Синдром Дауна
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
Подобные документы
Жалобы при поступлении в клинику. Данные объективного исследования при поступлении. Анамнез жизни. Клинические анализы, синдром интоксикации с лихорадкой. Вынесение диагноза геморрагической лихорадки с почечным синдромом средней тяжести. План лечения.
история болезни, добавлен 19.12.2013- 77. Синдром Бругада
Общие сведения о синдроме Бругада и перечень генов, ответственных за его развитие. Этиология и клиническая картина заболевания, его типичные электрокардиографические критерии. Провоцирующие фармакологические пробы у больных. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 24.11.2016 - 78. Хромосомные болезни и методы их определения: цитогенетический метод определения полового хроматина
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация, добавлен 03.01.2013 Клинический синдром, развивающийся вследствие дефицита тиреоидных гормонов. Распространенность гипотиреоза в общей популяции. Хронический аутоиммунный тиреоидит. Клиническая картина гипотиреоза. Качество жизни пациентов с компенсированным гипотиреозом.
презентация, добавлен 08.11.2012Сущность синдрома дыхательных расстройств или "респираторного дистресс-синдрома" новорожденного. Основные причины его развития, патогенез, факторы риска. Клиническая картина, оценка тяжести, профилактика и лечебные препараты, применяемые при ней.
презентация, добавлен 02.04.2012Определение понятия пневмоторакса. Рассмотрение факторов риска скопления газа плевральной полости легких. Патогенез и клиническая картина данного заболевания. Особенности лабораторного исследования, рентгенографии органов грудной клетки больного.
презентация, добавлен 31.01.2016Особливості клінічного перебігу постоваріоектомічного синдрому в ранньому та віддаленому періодах хірургічної менопаузи. Ефективність застосування традиційної гормональної терапії шість місяців післяопераційного періоду та вплив на систему гемостазу.
автореферат, добавлен 18.03.2009Этиология синдрома Гудпасчера. Теория патогенеза этого заболевания, его патоморфология и клиническая картина течения. Особенности лабораторного и инструментального исследования пациента с СГ. Основные признаки развития этого недуга. Протокол лечения.
презентация, добавлен 26.11.2013Нарушение механических свойств стенок бронхов с выраженным ослаблением их дренажно–очистительной функции как причина синдрома Вильямса-Кемпбелла. Морфологическая картина патологии, данные физикального и рентгенологического исследований, лечение.
презентация, добавлен 24.11.2015Понятие гидроцефалии (водянки головного мозга). Характеристика ее врождённой и приобретённой форм, основные причины их развития. Патогенез и клиническая картина заболевания. Признаки органического поражения головного мозга, течение и прогноз болезни.
реферат, добавлен 29.03.2010Возбудитель геморрагической лихорадки с почечным синдромом, источник и резервуар вируса, заражение, диагноз и неотложная помощь. Арбовирус - возбудитель омской геморрагической лихорадки. Клиническая картина чумы, ее формы и противоэпидемические меры.
реферат, добавлен 03.08.2009Пилороспазм: понятие, этиология и патогенез заболевания, клиническая картина. Синдром песочных часов. Пилоростеноз у детей как врожденное сужение привратника. Основные симптомы болезни, её диагностика. Общее понятие о гипотрофии у детей, степени тяжести.
презентация, добавлен 18.03.2013Фіброзна дисплазія, пов’язана із порушенням остеогенезу на різних стадіях в ембріональному або ранньому постнатальному періоді. Основні прояви, класифікація, супутні ендокринні розлади. Диференційна діагностика та хірургічне лікування поліосальних форм.
презентация, добавлен 18.09.2014ДВС-синдром как патология гемостаза, генерализованное свертывание крови в сосудах микроциркуляторного русла с образованием большого количества микротромбов и агрегатов кровяных клеток. Клиническая картина и фазы течения патологии, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 16.12.2015Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015История изучения острого респираторного дистресс-синдрома. Наиболее частые его причины. Развитие ОРДС и его фазы. Клиническая картина, ее периодизация и основные симптомы. Диагностические критерии и программа обследования. Особенности протекания у детей.
презентация, добавлен 16.07.2017Невралгия языкоглоточного нерва в зависимости от распространения боли. Клиническая картина заболевания, диагностика и принципы лечения. Причины глоссофарингеальной невралгии: компрессия языкоглоточного нерва, синдром Eagle, адгезивный арахноидит.
презентация, добавлен 13.09.2016Клиническая картина синдрома Корнелии де Ланге. Явления внутричерепной гипертензии. Характерное нарушение мозга. Микроцефалия, микрогения, миопия, косоглазие, астигматизм. Физическое оздоровление ребенка. Противосудорожная и седативная терапия.
презентация, добавлен 14.06.2016Классификация пострезекционных синдромов. Клиническая картина демпинг-синдрома. Острый и хронический синдром приводящей петли. Пептическая язва анастомоза и тощей кишки, методы хирургического лечения. Диагностика опухолей оперированного желудка.
лекция, добавлен 03.03.2009Наиболее частые причины развития отека легких, его клиническая картина и жалобы больного, методика оказания неотложной помощи. Факторы, провоцирующие развитие синдрома Мендельсона, его диагностирование и назначаемое лечение, необходимость госпитализации.
реферат, добавлен 17.08.2009Общее описание и клиническая картина пузырчатки, дерматита Дюринга, синдрома Стивенса-Джонсона, эритемы экссудативной многоформной. Этиология и патогенез данных заболеваний кожи. Постановка диагноза и лечение дерматитов; санация очагов инфекции.
презентация, добавлен 10.09.2015Понятие и общая характеристика сепсиса, его основные причины и провоцирующие факторы развития. Классификация и типы, клиническая картина, этиология и патогенез. Септический шок и его лечение. Симптомы и принципы диагностирования данного заболевания.
презентация, добавлен 27.03.2014СНІД - синдром набутого імунодефіциту - це кінцева стадія інфекційного захворювання, викликаного вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ), який вражає спеціальні клітини крові (лімфоцити), які відповідають захист організму людини від різних мікробів і поступово
реферат, добавлен 19.08.2005Основные причины и предпосылки возникновения токсикозов у детей, методика оказания первой помощи в зависимости от их интенсивности, необходимость госпитализации. Клиническая картина и лечение нейротоксикоза и токсикоза с интенстинальным синдромом.
реферат, добавлен 14.08.2009Понятие пневмонии, факторы, способствующие ее развитию, пути проникновения инфекции в организм человека и патогенез. Крупозная и очаговая пневмонии, их клиника и синдромы. Этиология болезни и история с забвением пневмококка; причины высокой смертности.
презентация, добавлен 06.02.2014