Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.
Подобные документы
Характеристика синдрома Эдвардса (синдром трисомии 18), причины этого заболевания, диагностика и профилактика. Описание и вариации хромосомных нарушений и фенотипические проявления заболевания. Прогноз продолжительности жизни детей с синдромом Эдвардса.
презентация, добавлен 20.05.2011Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
курсовая работа, добавлен 07.06.2011Хромосомное заболевание с комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы, описан в 1960 году Дж. Эдвардсом. Популяционная частота, причины, этиология, фенотипические проявления. Диагностика; прогноз для детей с синдромом Эдвардса.
статья, добавлен 26.10.2014Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.
презентация, добавлен 19.12.2014Общее описание эмбриологии человека. Образование внезародышевых оболочек. Описание стадий и этапов развития эмбриона. Характеристики поведения ребенка при токсических эффектах, последствий алкогольного синдрома. Синдром приобретенного иммунного дефицита.
реферат, добавлен 13.12.2008Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация, добавлен 09.09.2014Описания специфичного комплекса уродств и пороков развития у детей, родившихся от родителей, злоупотребляющих спиртными напитками. Исследование тяжелых нарушений психического развития. Характеристика особенностей возникновения алкогольного синдрома плода.
презентация, добавлен 02.10.2014Хромосомный мутагенез и факторы его вызывающие. Хромосомы человека и основные типы структурных. Спонтанный хромосомный мутагенез. Специфичность и особенности химического мутагенеза. Культивирование крови, приготовление препаратов хромосом.
дипломная работа, добавлен 14.09.2003Что такое геном, понятие геномных мутаций, их классификация. Описание гаплоидии, полиплоидии, сфера распространения этих мутаций. Синдром Дауна как болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 12.09.2011Обзор электрических процессов, возникающих в сердечной мышце при ее деятельности. Изучение теории стресса и общего адаптационного синдрома, моторики и секреции толстого кишечника. Анализ возрастных особенностей развития двигательного аппарата у детей.
контрольная работа, добавлен 06.06.2012Анализ расстройства, возникающего вследствие употребления алкоголя матерью в перинатальный период. Обзор механизма воздействия на мозг плода. Внешние признаки фетального алкогольного синдрома. Исследование характерных физических и психических дефектов.
презентация, добавлен 17.03.2016Явление и значение атрофии гонад как признака гибридного дисгенеза. Экспериментальное установление изменчивости экспрессивности признака cubitus interruptus Dominant Drosophila melanogaster при индукции синдрома дисгенеза. Тест на атрофию гонад.
курсовая работа, добавлен 01.11.2014Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии: наследственные заболевания и болезни импринтинга. Изучение цитогенетических и клинических проявлений микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи.
курсовая работа, добавлен 02.06.2011Частота ошибок при последовательной репликации. Значение процесса конкуренции и отбора для процессов эволюции. Механизм мутации, свойства воспроизведения, случайное производство альтернативных возможностей. Роль случайности в процессе мутации и эволюции.
курсовая работа, добавлен 25.10.2009Понятие, цель и задачи клинической микробиологии. Клинико-лабораторная диагностика, специфическая профилактика и химиотерапия инфекционных болезней, часто встречающихся в широкой медицинской практике в неинфекционных клиниках. Дезинфекция. Стерилизация.
презентация, добавлен 22.11.2016Обусловленность наследственной изменчивости типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. Генные, геномные, хромосомные мутации. Снижение жизнеспособности особей как последствие мутаций. Причины возникновения мутаций, безуспешность их лечения.
презентация, добавлен 11.02.2010Пределы модификационной изменчивости для разных признаков и при разных условиях, норма реакции. Управление доминированием, доминантные и рецессивные признаки. Понятие мутаций, их частота и причины; генные, хромосомные мутации. Закон гомологических рядов.
реферат, добавлен 13.10.2009- 18. Понятие мутации
Классификация мутаций: геномные, хромосомные, генные. Понятие наследственной изменчивости как способности организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза и передавать их потомству. Описание основных мутаций: дальтонизм, гемофилия, талассемия.
презентация, добавлен 03.05.2012 Хромосомная теория наследственности. Генетический механизм определения пола. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Классификация хромосом, составление идиограммы. Методы дифференциальной окраски хромосом. Структура хромосом и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 23.07.2015Понятия пространства и времени являются философскими категориями и в этом смысле не определяются в естествознании. Для естественных же наук важно уметь определять их численные характеристики - расстояния между объектами и длительности процессов.
реферат, добавлен 05.06.2008Микроэволюция как процесс преобразования генетической структуры популяций под действием факторов эволюции. Элементарная единица эволюции и её характеристики. Особенности популяций, их генетический состав. Элементарные эволюционные факторы, мутации.
реферат, добавлен 09.12.2013Особенности эволюции человека как биологического и социального существа, а также понятие "генотип" и "фенотип". Классификация мутации, основанной на размерах сегментов генома. Комплементация функционального дефекта в клетках больных анемией Фанкони.
курсовая работа, добавлен 15.08.2014Менделевская генетика. Гибридологический метод. Моногибридное и поли- схрещивание. Типы межаллельных взаимодействий. Наследование групп крови. Взаимодействие генов. Неменделевская генетика. Хромосомные аберрации. Наследование сцепленное с полом.
курсовая работа, добавлен 17.05.2004Понятие и биологическая сущность мутационных процессов, основные причины и локации их возникновения в организме и формы проявления. Анализ времени и места действия генов. Мутации с материнским эффектом. Гибель клеток в процессе нормального развития.
реферат, добавлен 06.03.2010Схема целенаправленного поведенческого акта. Пример витальных (биологических), социальных и идеальных потребностей. Понятие мотивации, ее этапы и события в нервной системе. Характеристики доминанты поведения. Формы научения и классификация рефлексов.
презентация, добавлен 05.01.2014