Плейотропна дія гена, полімерний тип взаємодії. Розщеплення в F2 за фенотипом та генотипом при полігібридному cхрещуванні при повному домінуванні.
курс лекций, добавлен 04.12.2011- 115. Генетика пола
Генетические механизмы хромосомного определения пола у человека. Наследственность локальных признаков, сцепленных с организмом. Гемофилия как потеря способности крови свертываться. Рассмотрение возможности наследования потомством у носителя гена болезни.
презентация, добавлен 22.12.2013 Роль імуногенетичних маркерів схильності до відтворення генетично обумовленої природженої та спадкової патологій в потомстві людини. Ефективність пренатальної діагностики хромосомної патології у західному регіоні України. Спосіб культивування амніоцитів.
автореферат, добавлен 28.07.2014Изучение особенностей генетического разнообразия и дифференциации обыкновенной и пестроносой крякв. Реконструкция филогенетических взаимоотношений гаплотипов дезоксирибонуклеиновой кислоты и аллелей шестого интрона гена орнитиндекарбоксилазы у уток.
контрольная работа, добавлен 25.02.2016Выделяется три характерных масштаба описания биосистемы: микроскопический, мезоскопический и макроскопический. Показана устойчивость механизма по отношению к флуктуациям. Предложено детерминистское описание в рамках пространственно-распределенной модели.
статья, добавлен 26.04.2019- 119. Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
презентация, добавлен 19.03.2014 Изучение генетического анализа, кроссинговера и изменчивости наследственного материала. Рассмотрение структуры генома и гена, строения и функционирования хромосом, упаковки ДНК. Изучение основ генетики поведения, интеллекта и популяций, онкогенетики.
книга, добавлен 22.05.2014Описание процесса формирования и регуляции экспрессии генов, их уровней: программирование перестройки генома, транскрипция и процессинг мРНК. Понятие промотора РНК-полимеразы. Регуляторная зона эукариотического гена. Сущность альтернативного сплайсинга.
презентация, добавлен 28.05.2017- 122. Биосинтез белков
Ознакомление с процессами транскрипции и трансляции в биосинтезе белков. Понятия гена, триплета, кодона, ДНК. Определение комбинаций кода ДНК, поиск аминокислот, закодированных во фрагменте ДНК и антикодонов т-РНК для переноса аминокислот к месту сборки.
конспект урока, добавлен 09.03.2010 Историческое развитие, объекты и методы генной инженерии. Способы введения гена в клетку. Сущность метода электропорации. Рекомбинация дезоксирибонуклеиновой кислоты, три типа. Белковые препараты на основе биомассы микроорганизмов (макронутриенты).
курсовая работа, добавлен 05.10.2014Изучение матричного принципа лежащего в основе важнейших синтетических реакций клетки, таких, как синтез нуклеиновых кислот и белков. Сшивание мономерных звеньев в полимерную цепь. Процессы транскрипции и трансляции. Понятие гена, триплета, кодона и ДНК.
контрольная работа, добавлен 19.04.2017Біологія як наука, її основні елементи. Рівні організації живої матерії та властивості живих організмів. Будова та хімічний склад клітини, її відтворення. Структура гена та формування генетичного коду. Розмноження та індивідуальний розвиток організмів.
презентация, добавлен 01.12.2012