Генетические заболевания: прогерия, синдром Юнера Тана
Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
Подобные документы
Лимфопролиферативные заболевания, их основные симптомы и характеристика. Понятие острого лейкоза и агрунолоцитоза, суть болезней и причины их возникновения. Проффлактика и лечение лимфопроферативных заболеваний. Препараты для лечения и их эффективность.
реферат, добавлен 23.01.2009Описания уреаплазмоза, инфекционного заболевания, характеризующегося поражением мочеполовых органов. Факторы риска развития упеаплазменной инфекции. Симптомы уреаплазмоза у женщин и мужчин. Основные методы диагностики, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 25.03.2015Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.03.2015Неспецифический аортоартериит: общее понятие, этиология, патогенез, патоморфолгия, признаки, симптомы, клиническая картина. Диагностика и лабораторные показатели заболевания. Базисная терапия и оперативное лечение неспецифического аортоартериита.
презентация, добавлен 18.05.2014- 30. Заболевания уха
Клиническая анатомия и физиология уха. Заболевания наружного, среднего и внутреннего уха: методы исследования, результаты осмотра и отоскопия, причины и симптомы, периодизация протекания болезни, лечение заболеваний в острой и хронической фазе.
реферат, добавлен 23.11.2010 - 31. Гемофилия
Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.
реферат, добавлен 24.03.2009 - 32. Гонорея
Возбудитель гонореи - инфекционного заболевания, передаваемого половым путем. Социальная значимость заболевания. Пути передачи и заражения. Особенности клинического течения гонореи, ее симптомы. Местное лечение заболевания, применение антибиотиков.
презентация, добавлен 01.11.2016 Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация, добавлен 09.06.2013Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат, добавлен 16.01.2014Этиология заболевания, патогенез и клинические варианты. Задержка натрия и воды в организме при нефротическом синдроме. Дифференциальная диагностика прогрессирования тубулоинтерстициального фиброза и почечной недостаточности. Лабораторные исследования.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Клинический синдром стенокардии, ее виды, факторы риска возникновения. Этиология и патогенез заболевания. Симптомы стабильной стенокардии напряжения и покоя. Принципы поведения пациента страдающего сердечными приступами. Профилактика и лечение болезни.
презентация, добавлен 09.12.2013Понятие вируса иммунодефицита человека и синдрома приобретенного иммунного дефицита, история их появления и угроза высоких темпов распространения. Способы передачи ВИЧ-инфекции, этапы развития заболевания и симптомы. Условия возможного заражения СПИДом.
презентация, добавлен 20.05.2011- 38. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 - 39. Болезнь Уиппла
Понятие болезни Уиппла - редкого заболевания кишечника инфекционной природы с разнообразными клиническими проявлениями. Нарушение метаболизма жира в основе заболевания. Этиология и патогенез заболевания. Основные стадии течения заболевания, его лечение.
презентация, добавлен 02.12.2014 - 40. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 Причины возникновения и факторы пороков развития: повреждающие и генетические. Категории пороков и их характеристика: аплазия, гипоплазия, гиперплазия и атрезия. Предпосылки развития синдрома Дауна. Аномалии развития и инфаркт плаценты, пузырного заноса.
презентация, добавлен 15.11.2014Общее понятие про очаговый туберкулез. Мягкоочаговая и фиброзоочаговая формы заболевания. Эпидемиология и патоморфология туберкулеза. Морфологическая картина фиброзно-очагового туберкулеза. Патогенез, главные особенности клиники и лечение заболевания.
презентация, добавлен 21.12.2011Частота и особенности распространения эндометриоза. Этиология, патогенез, факторы риска, клинические формы и симптомы заболевания. Дифференциальная диагностика. Консервативное и хирургическое лечение эндометриоза. Осложнения и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 23.09.2014Локализация гнойных процессов в коже и подкожной клетчатке. Причины заболевания, симптомы, диагностика, лечение и профилактика фурункулов, карбункулов, гидраденита, флегмоны. Поверхностные и глубокие виды панариция, специфика симптоматики и осложнения.
презентация, добавлен 07.09.2016Этиология и патогенез острой спаечной кишечной непроходимости. Анамнез заболевания. Объективное обследование. Местные признаки заболевания. Обоснование предварительного диагноза. План обследования. Перечень осложнений. Общее и медикаментозное лечение.
история болезни, добавлен 21.04.2016Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.
презентация, добавлен 03.12.2014Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация, добавлен 09.03.2014- 48. Холецистит
Понятие и основные причины развития холецистита как воспалительного заболевания желчного пузыря, факторы его развития и группы риска. Симптомы острого и хронического течения данного заболевания, принципы их лечения: гомеопатического и классического.
презентация, добавлен 26.10.2013 Определение и этиопатогенез невропатии. Клиническая картина заболевания. Общее понятие о параличе Белла. Невропатия тройничного, локтевого и лучевого нерва. Особенности дифференциальной диагностики заболевания. Краткая характеристика болевого синдрома.
курсовая работа, добавлен 28.05.2015Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
презентация, добавлен 04.03.2015