Синдром Дауна
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
Подобные документы
- 76. Синдром Бругада
Общие сведения о синдроме Бругада и перечень генов, ответственных за его развитие. Этиология и клиническая картина заболевания, его типичные электрокардиографические критерии. Провоцирующие фармакологические пробы у больных. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 24.11.2016 Жалобы при поступлении в клинику. Данные объективного исследования при поступлении. Анамнез жизни. Клинические анализы, синдром интоксикации с лихорадкой. Вынесение диагноза геморрагической лихорадки с почечным синдромом средней тяжести. План лечения.
история болезни, добавлен 19.12.2013- 78. Хромосомные болезни и методы их определения: цитогенетический метод определения полового хроматина
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация, добавлен 03.01.2013 Клинический синдром, развивающийся вследствие дефицита тиреоидных гормонов. Распространенность гипотиреоза в общей популяции. Хронический аутоиммунный тиреоидит. Клиническая картина гипотиреоза. Качество жизни пациентов с компенсированным гипотиреозом.
презентация, добавлен 08.11.2012Сущность синдрома дыхательных расстройств или "респираторного дистресс-синдрома" новорожденного. Основные причины его развития, патогенез, факторы риска. Клиническая картина, оценка тяжести, профилактика и лечебные препараты, применяемые при ней.
презентация, добавлен 02.04.2012Определение понятия пневмоторакса. Рассмотрение факторов риска скопления газа плевральной полости легких. Патогенез и клиническая картина данного заболевания. Особенности лабораторного исследования, рентгенографии органов грудной клетки больного.
презентация, добавлен 31.01.2016Этиология синдрома Гудпасчера. Теория патогенеза этого заболевания, его патоморфология и клиническая картина течения. Особенности лабораторного и инструментального исследования пациента с СГ. Основные признаки развития этого недуга. Протокол лечения.
презентация, добавлен 26.11.2013Нарушение механических свойств стенок бронхов с выраженным ослаблением их дренажно–очистительной функции как причина синдрома Вильямса-Кемпбелла. Морфологическая картина патологии, данные физикального и рентгенологического исследований, лечение.
презентация, добавлен 24.11.2015Особливості клінічного перебігу постоваріоектомічного синдрому в ранньому та віддаленому періодах хірургічної менопаузи. Ефективність застосування традиційної гормональної терапії шість місяців післяопераційного періоду та вплив на систему гемостазу.
автореферат, добавлен 18.03.2009Понятие гидроцефалии (водянки головного мозга). Характеристика ее врождённой и приобретённой форм, основные причины их развития. Патогенез и клиническая картина заболевания. Признаки органического поражения головного мозга, течение и прогноз болезни.
реферат, добавлен 29.03.2010Возбудитель геморрагической лихорадки с почечным синдромом, источник и резервуар вируса, заражение, диагноз и неотложная помощь. Арбовирус - возбудитель омской геморрагической лихорадки. Клиническая картина чумы, ее формы и противоэпидемические меры.
реферат, добавлен 03.08.2009Пилороспазм: понятие, этиология и патогенез заболевания, клиническая картина. Синдром песочных часов. Пилоростеноз у детей как врожденное сужение привратника. Основные симптомы болезни, её диагностика. Общее понятие о гипотрофии у детей, степени тяжести.
презентация, добавлен 18.03.2013Фіброзна дисплазія, пов’язана із порушенням остеогенезу на різних стадіях в ембріональному або ранньому постнатальному періоді. Основні прояви, класифікація, супутні ендокринні розлади. Диференційна діагностика та хірургічне лікування поліосальних форм.
презентация, добавлен 18.09.2014ДВС-синдром как патология гемостаза, генерализованное свертывание крови в сосудах микроциркуляторного русла с образованием большого количества микротромбов и агрегатов кровяных клеток. Клиническая картина и фазы течения патологии, профилактика и лечение.
презентация, добавлен 16.12.2015Клиническая картина синдрома, частота встречаемости. Кариотип при синдроме Клайнфельтера. Причины возникновения хромосомной патологии. Признаки синдрома при мозаичном кариотипе. Основные проявления, диагностика, лечение. Прогноз и профилактика болезни.
презентация, добавлен 14.09.2015История изучения острого респираторного дистресс-синдрома. Наиболее частые его причины. Развитие ОРДС и его фазы. Клиническая картина, ее периодизация и основные симптомы. Диагностические критерии и программа обследования. Особенности протекания у детей.
презентация, добавлен 16.07.2017Невралгия языкоглоточного нерва в зависимости от распространения боли. Клиническая картина заболевания, диагностика и принципы лечения. Причины глоссофарингеальной невралгии: компрессия языкоглоточного нерва, синдром Eagle, адгезивный арахноидит.
презентация, добавлен 13.09.2016Клиническая картина синдрома Корнелии де Ланге. Явления внутричерепной гипертензии. Характерное нарушение мозга. Микроцефалия, микрогения, миопия, косоглазие, астигматизм. Физическое оздоровление ребенка. Противосудорожная и седативная терапия.
презентация, добавлен 14.06.2016Классификация пострезекционных синдромов. Клиническая картина демпинг-синдрома. Острый и хронический синдром приводящей петли. Пептическая язва анастомоза и тощей кишки, методы хирургического лечения. Диагностика опухолей оперированного желудка.
лекция, добавлен 03.03.2009Наиболее частые причины развития отека легких, его клиническая картина и жалобы больного, методика оказания неотложной помощи. Факторы, провоцирующие развитие синдрома Мендельсона, его диагностирование и назначаемое лечение, необходимость госпитализации.
реферат, добавлен 17.08.2009Общее описание и клиническая картина пузырчатки, дерматита Дюринга, синдрома Стивенса-Джонсона, эритемы экссудативной многоформной. Этиология и патогенез данных заболеваний кожи. Постановка диагноза и лечение дерматитов; санация очагов инфекции.
презентация, добавлен 10.09.2015Понятие и общая характеристика сепсиса, его основные причины и провоцирующие факторы развития. Классификация и типы, клиническая картина, этиология и патогенез. Септический шок и его лечение. Симптомы и принципы диагностирования данного заболевания.
презентация, добавлен 27.03.2014СНІД - синдром набутого імунодефіциту - це кінцева стадія інфекційного захворювання, викликаного вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ), який вражає спеціальні клітини крові (лімфоцити), які відповідають захист організму людини від різних мікробів і поступово
реферат, добавлен 19.08.2005Основные причины и предпосылки возникновения токсикозов у детей, методика оказания первой помощи в зависимости от их интенсивности, необходимость госпитализации. Клиническая картина и лечение нейротоксикоза и токсикоза с интенстинальным синдромом.
реферат, добавлен 14.08.2009Понятие пневмонии, факторы, способствующие ее развитию, пути проникновения инфекции в организм человека и патогенез. Крупозная и очаговая пневмонии, их клиника и синдромы. Этиология болезни и история с забвением пневмококка; причины высокой смертности.
презентация, добавлен 06.02.2014