Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.
Подобные документы
Структурні та функціональні характеристики фітопланктону ставка Грабарка (м. Бердичів). Таксономічна структура та частота трапляння водоростевих угруповань і планктонних комплексів. Еколого-географічна характеристика фітопланктону, оцінка якості вод.
курсовая работа, добавлен 13.03.2015Особенности и методы изучения генетики человека. Наследование индивидуальных особенностей человека. Аутосомно-доминантный тип наследования. Признаки, сцепленные с полом. Условные обозначения, принятые для составления родословных. Хромосомные болезни.
презентация, добавлен 21.02.2013Определенная (ненаследственная) и неопределенная (наследственная) изменчивость. Генетические различия между особями. Мутации как элементарный эволюционный материал. Роль мутантных изменений в эволюции организмов. Категории гомологической изменчивости.
презентация, добавлен 15.12.2013Біологічна характеристика та систематичне положення лишайників. Епіфітні лишайники як невід'ємний компонент всіх лісних екосистем. Апотеції леканорового типу. Теоретичні відомості щодо біолого-морфологічної характеристики видового складу роду Калоплака.
курсовая работа, добавлен 31.03.2014Основные регуляторы клеточного цикла. Строение микротрубочки веретена деления. Регуляция сборки белков в синаптонемальном комплексе. Мутации индискриминантного синапсиса. Реципрокная рекомбинация, основные закономерности процесса конверсии в генах.
контрольная работа, добавлен 14.02.2016- 56. Основы генетики
Этапы развития генетики как науки и вклад отечественных ученых в ее развитие. Гибридологический метод Менделя. Хромосомная теория наследственности Моргана. Мутации как нарушения последовательности чередования нуклеиновых оснований в структуре гена.
реферат, добавлен 16.01.2012 Наружные и внутренние паразиты животных и человека. Тип плоских червей. Кровеносная система и кожное дыхание. Нематодные болезни растений. Мутации, увеличивающие продолжительность жизни круглых червей в десять раз. Биохимический состав клеток червей.
презентация, добавлен 09.02.2012Сущность генеалогического метода. Диагностика степени риска в генетических ситуациях. Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Изучение хромосомного набора человека. Мутации, произошедшие в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
презентация, добавлен 04.11.2015Естественные мутаций и индуцированный мутагенез. Влияние лучистой энергии на наследственность. Химические и радиационные мутагены. Природа молекулярных изменений генов во время мутагенеза. Ферменты темновой репарации. Условие появления полной мутации.
реферат, добавлен 13.10.2009Методы предупреждения наследственных заболеваний. Методологический план понятия "генетические факторы". Особенности генотипа человека, классификация факторов, на него воздействующих. Мутации как наследственно закрепленные изменения генетического кода.
презентация, добавлен 15.12.2010Понятие мутации как любого наследственного изменения, не связанного с расщеплением или с обычной рекомбинацией неизмененного генетического материала. Типы хромосомных мутаций. Активность муосомальных ферментов при разных патологических состояниях.
контрольная работа, добавлен 15.08.2013Исследование молекулярно-цитологических основ мутационной изменчивости. Изучение разнообразия соматических и генеративных мутаций. Выявление причин возникновения мутаций. Значение мутаций в природе и жизни человека. Биологические и физические мутагены.
презентация, добавлен 24.04.2016ДНК - материальная основа наследственности бактерий. Изменчивость бактерий (модификации, мутации, генетические рекомбинации). Генетика вирусов. Механизмы образования лекарственной устойчивости бактерий. Получение и использование вакцины и сыворотки.
реферат, добавлен 28.01.2010Характеристика смерти как биологического понятия. Описания особенностей физиологической, насильственной и смерти от болезней. Понятие клинической смерти. Исследование динамики клинических, биохимических и морфологических изменений в процессе умирания.
презентация, добавлен 06.10.2013Исследование истории появления, происхождения, эволюции и особенностей строения Y-хромосом, половой хромосомы человека и других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола. Анализ вероятности исчезновения Y-хромосомы вследствие мутации.
реферат, добавлен 15.09.2011Популяция - элементарная единица эволюционного процесса. Случайный и ненаправленный характер мутационного процесса, волн численности, изоляции и естественного отбора. Мутации - главная причина эволюции. Факторы, способствующие возникновению изменчивости.
эссе, добавлен 28.12.2010История развития и сферы использования молекулярной биотехнологии; генная инженерия. Мутации и рекомбинации вирусов. Строение генетического аппарата клетки. Внехромосомные элементы наследственности. Действие мутагенов на генетический материал бактерий.
презентация, добавлен 24.03.2015Структура герпетофауны Северо-Западного Кавказа. Морфо-экологическая характеристика земноводных и пресмыкающихся степной зоны Северо-Западного Кавказа. Количественные характеристики и антропогенное воздействие на популяции представителей герпетофауны.
дипломная работа, добавлен 10.11.2015Рассмотрение систематического положения ротана Percottus glenii. Изучение распространения ротана на юге Тюменской области. Анализ морфометрических особенностей данной рыбы. Проведение сравнительной характеристики ротана из разных водоемов страны.
дипломная работа, добавлен 09.07.2015Система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде генетического кода. Сущность процессов деления клеток: митоза и мейоза, их фазы. Передача генетической информации. Строение хромосом ДНК, РНК. Хромосомные заболевания.
контрольная работа, добавлен 23.04.2013Общая характеристика семейств рассматриваемых видов лиан. Климатические особенности произрастания, морфологическая характеристика. Анатомическое строение растений. Структурные особенности фотосинтезирующих органов лиан заказника "Камышанова поляна".
курсовая работа, добавлен 18.09.2013Генетика как наука о наследственности от Г. Менделя и сегодня. Хромосомные нарушения и наследственные болезни как следствие изменений генетической информации. Методы изучения генетики человека и роль воспроизводства в развитии живого, клонирование.
реферат, добавлен 29.06.2008Функции полисахаридов в клетке и процесс репарации ДНК. Мутации у полиплоидов, их возникновение в результате умножения всего генома с набором хромосом. Процессы построения генов и хромосомных перестроек. Противодействие клетки среде и избежание гибели.
реферат, добавлен 30.08.2009Изучение понятия мутации. Отличительные черты генотипической, комбинативной, мутационной изменчивости. Причины мутаций и их искусственное вызывание. Признаки вредных и полезных мутационных процессов. Значение хромосомных и геномных мутаций в эволюции.
реферат, добавлен 12.11.2010Предпосылки возникновения генетики. Основание мутационной теории. Генетика как наука о наследственности: ее исходные законы и развитие. Генная инженерия: научно-исследовательские аспекты и практические результаты. Клонирование органов и тканей.
реферат, добавлен 02.01.2008