Синдром Дауна
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
Подобные документы
Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация, добавлен 24.04.2010Поняття та головні причини виявлення синдрому Дауна як однієї з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46. Фактори ризику та історія вивчення, методи лікування та аналіз сучасних досліджень.
презентация, добавлен 18.11.2013Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 10.01.2009Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация, добавлен 20.04.2012История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация, добавлен 29.10.2015История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010Поняття та клінічна картина антифосфоліпідного синдрому як клініко-лабораторного симптомокомплексу, що включає венозні і / або артеріальні тромбози, тромбоцитопенію і пов'язаний із синтезом антифосфоліпідних антитіл. Патогенез і смертність при патології.
презентация, добавлен 24.03.2016Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
контрольная работа, добавлен 24.10.2014Поняття та головні причини синдрому діабетичної стопи як специфічного симптомокомплекса ураження стоп при цукровому діабеті. Етіологія та патогенез даного захворювання, принципи його діагностики, етіологія та патогенез, лікування та профілактика.
контрольная работа, добавлен 12.05.2014Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014- 13. Тяжка міастенія
Опис хронічного рецидивуючого аутоімунного захворювання, яке характеризується розвитком прогресуючої слабкості і швидкої стомлюваності мускулатури. Етіологія, патогенез, клінічна картина та діагностика міастенії. Показання до хірургічного лікування.
презентация, добавлен 11.03.2014 Відомості про хромосому-1, характеристика хромосомних аномалій. Захворювання, спричинені мутаціями у будові хромосоми 1, шляхи їх лікування. Гомоцистенурія, синдром Елерса – Данлоса, хвороба Альцгеймера. Порушеннями психіки при патологічних аномаліях.
реферат, добавлен 03.12.2013Гепаторенальный синдром как патологическое состояние, связанное со снижением клубочковой фильтрации и проявляющееся вторичным нарушением функции почек, причины его возникновения и клиническая картина. Этиология и патогенез данного синдрома, лечение.
презентация, добавлен 12.03.2013Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация, добавлен 06.01.2013Етіологія та патогенез ехінококоза нирки. Поширення захворювання серед жителів сільської місцевості 20-40 років. Збудник - стрічковий гельмінт, джерело зараження - домашні тварини. Життєвий цикл ехінокока. Клінічна картина та особливості діагностики.
презентация, добавлен 05.05.2019- 18. Типы мутаций
Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация, добавлен 14.05.2014 Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация, добавлен 16.04.2016Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015- 21. Синдром Кавасаки
Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (болезнь Кавасаки), его этиология и патогенез. Клиническая картина, стадии синдрома Кавасаки. Диагностические критерии, постановка дифференциального диагноза. Хирургическое лечение: аорто-коронарное шунтирование.
презентация, добавлен 05.06.2017 Анатомо-физиологические особенности дыхания. Респираторный дистресс-синдром (РДС): этиология, патогенез, клиническая картина. Принципы выхаживания и терапии новорожденного с РДС. Исследования влияния различных факторов на частоту рождения детей с РДС.
дипломная работа, добавлен 04.05.2011Ботулизм - острая инфекционная болезнь, обусловленная поражением токсинами бактерий botulinum нервной системы в сочетании с синдромом гастроэнтерита: этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина болезни, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 05.06.2014Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация, добавлен 13.05.2012Клінічна картина та діагностика катаральної, лакунарної і фолікулярної ангіни. Етіологія та патогенез захворювання. Медикаментозна терапія синтетичними, напівсинтетичними та мікробіологічними препаратами. Досвід народної медицини при лікування ангіни.
курсовая работа, добавлен 17.11.2014