Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).

Подобные документы

  • Исторические этапы развития представлений об остром повреждении почек. Частота встречаемости заболевания в клинике. Кардиоренальный синдром. Факторы, влияющие на концентрацию креатинина. Характеристика идеального биомаркера. Первичная профилактика.

    презентация, добавлен 12.06.2017

  • Карликовость - клинический синдром, характеризующийся малым ростом; болезнь Книста как его разновидность. Сахарный диабет – эндокринное заболевание: характеристика и причины возникновения. Микседема, кретинизм и гигантизм: основные клинические признаки.

    презентация, добавлен 20.03.2012

  • Суставной синдром при остеоартрозе, подагре и ревматизме. Многообразие патологии суставов. Наиболее частый и характерный признак воспаления синовиальной оболочки суставов при ревматоидном артрите. Крепитация как характерный симптом остеоартроза.

    презентация, добавлен 23.05.2014

  • Обоснование клинического диагноза на основе жалоб на головную боль, локализующуюся в височной и лобной областях, плаксивость, нарушение сна, патопсихологических проб. Дневник курации, медикаментозная терапия, профилактические мероприятия и рекомендации.

    история болезни, добавлен 22.03.2009

  • Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.

    презентация, добавлен 13.05.2012

  • Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.

    презентация, добавлен 20.01.2012

  • ВИЧ как вирус иммунодефицита человека, вызывающий заболевание — ВИЧ-инфекцию, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого иммунодефицита (СПИД). Пути заражения и профилактики данного заболевания, история всемирного дня борьбы с ним.

    презентация, добавлен 11.04.2012

  • Причины возникновения и симтоматика токсикозов с острой надпочечниковой недостаточностью (синдром Уотерхауса-Фридериксена), с печеночной (синдром Рея) и острой почечной недостаточностью. Оказание неотложной помощи при токсико-септических состояниях.

    реферат, добавлен 14.08.2009

  • Клинический синдром стенокардии, ее виды, факторы риска возникновения. Этиология и патогенез заболевания. Симптомы стабильной стенокардии напряжения и покоя. Принципы поведения пациента страдающего сердечными приступами. Профилактика и лечение болезни.

    презентация, добавлен 09.12.2013

  • Основное заболевание: Синдром раздраженного кишечника с преобладанием диареи, стадия обострения. Сопутствующие заболевания: Хронический холецистит. Эрозивный бульбит. Рубцовая деформация луковицы двенадцатиперстной кишки. Эрозивный эзофагит.

    история болезни, добавлен 20.08.2006

  • Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления синдрома Кавасаки. Поражение слизистых оболочек на фоне высокой лихорадки. Поражение кожи и лимфатических узлов при заболевании. Диагностические критерии, осложнения и лечение синдрома.

    презентация, добавлен 11.02.2023

  • Синдром приобретенного иммунодефицита, группа медленных инфекций. Высокая степень изменчивости вируса. Пути передачи заболевания. Наличие хронических заболеваний и недолеченных инфекций как дополнительный фактор риска. Необходимые анализы и лечение.

    реферат, добавлен 30.04.2009

  • Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.

    презентация, добавлен 22.10.2014

  • Виды травматизма, его особенности. Фазы травматического шока. Синдром длительного сдавливаня. Последовательность оказания первой помощи. Переломы трубчатых костей. Вправление суставных концов. Анестезия и обезболивание. Методы оперативного лечения.

    презентация, добавлен 22.03.2015

  • Рассмотрение диагностических критериев Маннинга, позволяющих отличить синдром раздраженного кишечника от других заболеваний. Программа диагностики и общие принципы лечения заболевания. Коррекция кишечной микрофлоры. Цели назначения антидепрессантов.

    презентация, добавлен 28.02.2014

  • Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.

    реферат, добавлен 11.03.2012

  • Сущность и предпосылки возникновения острого аортального синдрома как состояния, вызванного острым прогрессирующим нарушением целостности стенки аорты. Классификация и типы патологических процессов данной этиологии и оценка уровня смертности при них.

    презентация, добавлен 15.09.2014

  • Острая дыхательная недостаточность, возникающая при острых повреждениях легких. Некардиогенный (интерстициальный и альвеолярный) отек легких, нарушения внешнего дыхания и гипоксия. Наиболее частые причины заболевания, этиологические факторы, лечение.

    презентация, добавлен 17.10.2010

  • Миофасциальный синдром как болевой синдром мышечной дисфункции с формированием локальных болезненных уплотнений в пораженных мышцах. Поражение двигательной порции лицевого нерва. Клинические критерии мигрени, кластерные головные боли и лечение приступов.

    реферат, добавлен 16.06.2011

  • Синдром Тернера как генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад. Частота развития заболевания среди новорожденных и осложнения в период беременности. Патогенез нарушения формирования половых желез, диагностика и методы лечения.

    контрольная работа, добавлен 27.12.2010

  • Геморрагический синдром у новорожденных, причины возникновения, основные симптомы. Исследование тромбоцитарного и коагуляционного компонентов гемостаза. Врожденные формы тромбоцитопении. Профилактика и лечение васкулитов. Гематомный тип кровоточивости.

    презентация, добавлен 25.12.2016

  • Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.

    презентация, добавлен 07.04.2015

  • Деменция как синдром, обусловленный органическим поражением головного мозга и характеризующийся нарушениями в местической и других когнитивных сферах, причины и предпосылки его возникновения, провоцирующие факторы, методы диагностирования и лечения.

    реферат, добавлен 20.03.2011

  • Изучение механизма формирования зависимости от алкоголя и наркотических веществ, ее последствия. Основные характеристики заболевания. Ведущие симптомы алкоголизма и наркомании. Признаки потери контроля. Течение алкогольного абстинентного синдрома.

    презентация, добавлен 26.09.2015

  • Синдром Стивенса-Джонсона - тяжелая форма злокачественной экссудативной многоформной эритемы. Причины возникновения: аллергическая реакция на прием антибиотиков, наследственный механизм. Симптомы Синдрома, патогенез, диагностика; лечение и прогноз.

    презентация, добавлен 03.12.2012

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.