Наследственные формы слабовидения и слепоты. Профилактика и лечение наследственных болезней
Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
Подобные документы
Причины возникновения и диагностика катаракты, препараты для ее лечения. Эффективность препаратов для компенсаторно-восстановительной терапии, влияющих на синтез органических фосфатов и нуклеиновых кислот. Препараты для рассасывания помутнений хрусталика.
реферат, добавлен 13.11.2012Средовые причины врожденных дефектов слуха. Нарушения слуха вызванные наследственными заболеваниями. Наследственная моносимптоматическая тугоухость. Фоновые факторы возникновения и развития патологий слуха у детей. Гемолитическая болезнь новорожденных.
реферат, добавлен 19.10.2012Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация, добавлен 21.09.2015Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Условия нормального становления речи. Строение органа слуха и его взаимосвязь с мозговыми анализаторами. Степени нарушений функции слуха. Механизм зрительного восприятия. Роль болезней мозга и аномалий развития верхних дыхательных путей в развитии речи.
презентация, добавлен 22.10.2013Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация, добавлен 18.01.2015Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
презентация, добавлен 21.06.2015Классификации травм органа зрения. Механические травмы глаза: повреждения глазницы, тупые травмы, ранения век, конъюнктивы и глазного яблока. Химические, термические и лучевые ожоги органа зрения. Отдельные виды травматизма. Первая врачебная помощь.
презентация, добавлен 19.02.2017Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа, добавлен 04.01.2014Методы профилактики заболеваний, передающихся половым путем на популяционном и индивидуальном уровнях. Инфицирующие биологические жидкости (с высокой степенью риска). Защита против профессионального риска инфицирования. Цели и задачи консультирования.
презентация, добавлен 24.06.2014Проводящие пути зрительного анализатора. Глаз человека, стереоскопическое зрение. Аномалии развития хрусталика и роговицы. Пороки развития сетчатки. Патология проводникового отдела зрительного анализатора (Колобома). Воспаление зрительного нерва.
курсовая работа, добавлен 05.03.2015Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация, добавлен 22.10.2014Строение органа зрения. Вспомогательные органы, сосуды и нервы глаза. Показатели остроты зрения, ее определение с использованием таблицы Головина-Сивцева. Исследование состояния зрительного анализатора школьников. Факторы, влияющие на ухудшение зрения.
курсовая работа, добавлен 25.01.2013Преломляющий аппарат глаза: роговица, камерная влага, хрусталик и стекловидное тело. Слои клеток в хрусталике, источник его питания. Формирование хрусталиковых волокон в течение жизни человека. Причины катаракты, разрушение структуры хрусталика.
презентация, добавлен 25.05.2016Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019- 67. Птоз. Лагофтальм
Птоз верхнего века. Аутосомно-доминантный тип наследования. Повреждение глазодвигательного или шейного симпатического нерва. Частичный отрыв сухожилия мышцы, поднимающей верхнее веко. Пальпебромандибулярный синдром. Хирургическое лечение птоза.
презентация, добавлен 27.04.2015 Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.
реферат, добавлен 05.06.2016Своевременная диагностика, прогнозирование, профилактика и лечение осложнений беременности как одна из важнейших задач в системе мероприятий по охране здоровья матери и ребенка. Гестоз как ассоциированная с беременностью патология, его симптомы, лечение.
презентация, добавлен 23.02.2015Задачи медико-генетической консультации, методы и правила ее проведения, разновидности и направления, критерии обязательного прохождения. Первичная, вторичная и третичная профилактика, их отличительные особенности и основное содержание, этапы и значение.
презентация, добавлен 27.11.2013Болезнь Фридрейха как первой нозологически самостоятельная форма наследственных атаксий, ее клиническая картина и описание первых симптомов. Причины развития данного заболевания и история его исследований, профилактика и лечение. Лечебная физкультура.
презентация, добавлен 14.06.2012Сущность понятия "зрение". Заболевания глаз: катаракта, глаукома, дальнозоркость, близорукость. Методика М. Корбетта, её основные принципы. Упражнения для глаз при работе за компьютером. Строение органов слуха. Наружный, средний и внутренний отит.
реферат, добавлен 07.12.2014Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Формы связи и взаимодействия организма с внешней средой в условиях нормы и патологии. Формы и показатели реактивности, ее показатели. Наследственные и приобретенные свойства организма. Основные формы и виды групповой реактивности. Учение И.М. Павлова.
реферат, добавлен 30.08.2011- 75. Орган зрения
Строение глаза. Фиброзная, сосудистая и сетчатая оболочки глазного яблока и их функции. Слепое и желтое пятна сетчатки. Описание хрусталика. Структура стекловидного тела. Выделение водянистая влага. Возможные заболевания органа зрения и его профилактика.
презентация, добавлен 22.10.2016