Синдром Элерса-Данло
Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
Подобные документы
Метод пальпации отечных тканей. Причины острого нефротического синдрома. Клинические проявления гломерулонефрита как системного заболевания соединительной ткани. Структура амилоидных фибрилл. Патогенез и основные виды амилоидоза. Проведение диагностики.
презентация, добавлен 29.12.2015Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 20.01.2011Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация, добавлен 20.01.2012Патогенез и клинические варианты нефротического синдрома. Клинические критерии оценки объема циркулирующей крови. Лечение нефротического криза и сосудистых осложнений НС. Дифференциальная и лабораторно-инструментальная диагностика. Общие принципы лечения.
контрольная работа, добавлен 28.08.2011Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат, добавлен 12.02.2012Описание рассеянного склероза. Особенности и причины возникновения, появление бляшек в спинном и головном мозге. Наследственная предрасположенность. Клинические признаки. Атактический синдром. Нарушение чувствительности. Типы течения рассеянного склероза.
презентация, добавлен 21.03.2017Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат, добавлен 25.01.2012Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 08.04.2015Этиология синдрома Шарпа. Сочетание в заболевании проявлений системной красной волчанки, дерматомиозита, склеродермии. Диагностика и клиническая картина синдрома Шарпа. Висцеральная симптоматика и кожные проявления. Лечение и осложнения заболевания.
презентация, добавлен 26.03.2014Причины возникновения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания, специфика механизма развития при травмах и инфекциях. Формы синдрома, его стадии и клинические признаки. Принципы реанимации и интенсивной терапии, применяемые препараты.
контрольная работа, добавлен 07.03.2010Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат, добавлен 01.05.2010Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация, добавлен 14.06.2012История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.
реферат, добавлен 19.12.2010- 15. Синдром Дауна
Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010 Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация, добавлен 18.01.2015Краткая характеристика и основные клинические проявления параноидной шизофрении, параноидного синдрома. Порядок постановки и обоснование данного диагноза, принципы составления схемы лечения и прогноз на выздоровление, рекомендации по дальнейшему лечению.
история болезни, добавлен 20.12.2011Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация, добавлен 26.02.2017- 19. Синдром Лайелла
Этиология, патогенез, клинические проявления синдрома Лайелла. Положительный симптом Никольского. Дезинтоксикационная, антибактериальная и регидратационная терапия. Диагностика, прогноз для жизни, профилактика инфекций. Уход за слизистой оболочкой глаз.
презентация, добавлен 22.10.2016 Синдром раздражения мозговых оболочек с повышением внутричерепного давления. Причины, общемозговые и оболочечные симптомы менингеального синдрома, его особенности у детей. Менингококковая инфекция: клинические формы, диагностика, профилактика, лечение.
презентация, добавлен 12.02.2017Поражение соединительной ткани с преобладанием фиброза сосудов по типу облитерирующего эндартериита. Нарушение метаболизма коллагена I и III типов с избыточным его образованием. Классификация, патогенез, клинические формы системной склеродермии.
презентация, добавлен 22.01.2015Типы рака желудка. Наследственный диффузный рак. Синдром желудочной аденокарциномы и проксимального полипоза желудка. Молекулярно-генетические характеристики рака желудка. CNV и другие хромосомные изменения. Транскриптомные исследования при раке желудка.
презентация, добавлен 11.07.2019Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 16.11.2016Коллаген – фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма. Характеристика коллагеновых волокон, их недостаточность. Медико-биологические свойства коллагена. Значение коллагена для фармацевтической технологии. Применение коллагена.
курсовая работа, добавлен 28.02.2011Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация, добавлен 13.05.2017