Генетические заболевания: прогерия, синдром Юнера Тана
Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
Подобные документы
Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация, добавлен 07.12.2016Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 02.12.2014Классификация аномалий конституции у детей. Причины появления экссудативно-катарального, лимфатико-гипопластический, нервно-артритического видов диатеза. Факторы, способствующие его клиническому проявлению. Симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 30.06.2016История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010Диабетическая нефропатия как специфическое поражение сосудов почек при сахарном диабете. Метаболическая, гемодинамическая, генетическая теория. Последовательность развития патологических явлений. Основные симптомы проявления заболевания, лечение.
презентация, добавлен 27.01.2015Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Общие сведения о синдроме Бругада и перечень генов, ответственных за его развитие. Этиология и клиническая картина заболевания, его типичные электрокардиографические критерии. Провоцирующие фармакологические пробы у больных. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 24.11.2016Аномалии родовой деятельности как расстройство сократительной активности матки в процессе родов. Симптомы и признаки. Патологический прелиминарный период. Диагностика, анализ анамнеза заболевания и жалоб. Особенности лечения, спазмолитическая терапия.
презентация, добавлен 08.03.2016Причины возникновения синдрома Клайнфельтера. Факторы риска генетического заболевания. Механизм его зарождения и развития, клинические симптомы. Диагностика женщин позднего детородного возраста. Аномалии костной ткани. Лечение бесплодия у мужчин.
презентация, добавлен 07.04.2016Генетическая предрасположенность, ожирения, малоподвижный образ жизни, высокое давление как факторы риска заболевания. Механизм развития сахарного диабета. Понятие инсулинорезистентности и глюкозотоксичности. Клинические симптомы, проявляемые у больных.
презентация, добавлен 17.11.2015Многоводие - патологическое состояние, характеризующееся избыточным накоплением околоплодных вод. Признаки заболевания, основания для постановки диагноза. Острое и хроническое многоводие. Лечение и специфика протекания родов. Симптомы и причины маловодия.
презентация, добавлен 26.12.2013Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация, добавлен 27.03.2012Понятие и основные причины возникновения эпилепсии как хронического психоневрологического заболевания, характеризующегося склонностью к повторяющимся припадкам, ее типы и распространенность. Эпилептический статус. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 25.11.2013Этиология токсико-аллергического эпидермального некролиза, болезни Парри-Ромберга, синдромов Бехчета, Стивенса-Джонсона, Россолимо-Мелькерсона-Розенталля, сухого кератоконъюнктивита, аномалии Робена. Клиника заболеваний. Их диагностика и лечение.
презентация, добавлен 23.05.2015Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация, добавлен 30.03.2016Понятия и общая характеристика сифилиса как классического венерологического заболевания, его клиническая картина и симптомы. Описание возбудителя и особенности его пагубного воздействия на организм. Подходы к диагностике и лечению данного заболевания.
презентация, добавлен 05.04.2016Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019Исследование венерического инфекционного заболевания, передающегося половым путем. Этиология и патогенез гонореи. Факторы вирулентности и биологические эффекты. Симптомы заболевания у мужчин и женщин. Диагностика и лечение гонореи. Критерии излеченности.
презентация, добавлен 14.01.2015- 21. Рак желудка
Причини появления и факторы риска рака желудка. Предраковые состояния и заболевания желудка. Типы злокачественных опухолей желудка. Клинические проявления и симптомы заболевания, методы его диагностики, особенности хирургического и лучевого лечения.
презентация, добавлен 23.10.2012 Легочные кровотечения, связанные с поражения верхних дыхательных путей, глаз и других внутренних органов. Факторы возникновения заболевания. Течение синдрома Гудпасчера. Идиопатический легочный гемосидероз. Гранулематоз Вегенера: симптомы, лечение.
презентация, добавлен 22.02.2015Характеристика, симптомы и пути распространения холеры - острого инфекционного заболевания. Этиология и эпидемиология заболевания. Пищеварительный тракт как "входные ворота" для инфекции. Клиническая картина, диагностика, профилактика и лечение холеры.
презентация, добавлен 07.03.2016Возраст больных хорионкарциномой. Хорионкарцинома - сравнительно редкая опухоль, развивающаяся из эмбриональных ворсинок хориона, ее этиология. Патологическая анатомия заболевания, его симптомы, биологический и иммунологический методы диагностики.
презентация, добавлен 04.04.2015Преждевременная эякуляция и другие ее расстройства у мужчин, их причины. Органические заболевания, которые могут стать причиной преждевременной эякуляции. Механизм развития и симптомы данного нарушения. Диагностика и лечение раннего семяизвержения.
презентация, добавлен 29.04.2015