Синдром Элерса-Данло
Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
Подобные документы
- 51. Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 10.01.2009 Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация, добавлен 15.04.2014- 53. Синдром Дауна
Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация, добавлен 20.04.2012 - 54. Отечный синдром
Характеристика отечного синдрома. Кардиальные и гипоонкотические отеки. Энтеропатии с повышенной потерей белка. Предменструальный синдром, микседема. Тромбоз глубоких вен. Общие принципы лечения отечного синдрома. Калийсберегающие и петлевые диуретики.
презентация, добавлен 26.09.2012 Лучевая диагностика органов дыхания. Основные способы диагностики респираторного дистресс-синдрома. Компьютерная томография и рентгенограмма грудной клетки при ОРДС. Томографирование легких на трех уровнях. Оценка степени гидрофильности легочной ткани.
презентация, добавлен 22.10.2014Синдром диссеминированного поражения легких - гетерогенная группа заболеваний и состояний, имеющих общие клинические и рентгенологические признаки. Классификация интерстициальных болезней легких. Причины легочной диссеминации, критерии диагноза, лечение.
презентация, добавлен 20.05.2015Акинетико-ригидный синдром в классической форме, дрожательный паралич. Патологический процесс при болезни Паркинсона является дегенеративным. Утрата меланин содержащих нейронов черного вещества. Поражение двустороннее. Этиология болезни наследственная.
история болезни, добавлен 12.03.2009Частота развития судорожного синдрома. Перинатальная гипоксия, внутричерепные кровоизлияния. Метаболические нарушения, сопровождающиеся гипогликемией. Генетические и врожденные дефекты развития мозга. Классификация судорог у новорожденных детей по Вольпе.
презентация, добавлен 10.11.2015Развитие психоневрологического синдрома при климаксе. Ослабление мышц тазового дна и истощение рецепторного аппарата мочевого пузыря. Обозначение периодов климактерия. Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников.
контрольная работа, добавлен 12.01.2010Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).
презентация, добавлен 06.10.2013Клиническая и серологическая классификация антифосфолипидного синдрома (АФС). Воздействие АФС на клетки эндотелия сосудов, тромбоциты, белки плазмы крови. Снижение синтеза простациклина. Снижение высвобождения тканевого активатора плазминогена.
презентация, добавлен 16.10.2016Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.
презентация, добавлен 07.04.2015Синдром преждевременного возбуждения желудочков. Характерные признаки синдрома Вольффа-Паркинсона-Уайта (WPW). Два типа синдрома WPW. Распространение импульса по пучку Джеймса. Характерные особенности ЭКГ при синдроме WPW. Врожденные пороки сердца.
презентация, добавлен 13.11.2014Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 14.08.2013Миофасциальный синдром как болевой синдром мышечной дисфункции с формированием локальных болезненных уплотнений в пораженных мышцах. Поражение двигательной порции лицевого нерва. Клинические критерии мигрени, кластерные головные боли и лечение приступов.
реферат, добавлен 16.06.2011Клинические проявления острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ) у детей. Лечение и профилактика ОРВИ. Клинические проявления гипертермического синдрома. Догоспитальный и госпитальный этап оказания неотложной помощи при гипертермическом синдроме.
реферат, добавлен 16.12.2014Актуальность синдрома кишечного эксикоза с токсикозом у детей дошкольного возраста при пищевых отравлениях. Клинические симптомы, причины развития, классификация, диагностика. Помощь на догоспитальном этапе. Принципы лечения в условиях стационара.
курсовая работа, добавлен 26.05.2015Методы диагностики вариантов миелодиспластического синдрома. Клинические симптомы и изменения лабораторных показателей. Мутация полипотентной стволовой клетки. Нозологические формы в онкогематологии. Морфологические исследования крови и костного мозга.
дипломная работа, добавлен 12.05.2013Характеристика, клинические проявления, причины развития нефротического синдрома. Виды острой почечной недостаточности, её осложнения, профилактика и лечение. Патофизиология уремии и действие "уремических токсинов". Принципы и осложнения гемодиализа.
презентация, добавлен 30.08.2013Распространенность заболеваний дыхательной системы в Казахстане. Первые клинические проявления дистресс-синдрома, частота его развития. Этиология и фазы особой формы острой дыхательной недостаточности, возникающей при острых повреждениях лёгких.
презентация, добавлен 06.12.2014Клинические синдромы при заболеваниях органов дыхания. Этиология и патогенез. Первичный и вторичный плеврит. Бронхиты и пневмонии. Синдром острой сосудистой недостаточности. Артериальная гипертензия. Ишемическая болезнь сердца. Комплекс реабилитации.
шпаргалка, добавлен 10.02.2009- 72. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 - 73. HELLP-синдром
История появления понятия HELLP-синдрома. Его классификация и факторы риска развития. Патогенез и основные этапы, клиническая картина. Принципы лабораторной диагностики. Лечение HELLP-синдрома как проявления тяжёлого гестоза, методы родоразрешения.
презентация, добавлен 28.01.2014 Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015Определение и понятие респираторного дистресс-синдрома, его основные стадии. Рентгенограмма легких, клиническая картина заболевания. Диагностика РДС с помощью компьютерной томограммы. Основные причины дистресс-синдрома взрослых. Терапия осложнений.
презентация, добавлен 16.11.2013