Генетические, хромосомные и геномные мутации
Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
Подобные документы
- 101. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
дипломная работа, добавлен 11.08.2010 Причины, факторы риска и стадии развития атеросклероза. Клиническая картина поражения магистральных (крупных) сосудов, меры его профилактики. Симптомы и течение хронического и острого гастритов, их лечение с помощью медикаментов и диетического питания.
реферат, добавлен 22.12.2013Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа, добавлен 04.01.2014- 104. Корь и краснуха
Причины заражения корью и краснухой. Симптомы заболеваний у детей. Диагностика, профилактика и лечение вирусных инфекций. Молекулярно-генетические, иммунохимические и вирусологические методы исследования. Иммунитет после перенесенных заболеваний.
презентация, добавлен 25.04.2015 Первые попытки лечения бесплодия. Донорство яйцеклетки и эмбриона. Виды вспомогательных репродуктивных технологий. Синдром гиперстимуляции яичников. Редимплантационная генетическая диагностика наследственных болезней. Ситуация бесплодия в Казахстане.
презентация, добавлен 10.04.2013Воспаление дёсен. Формы гингивита, тяжесть процесса, течение, распространение. Дифференциально-диагностические признаки гингивита. Этиологические факторы. Клиническая картина. Лечение. Гингивэктомия. Профилактика воспалительных заболеваний пародонта.
презентация, добавлен 16.04.2019- 107. Общие принципы терапии заболеваний пародонта. Местное медикаментозное лечение болезней пародонта
Разнообразие форм пародонтальной патологии, негативное влияние пародонтогенных очагов инфекции на отдельные органы и системы организма. Принципы лечения заболеваний пародонта. Степени и основные фазы начавшегося, развившегося или угасающего процесса.
презентация, добавлен 02.07.2014 Понятие о гемопоэтической стволовой клетке. Линии кроветворения в системе гемопоэза. Основные типовые формы патологии системы крови. Эритроцитозы, их виды и характеристика. Синдромы талассемии, лечение. Анемии, их виды, общие признаки, классификация.
презентация, добавлен 08.06.2015- 109. Виды плоскостопия
Характеристика биомеханики походки, патологий и механизмов восстановления после различных заболеваний. Симптомы и лечение статического, травматического, врожденного, рахитического плоскостопия - деформации стопы, характеризующейся уплощением ее сводов.
реферат, добавлен 04.06.2010 - 110. Анемия
Понятие и признаки анемии. Уменьшение числа эритроцитов в крови. Классификация разновидностей анемии, их особенности и характеристика. Этиология, патогенез и клиническая картина данного заболевания. Анемии при различных заболеваниях, их основные причины.
презентация, добавлен 29.03.2014 Симптомы злокачественной миопии, ее место в структуре болезней, становящихся причиной инвалидности по зрению. Этиология и патогенез заболевания, его диагностика и лечение. Клиническая классификация миопии по осложнениям, форме и времени возникновения.
презентация, добавлен 22.07.2016Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация, добавлен 04.05.2015Этиология, патогенез, клинические проявления, диагностика и методы лечения анемии Аддисона-Бирмера. Условия развития мегаобластной анемии при раке желудка. Особенности протекания гипо- и апластической анемии, определение способов ее профилактики.
реферат, добавлен 15.09.2010Специфические функции дыхательной системы. Строение дыхательных путей. Общие сведения о наследственных болезнях. Классификация заболеваний легких. Бронхоэктазии врожденные, легочная гипертензия первичная. Синдром неподвижных ресничек, Картагенера.
курсовая работа, добавлен 07.05.2015- 115. Анемии
Анемия как группа клинико-гематологических синдромов, общим моментом для которых является снижение концентрации гемоглобина в крови. Классификация по цветовому показателю. Патогенетическая классификация, этиология. Клиника, лечение, профилактика.
презентация, добавлен 16.06.2014 Симптомы бронхоэктазии, ее разновидности, критерии тяжести течения, основные факторы появления. Клиническая картина, лабораторная инструментальная диагностика. Инфекционные деструкции легких, лечение бронхиальной астмы. Симптомы и лечение плевритов.
презентация, добавлен 07.08.2013- 117. Синдром Дауна
Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация, добавлен 18.05.2010 Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Понятие и общая характеристика цистита как одного из наиболее распространенных урологических заболеваний, этиология и патогенез, клиническая картина и предпосылки развития. Принципы диагностики цистита, подходы к лечению и прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 03.01.2015Типы рака желудка. Наследственный диффузный рак. Синдром желудочной аденокарциномы и проксимального полипоза желудка. Молекулярно-генетические характеристики рака желудка. CNV и другие хромосомные изменения. Транскриптомные исследования при раке желудка.
презентация, добавлен 11.07.2019Схема организации генома вируса гепатита С. Структурные и неструктурные белки. Диагностика заболевания по специфическим антителам и РНК. Полиморфные локусы core-Ag. Встречаемость естественных мутаций. Варианты терапии больных. Перелечивание генотипа 1.
презентация, добавлен 06.03.2016- 122. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа, добавлен 24.10.2014Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация, добавлен 27.03.2012- 125. Лечение хейлитов
Основные сиптомы, диагностика и лечение гландулярного, эксфолиативного, актинического и метеорологического хейлитов. Поражения губ, которые считаются симптомами заболеваний кожи, слизистой оболочки полости рта или общесоматических болезней организма.
презентация, добавлен 20.03.2016