Наследственные формы слабовидения и слепоты. Профилактика и лечение наследственных болезней
Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
Подобные документы
Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация, добавлен 09.06.2013Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация, добавлен 03.03.2014Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья, добавлен 19.09.2012Сущность и положения хромосомной теории. Наследование признаков, сцепленных с полом. Закономерности наследования и условия проявления фенотипа. Наследуемая и ненаследуемая изменчивость. Особенности и причины возникновения мутаций, их классификация.
реферат, добавлен 22.02.2009Строение и функции оптического аппарата глаза. Аккомодация, рефракция, её аномалии. Структура и функции сетчатки. Нервные пути и связи в зрительной системе. Врождённая и приобретенная патология органов зрения. Обучение и воспитание слабовидящих детей.
контрольная работа, добавлен 20.11.2011Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат, добавлен 20.12.2016Профессиональные компетенции медицинской сестры. Клинические симптомы наследственных заболеваний, их классификация. Мероприятия третичной профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Уровни профилактики наследственной патологии.
презентация, добавлен 22.04.2015Особенности строения, структура и функции хрусталика глаза. Своеобразие его патологии. Пороки развития хрусталика и их основные проявления. Врожденная или приобретенная катаракта. Факторы возникновения и развития заболевания и методы его лечения.
реферат, добавлен 11.07.2011Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат, добавлен 03.09.2008Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия "кариотип", "половые хромосомы". Метод установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом. Различия по половым хромосомам. Молекулярные и хромосомные болезни.
презентация, добавлен 20.12.2011История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат, добавлен 23.02.2013Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Строение человеческого глаза и его защитные системы. Причины нарушения функций органа зрения человека и их профилактика. Комплекс упражнений гимнастики для глаз. Наиболее распространённые заболевания: близорукость, глаукома, катаракта, конъюнктивит.
презентация, добавлен 25.12.2014Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад, добавлен 02.12.2010Ознакомление с основными причинами нарушения зрения; описание группы риска. Изучение проявлений оптической нейропатии, внутричерепной гипертензии, амблиопии, амавроза и других заболеваний глаза. Рассмотрение глобальных мер по предупреждению слепоты.
презентация, добавлен 22.05.2014Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
курсовая работа, добавлен 24.06.2011Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.
реферат, добавлен 11.05.2009Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация, добавлен 17.06.2015Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация, добавлен 09.03.2014Изучение генеалогического и близнецового методов. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические признаки микросомии, синдрома Робинова, полидактилии и порфирия.
презентация, добавлен 27.04.2015Жалобы больного на снижение зрения и туман перед глазами. Исследование органов зрения. Диагностирование незрелой возрастной катаракты правого глаза и начинающейся - левого. Обоснование диагноза, сопутствующие заболевания. План лечения, прогноз.
история болезни, добавлен 20.10.2011Медико-биологические основы органов слуха. Наследственные патологии слуха, вызванные генетическими заболеваниями и врожденными дефектами. Часто встречаемые заболевания органов слуха: серная пробка, разрыв барабанной перепонки, отит различной этиологии.
контрольная работа, добавлен 07.10.2013Главная задача и основы курса патологической физиологии. Морфологические типы лизосом и их наследственная патология. Характеристика липопигментов и синдром Чедиака-Хигаси. Причины и механизмы повреждения клеток, патология и изменения структуры ядра.
реферат, добавлен 11.05.2009Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003