Генетические заболевания, выявляемые в периоде новорожденности
Сущность скрининга новорожденных, необходимость и способы его проведения. Фенилкетонурия как наследственное заболевание, опасность врожденного гипотиреоза. Симптомы адреногенитального синдрома, галактоземии. Муковисцидоз как поражение экзогинных органов.
Подобные документы
Заболевание опорно-двигательного аппарата. Анатомические особенности тазобедренного сустава при дисплазии у детей. Вправление врожденного вывиха. Клинические симптомы заболевания. Физическая реабилитация. Лечение кокситной повязкой, массажем, гимнастикой.
контрольная работа, добавлен 20.11.2014Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009Понятие, характеристика, симптомы и особенности протекания болезней органов дыхания. Симптомы и особенности протекания бронхиальной астмы. Первичная профилактика заболевания астмы у детей. Симптомы выраженного обострения, патологические состояние.
курсовая работа, добавлен 04.05.2015Поражение связок между фалангами пальцев и связок суставов, которые соединяют пальцы кисти с пястью. Формы и причины возникновения стенозирующего лигаментита. Плечелопаточный периартроз как профессиональное заболевание, его симптомы и методы лечения.
презентация, добавлен 21.02.2016Понятие церебральной ишемии как осложнения патологии беременности и родов, вызванного у новорожденных кислородным голоданием головного мозга. Основные причины церебральной ишемии у новорожденных. Риск заболевания, его главные симптомы и признаки.
презентация, добавлен 29.11.2016Возбудитель и пути передачи заболевания полиомиелит, его диагностика и осложнения. Классификация полиомиелита, патогенез, симптомы и опасность заражения. Проявление эпидемического процесса. Вакцинация как мероприятие по ликвидации полиомиелита, её схема.
презентация, добавлен 10.06.2016Острые заболевания органов брюшной полости как одна из основных причин экстренных госпитализаций. Особенности лечебного питания в предоперационном периоде. Сущность аппендэктомии и тонзиллэктомии. Болезни, при которых наблюдается желудочные кровотечения.
презентация, добавлен 28.02.2013Общая характеристика и предпосылки развития дистресс-синдрома, его разновидности: новорожденных и взрослых. Специфика протекания респираторного дистресс-синдрома у новорожденных, фазы протекания и клиническая картина, направления диагностики лечения.
презентация, добавлен 08.11.2015Узелковый периартериит как системное заболевание сосудов, преимущественно среднего и мелкого калибра, его клиническая картина и схема проведения анализов для диагностирования. Поражение внутренних органов при данном заболевании и методика его лечения.
реферат, добавлен 21.09.2010Клиника при легкой, средней и тяжелой степени перинатального поражения ЦНС у младенцев. Гипертензионно-гидроцефапьный синдром. Оценка степени зрелости мозга с помощью электроэнцефалографии. Неблагоприятные исходы и методы лечения данного заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2014Легочные кровотечения, связанные с поражения верхних дыхательных путей, глаз и других внутренних органов. Факторы возникновения заболевания. Течение синдрома Гудпасчера. Идиопатический легочный гемосидероз. Гранулематоз Вегенера: симптомы, лечение.
презентация, добавлен 22.02.2015Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация, добавлен 17.06.2015Характеристика лечебно-профилактического учреждения в целом и структурного подразделения отделения новорожденных. Основные качественные и количественные показатели деятельности отделения новорожденных. Проведение неонатального аудиологического скрининга.
аттестационная работа, добавлен 08.05.2016Этиология, формы респираторного дистресс-синдрома новорожденных, который является следствием первичного дефицита сурфактанта. Применение компьютерной томографии, дающей информацию о степени поражения паренхимы легких или локализованной инфекции.
презентация, добавлен 15.02.2016Факторы риска и предшествующие заболевания колоректального рака. Первичная и вторичная профилактика данного заболевания. Идеальная модель скрининга колоректального рака. Анализ кала на скрытую кровь. Рекомендации для врачей по проведению скрининга.
презентация, добавлен 24.05.2016- 41. Муковисцидоз
Этиология и патогенез муковисцидоза. Клинические признаки и симптомы болезни. Осложнения, диагноз и рекомендуемые клинические исследования. Пренатальная диагностика муковисцидоза. Общие принципы лечения. Терапия муколитическими лекарственными препаратами.
реферат, добавлен 27.01.2013 Понятие, основные причины и факторы развития рака молочной железы как наиболее распространенного злокачественного заболевания и ведущей причины смертности среди женщин. Сущность и методы проведения скрининга, его значение в диагностике этого заболевания.
презентация, добавлен 19.06.2014Эпидемиология эрозии шейки матки. Признаки заболевания по этиологическому признаку. Сущность истинной эрозии и ее осложнения. Причины развития и внешний вид псевдоэрозии. Способы диагностики и симптомы запущенной формы заболевания. Формы лечения.
презентация, добавлен 27.05.2015Эмфизема легких как патологическое состояние. Симптомы и течение заболевания. Аускультативные признаки бронхообструктивного синдрома. Анализ газового состава крови. Борьба с факторами, вызвавшими хронический бронхит. Долевая эмфизема новорожденных.
презентация, добавлен 12.12.2013Оценка концентрации маркерных белков альфа-фетопротеина и бета-субъединицы ХГЧ в сыворотке женщин во время беременности. Схема пренатального скрининга. Метод для проведения скринингового теста – иммунофлуоресценция. Динамика выявления болезни Дауна.
презентация, добавлен 28.03.2016Муковисцидоз (Cystic Fibrosis), генетика заболевания и патогенез. Клинические проявления, возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза. Диагностика (потовая проба, генетическое тестирование, неонатальная диагностика), терапия заболевания.
реферат, добавлен 08.02.2010Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011- 48. Остеоартроз
Поражение нагрузочных суставов при остеоартрозе. Эпидемиология заболевания, особенности начала его развития. Строение и состав хрящевой ткани. Генетические и негенетические факторы риска остеоартроза. Классификация форм заболевания, его локализация.
презентация, добавлен 08.10.2015 Классификация и причины воспалительных заболеваний половых органов у женщин, их симптомы и проявления. Этиология и патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечение воспалительных заболеваний нижних отделов половых путей, органов малого таза.
реферат, добавлен 15.06.2014Своеобразие клинического течения заболеваний органов пищеварения во время беременности. Изменение обмена веществ нейроэндокринной и иммунной систем у беременной. Проблема ограничения в применении методов исследования. Клинические симптомы и лечение.
презентация, добавлен 20.10.2016