Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
Подобные документы
Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
автореферат, добавлен 15.07.2014Дослідження залежності частоти та спектра мутацій від експозиції намочування насіння озимої пшениці в розчинах хімічних мутагенів, від концентрації мутагенів. Створення та вивчення практично цінних мутантних форм та можливості їх подальшого використання.
автореферат, добавлен 29.08.2014Визначення чутливості пшениці до фотоперіоду за алельним станом генів системи Ppd-1. ДНК-маркер для ідентифікації гаплогрупи, гаплотипів, ряду мутацій на ділянці промотору гена Ppd-B1. Міжалельні асоціації, дослідження філогенетичної структури гаплотипів.
статья, добавлен 27.03.2016Аналіз особливостей успадкування захворювань в межах родин пацієнтів. Дослідження нуклеотидних послідовностей гена FATP4 у пацієнтів з синдромом іхтіозу та передчасного народження. Дослідження впливу мутацій на метаболізм клітин та патогенез захворювань.
автореферат, добавлен 13.08.2015Дослідження дискримінаційної здатності та ефективності алгоритмів BOADICEA, Penn II, Myriad та Манчестерської бальної системи щодо прогнозування ризику BRCA1 та BRCA2 генетичних мутацій у пацієнтів з раком молочної залози та раком яєчників та без нього.
статья, добавлен 30.07.2016Поняття та значення мутацій для еволюції живих організмів. Втрата хромосомою певної ділянки завдяки делеції. Зміна послідовності генів при інверсії. Вивчення ефектів транслокації і дуплікації. Виправлення ушкоджень ДНК за допомогою особливих ферментів.
презентация, добавлен 04.03.2014Дослідження частоти спонтанних мутацій у особин Drosophila melanogaster у локусі cn, який міститься у 3-й хромосомі. Встановлення динаміки мутаційного процесу у представників природної популяції плодової мухи. Різниця у частоті мутацій залежно від статі.
статья, добавлен 27.07.2016Дослідження частоти і спектру видимих мутацій у поколіннях рослин М2 при обробці етилметансульфонатом зрілого насіння різних ліній. Формування колекції мутантів за морфологічними та фізіологічними ознаками для використання у практичній селекції.
автореферат, добавлен 26.09.2015Визначення генетичної приналежності двох нових крилових мутацій G1 та 42 у D. virilis та їх детальна характеристика на молекулярному та фенотиповому рівнях. Встановлення типу спадкування мутацій та їх розташування в локусі. Фенотиповий прояв обох мутацій.
автореферат, добавлен 29.08.2015Дослідження механізмів мутагенезу та генетичних змін у популяціях бактерій. Вивчення специфічності мутацій та їх наслідків для бактеріальних популяцій. Визначення впливу генетичних змін на адаптивність і еволюційні процеси в умовах екологічних стресів.
статья, добавлен 16.10.2024Вивчення змін субтипової структури епідемії ВІЛ в окремих регіонах України. Дослідження наявності мутацій в геномах вивчених ізолятів ВІЛ-1 та оцінка зв'язку цих мутацій з формуванням стійкості вірусу до застосовуваних антиретровірусних препаратів.
автореферат, добавлен 20.07.2015Геном - сукупність генів, які характеризують гаплоїдний набір хромосом даного виду. Поліплоїдія і гетероплоїдія - різновиди хромосомних мутацій. Взаємні, аналізуючі і зворотні схрещування. Вирішення задач на спадковість гена - носія захворювання.
контрольная работа, добавлен 21.12.2010Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.
автореферат, добавлен 25.11.2017Головний аналіз впливу мутагенних факторів на показники росту та розвитку рослин покоління М1. Особливість дії мутацій на хромосомний апарат клітини. Характеристика визначення частоти і спектру аберацій хромосом, індукованих переломними чинниками.
автореферат, добавлен 30.07.2015Определение уровня экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы в различных тканях человека. Влияние экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы на пролиферативную активность опухолевых клеток карциномы молочной железы, карциномы предстательной железы.
автореферат, добавлен 28.09.2018Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які призводять до змін спадкових ознак організму. Основні положення мутаційної теорії. Види мутацій та їх класифікація. Мутагенні фактори, їх вплив на живі організми. Експеримент з обробки бруньок колхіцином.
презентация, добавлен 16.10.2012Понятие гена как единицы дискретности наследственной информации, расположенной и функционирующей в определенном участке хромосомы. Эффект положения мозаичного гена. Обнаружение ослабления доминирования нормального аллеля. Потеря проявления доминантности.
доклад, добавлен 19.09.2015Особенности гена как единицы наследственной информации, носителем которой являются нуклеиновые кислоты. Свойства генетического кода, этапы биосинтеза белков в клетках. Регуляция экспрессии генов на транскрипционном, трансляционном, функциональном уровнях.
курсовая работа, добавлен 27.06.2011Молекулярно-біологічні тест-системи для виділення, очистки й ідентифікації дволанцюгових вірусних РНК з рослин та грибів. Амінокислотні послідовності фрагментів гена. Нуклеотидні послідовності внутрішніх трансляційних спейсерів рибосомальних генів.
автореферат, добавлен 28.08.2014За допомогою методів філогенетичного аналізу нуклеотидних послідовностей досліджено ген y1 злакових. Визначення нейтральності еволюції y1 гена в кукурудзи з використанням критерію Тадзими. Вивчення внутрішньовидового поліморфізму кукурудзи за геном y1.
статья, добавлен 29.01.2017Генетика як вивчення процесів наступності життя на молекулярному, клітинному, організмовому і популяційному рівні. Класифікація мутацій за ефектом на структуру і функції та за аспектом зміни фенотипу. Роль хромосомних і геномних мутацій в еволюції.
реферат, добавлен 22.11.2011Визначення цитогенетичних ефектів хронічного і пролонгованого опромінення від радіонуклідних забруднень. Вивчення прояву видимих мутацій в другому і третьому поколіннях рослин озимої пшениці. Оцінка залежність їх частоти і спектру від рівня забруднення.
автореферат, добавлен 25.08.2015Характеристика сумарної мутагенної дії зразків неорганічної і органічної фракцій варено-копчених ковбас. Ознайомлення з результатами фізико-хімічного аналізу зразків неорганічної і органічної фракцій ковбасних виробів трьох технологій виробництва.
автореферат, добавлен 20.07.2015Определение генов, их классификация. Понятие о мутоне, реконе, цистроне. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, функции. Регуляторные и кодирующие последовательности. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
презентация, добавлен 02.12.2013Аналіз механізмів стійкості рослин до динітроанілінів та фосфороамідів, які базуються на відповідних змінах в структурі бета-тубуліну. Дослідження закономірностей розташування в первинній послідовності та просторовій структурі тубулінів мутацій.
автореферат, добавлен 28.12.2015