Генетические, хромосомные и геномные мутации
Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
Подобные документы
Болезнь Фридрейха как первой нозологически самостоятельная форма наследственных атаксий, ее клиническая картина и описание первых симптомов. Причины развития данного заболевания и история его исследований, профилактика и лечение. Лечебная физкультура.
презентация, добавлен 14.06.2012Определение понятия "эндометриоз". Участие в механизме заболевания клеточных ферментов, рецепторов к гормонам, а также генных мутаций. Этиология, патогенез, классификация и клиническая картина генитального эндометриоза. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 23.09.2014Муковисцидоз как системное наследственное заболевание, его этиология и патогенез. Особенности клинических форм муковисцидоза: мекониевая непроходимость, легочная, кишечная и смешанные формы. Диагностика, лечение и синдромология данного заболевания.
презентация, добавлен 14.05.2014Биографии лауреатов Нобелевской премии по физиологии и медицине 2007 г. Разработка метода генного таргетирования. Основные характеристики эмбриональных стволовых клеток. Использование нокаутированных мышей для изучения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 02.08.2020Патогенетическая классификация анемий. Различие патологического гемолиза по локализации и течению. Симптомы и нарушения, которые могут вызвать гемолиз. Основные критерии патологического гемолиза. Особенности развития наследственных ферментопатий.
презентация, добавлен 29.11.2014Классификация заболевания. Железодефицитная анемия: этиология и ее факторы, клиническая картина и особенности диагностики, лечение. Протекание В-12-дефицитной анемии. Методы обследования и подготовка к ним. Профилактика анемий. Наблюдения из практики.
курсовая работа, добавлен 21.11.2012Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015- 58. Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 10.01.2009 Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация, добавлен 13.03.2015Этиология, патогенетический механизм, клинические синдромы железодефицитных, мегаобластных анемий. Диагностика и лечение заболеваний. Степень тяжести железодефицитной анемии по величине содержания гемоглобина в крови. Причины дефицита фолиевой кислоты.
презентация, добавлен 03.06.2014Развитие мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Гипотеза Альфреда Кнудсона. Мутаторный фенотип. Гипотеза изначальной анеуплоидии. Основные вехи в развитии мутационной теории канцерогенеза. Снижение вероятности мутаций.
реферат, добавлен 15.01.2015Этиология и патогенез силикоза и силикотуберкулеза, процесс развития болезней. Клиническая картина и проявления симптомов заболеваний. Методы диагностики и дополнительные исследования при силикозе. Морфология и способы лечения данных заболеваний.
презентация, добавлен 29.04.2014Понятие и содержание синдромов психических болезней. Маниакальные состояния, припадки, помрачение сознания. Кататонические, гебефренические, галлюцинаторно-бредовые, аффективные, психоорганические синдромы. Общественная опасность психических болезней.
реферат, добавлен 21.07.2013Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация, добавлен 15.05.2015Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация, добавлен 15.04.2014Исследование эффективности гидроксимочевины и анальгетиков при серповидно-клеточной анемии. Сравнение уровней снижения ежедневной боли и годового числа госпитализаций в связи с вазоокклюзивным кризисом при использовании разных доз гидроксикарбамида.
презентация, добавлен 25.01.2015Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат, добавлен 26.05.2013Признаки легочной лихорадки в египетских папирусах, произведениях древнейших китайских ученых и священных книгах индусов. Степень влияния наследственных факторов на возникновение и течение болезни. Врожденная относительная резистентность к туберкулезу.
реферат, добавлен 21.04.2009- 70. Аномалия зубов
Характеристика наследственных, врожденных и появившихся после рождения ребенка зубочелюстных аномалий. Описания нарушений прикуса, размера челюстных костей, формы и положения челюсти. Изучение основных принципов лечения аномалий зубочелюстной системы.
презентация, добавлен 22.12.2014 Причины возникновения и первичные симптомы патологий системы пищеварения, место среди них заболеваний желчного пузыря и желчевыводящих путей. Классификация данных патологий, клиническая картина и составление схемы лечения, необходимость госпитализации.
лекция, добавлен 09.03.2010Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат, добавлен 03.09.2008Общая характеристика, этиология и предрасполагающие факторы заболеваний кишечника, их клиническая картина и особенности диагностики, методы обследования. Принципы оказания первичной медицинской помощи. Лечение и профилактика заболеваний кишечника.
курсовая работа, добавлен 21.11.2012Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация, добавлен 03.03.2014Исследование особенностей заболевания, обусловленного нарушением кроветворения из-за недостатка в организме витамина В-12. Изучение роли витамина В-12 в организме человека. Причины, патогенез, общие симптомы, диагностика и лечение В-12 дефицитной анемии.
презентация, добавлен 31.05.2015