Генетические заболевания, выявляемые в периоде новорожденности
Сущность скрининга новорожденных, необходимость и способы его проведения. Фенилкетонурия как наследственное заболевание, опасность врожденного гипотиреоза. Симптомы адреногенитального синдрома, галактоземии. Муковисцидоз как поражение экзогинных органов.
Подобные документы
Муковисцидоз как системное наследственное заболевание, его этиология и патогенез. Особенности клинических форм муковисцидоза: мекониевая непроходимость, легочная, кишечная и смешанные формы. Диагностика, лечение и синдромология данного заболевания.
презентация, добавлен 14.05.2014Развитие зооантропонозного бактериального острого инфекционного заболевания с контактным механизмом. Симптомы столбняка. Поражение органов дыхания у новорожденных, формы острых и хронических расстройств питания, пищеварения. Способы лечения болезни.
презентация, добавлен 13.04.2015Респираторная патология как наиболее частая в неонатальном периоде. Сущность респираторного дистресс-синдрома как заболевания новорожденных. Его патология, классификация, симптомы, клиническая картина. Обследование (мониторинг) новорожденного с РДС.
курсовая работа, добавлен 02.01.2014Желтуха как один из самых часто встречаемых состояний, которые наблюдаются в периоде новорожденности, предпосылки развития данного заболевания, его распространенность. Основные причины повышения уровня общего билирубина сыворотки в неонатальном периоде.
презентация, добавлен 02.12.2014Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат, добавлен 01.05.2010Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания. Изучение биохимической природы и распространения фенилкетонурии. Характеристика альтернативных методов диагностики и лечения заболевания в Российской Федерации и мире.
реферат, добавлен 10.03.2015Врожденный гипотиреоз как одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. Этиология и классификация заболевания, транзиторный гипотиреоз новорожденных как его острая форма. Диагностика врожденного гипотиреоза, его лечение.
реферат, добавлен 16.07.2012Характеристика периода новорожденности, особенности процессов адаптации. Классификация заболеваний кожи новорожденных, их лечение и профилактика. Медикиментозная терапия десквамативной эритродермии, стафилококковых пиодермитов, эпидемической пузырчатки.
презентация, добавлен 02.05.2016Альвеококкоз как природно-очаговый зооноз, пероральный биогельминтоз. Паразитарная природа заболевания, возбудитель и симптомы. Схема жизненного цикла E.multilocularis. Патогенез альвеококкоза, поражение внутренних органов. Лечение и способы профилактики.
презентация, добавлен 09.01.2017Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация, добавлен 15.05.2015Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 14.08.2013- 13. Кандидоз
Кандидоз - заболевание слизистых оболочек, кожи, внутренних органов, вызванное дрожжеподобными грибками рода Кандида (Candida). Причины заболевания, источники инфицирования, основные симптомы, особенности диагностики, способы лечения и профилактика.
презентация, добавлен 05.05.2013 Опасность перерождения полипов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) в раковую опухоль - аденокарциному. Особенности диагностики полипов ЖКТ. Предраковые заболевания толстой кишки. Полипоз желудка как наследственное заболевание. Виды полипов и их лечение.
презентация, добавлен 27.02.2014Признаки синдрома Вильямса. Сопутствующие заболевания, отличительные особенности внешности, обучение. Общее физическое состояние больных. Нарушение кальциевого обмена. Приподнято-дурашливое настроение ребенка с синдромом Вильямса, излишняя смешливость.
презентация, добавлен 15.03.2014Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация, добавлен 28.12.2016Развитие респираторного дистресс-синдрома у недоношенных новорожденных детей. Причины возникновения дыхательной недостаточности в раннем неонатальном периоде. Внутриутробное развитие легких. Факторы риска развития респираторного дистресс-синдрома.
методичка, добавлен 04.04.2011Анатомические особенности строения мужских половых органов. Необходимость объективного исследования, создание условий для осмотра. Правила сбора мочи для получения наиболее точной информации при анализе. Симптомы наиболее распространенных заболеваний.
доклад, добавлен 19.05.2009Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления синдрома Кавасаки. Поражение слизистых оболочек на фоне высокой лихорадки. Поражение кожи и лимфатических узлов при заболевании. Диагностические критерии, осложнения и лечение синдрома.
презентация, добавлен 11.02.2023Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
презентация, добавлен 28.03.2012Основные формы муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная. Редкие формы заболевания: отечно-анемическая, печеночная и дистрофическая. Осмотр пациента, способы неонатальной диагностики. Проведение терапии муколитическими лекарственными препаратами.
презентация, добавлен 29.11.2015Классификация хейлитов, как доброкачественных воспалительных заболеваний губ. Этиология и клинические симптомы экссудативной формы патологии. Способы клинической диагностики заболевания. Симптомы общего экзематозного процесса, способы его лечения.
презентация, добавлен 05.05.2015Эпидемический паротит - острое инфекционное заболевание, с негнойным поражением железистых органов. Классификация клинических форм данного заболевания. Первые признаки и симптомы паротита, возможные осложнения. Методы диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 11.03.2015Болезнь Паркинсона (паркинсонизм) как хроническое нейродегенеративное заболевание, его формы и основные симптомы болезней. Этиология и распространенность данного заболевания, механизм развития. Генетические и биохимические аспекты болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 19.03.2011Высококонтагиозное острое вирусное заболевание человека с воздушно-капельным механизмом передачи. Лихорадка, общая интоксикация, преимущественное поражение верхних дыхательных путей. Основные симптомы заболевания. Основные средства профилактики гриппа.
презентация, добавлен 04.04.2015