Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).
Подобные документы
Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.
презентация, добавлен 03.03.2014Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли. Отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Дисплазия тазобедренных суставов. Пониженный мышечный тонус и пониженная координация движений. Лечебные мероприятия повышающие качество жизни людей.
презентация, добавлен 22.03.2017История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация, добавлен 29.10.2015Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 08.04.2015Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017Диагноз: Комбинированная вибрационная болезнь. Полисиндромность, полиневритический синдром с расстройствами вибрационной, болевой чувствительности и ангиоспазмом периферических сосудов. Поражение систем и органов. Обследование, лечение, рекомендации.
история болезни, добавлен 17.03.2009История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010Особенности течения идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Болезнь Ниманна-Пика. Пародонтальный синдром при Х-гистиоцитозе. Пародонтальный синдром при циклической нейтропении. Дистрофические изменения в пародонте.
презентация, добавлен 19.12.2014Общие сведения о синдроме Бругада и перечень генов, ответственных за его развитие. Этиология и клиническая картина заболевания, его типичные электрокардиографические критерии. Провоцирующие фармакологические пробы у больных. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 24.11.2016Синдром преждевременного возбуждения желудочков. Характерные признаки синдрома Вольффа-Паркинсона-Уайта (WPW). Два типа синдрома WPW. Распространение импульса по пучку Джеймса. Характерные особенности ЭКГ при синдроме WPW. Врожденные пороки сердца.
презентация, добавлен 13.11.2014Клиническая картина железодефицитной анемии. Объективно анемический синдром. Прелатентный дефицит железа. Анемический синдром при мегалобластной анемии. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шаффара). Нарушение синтеза спектрина и анкирина.
курс лекций, добавлен 03.07.2013Желтуха от материнского молока, при гипотиреозе, синдроме Криглера–Найяра. Признаки желтухи у новорожденных. Синдром Жильбера (конституциональная печеночная дисфункция). Гемолитическая болезнь новорожденных. Основные методы лечения гипербилирубинемий.
презентация, добавлен 21.05.2015Проблема переноса производственных вредных веществ с рабочего места домой. Причины возникновения парапрофессиональных заболеваний. Силикоз: общие сведения, патогенез, клинические проявления и лечение. Бериллиоз, аллюминоз, "синдром больных зданий".
реферат, добавлен 18.02.2011- 14. Синдром Рейе
Синдром Рейе - наиболее частое неврологическое осложнение вирусного заболевания у детей. Нарушение функции митохондрий, прежде всего в мозге и печени. Клиническая картина заболевания. Патоморфологическое подтверждение диагноза, осложнения и прогноз.
доклад, добавлен 19.05.2009 Возникновение кататонического синдрома как самостоятельного психического заболевания. Характеристика триады Кербикова. Виды кататонического возбуждения и ступора. Характер симптома Павлова и Бумке. Проведение терапии кататонии на фоне шизофрении.
презентация, добавлен 22.07.2016Классификация иммунодефицитных состояний, механизм развития инфекционных поражений организма. Вторичные, или приобретенные, иммунодефициты. Синдром Брутона, наследственный иммунодефицит, который вызывается мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназы.
реферат, добавлен 06.04.2018Общее понятие про синдром Корнелии де Ланге. Патологическая анатомия, клиническая картина. Дефекты зрительной системы при заболевании. Особенности постановки диагноза. Профилактика возникновения и развития заболевания, специфика лечения и прогноз.
презентация, добавлен 14.06.2012Острый респираторный дистресс–синдром взрослых как особая форма острой дыхательной недостаточности, возникающая при острых повреждениях лёгких различной этиологии. Респираторный дистресс-синдром новорожденных. Характерные рентгенологические признаки.
презентация, добавлен 12.12.2015Открытие Менделем закономерностей расщепления. Гипотеза о происхождении психических болезней. Роль генов в определении и лечении различных заболеваний. Расстройства онтогенетического развития: гиперкинетический синдром, аутизм, заикание, синдром Туретта.
реферат, добавлен 18.07.2015Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Синдром Марфана, прогерия, "синдром клешни", особенности строения тела и физического развития.
презентация, добавлен 22.11.2013Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация, добавлен 31.05.2015Причины возникновения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания, специфика механизма развития при травмах и инфекциях. Формы синдрома, его стадии и клинические признаки. Принципы реанимации и интенсивной терапии, применяемые препараты.
контрольная работа, добавлен 07.03.2010Анатомо-физиологические особенности дыхания. Респираторный дистресс-синдром (РДС): этиология, патогенез, клиническая картина. Принципы выхаживания и терапии новорожденного с РДС. Исследования влияния различных факторов на частоту рождения детей с РДС.
дипломная работа, добавлен 04.05.2011Предменструальный синдром, его причины и предпосылки развития, меры профилактики. Послеродовый гипопитуитризм и нейроэндокринный синдром. Гиперпролактинемия и борьба с ней. Болезнь поликистозных яичников, принципы ее лечения. Климактерический синдром.
презентация, добавлен 25.12.2014- 25. Синдром Кавасаки
Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (болезнь Кавасаки), его этиология и патогенез. Клиническая картина, стадии синдрома Кавасаки. Диагностические критерии, постановка дифференциального диагноза. Хирургическое лечение: аорто-коронарное шунтирование.
презентация, добавлен 05.06.2017