Синдром Мартина-Белла
Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
Подобные документы
- 26. Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 10.01.2009 Анамнез и общий осмотр больного. Установление предварительного диагноза. Назначение лабораторных и дополнительных обследований. В результате клинико-лабораторного исследования ребенку выставлен диагноз: инфекционный гастроэнтерит. Рекомендации и лечение.
история болезни, добавлен 11.03.2009Геморрагический синдром у новорожденных, причины возникновения, основные симптомы. Исследование тромбоцитарного и коагуляционного компонентов гемостаза. Врожденные формы тромбоцитопении. Профилактика и лечение васкулитов. Гематомный тип кровоточивости.
презентация, добавлен 25.12.2016Причины возникновения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания, специфика механизма развития при травмах и инфекциях. Формы синдрома, его стадии и клинические признаки. Принципы реанимации и интенсивной терапии, применяемые препараты.
контрольная работа, добавлен 07.03.2010Результаты общего осмотра и состояние дыхательной, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем больного. Постановка предварительного диагноза на основании жалоб больного и результатов лабораторных исследований, клинический диагноз и дневник курации.
история болезни, добавлен 21.10.2015Общеклинические признаки заболевания. Схожесть характеристик болевого синдрома мочекаменной болезни с синдромом при остром аппендиците, холецистите, панкреатите. Лабораторные исследования и их интерпретация. Постановка диагноза и назначение лечения.
история болезни, добавлен 22.06.2015Постановка диагноза на основании клинической картины, данных анамнеза, жалоб больного, основных и дополнительных методов исследования. Этиология и патогенез заболевания. Выбор метода лечения и его обоснование. Этапы проведения стоматологической терапии.
история болезни, добавлен 09.09.2012Изучение обстоятельств травмы и анамнеза жизни больного. Установление диагноза на основе локального статуса и данных лабораторного исследования. Хирургическое и послеоперационное лечение перелома шейки бедренной кости. Советы по профилактике травматизма.
история болезни, добавлен 30.10.2013Жалобы больного при поступлении в стационар и исследование семейного анамнеза и анамнеза жизни. Постановка диагноза "псориаз" на основании наружного осмотра и результатов лабораторного исследования. Назначение лечения, прогноз и профилактика заболевания.
история болезни, добавлен 28.12.2011Сущность понятия "краш-синдром", патогенез. Общие механизмы повреждения клеток. Нарушение энергетического обеспечения. Повреждение мембран и ферментов. Дисбаланс ионов и жидкости в клетке. Лабораторная диагностика и лечение синдрома длительного сдавления.
презентация, добавлен 22.12.2013Клиническое исследование больного, аллергологический анамнез, данные дополнительных методов исследования. Обоснование диагноза суставного синдрома, симметричности поражений мелких суставов кистей, болевого синдрома. Данные о проводимой фармакотерапии.
история болезни, добавлен 20.12.2010Обоснование клинического диагноза "хронический калькулезный холецистит" на основании жалоб больного, истории болезни, наружного осмотра, результатов УЗИ-исследования и лабораторных анализов. Разработка плана и дневника лечения, составление эпикриза.
история болезни, добавлен 25.01.2011Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат, добавлен 12.02.2012Анамнез заболевания и жизни пациента. Осмотр систем: дыхания, кровообращения, пищеварения, мочевыделения, эндокринной, нервной. Установление диагноза на основании данных лабораторных исследований. Основные признаки острого тромбофлебита глубоких вен.
история болезни, добавлен 23.05.2013Основные симптомы синдрома Стивенса-Джонсона как тяжелой формы многоформной эритемы. Интоксикация организма больного и развитие в нем аллергических реакций - причина возникновения заболевания. Особенности диагностики и лечения, благоприятный прогноз.
презентация, добавлен 09.10.2016На основании жалоб больного, данных объективных, лабораторных и инструментальных методов исследования постановка и обоснование диагноза - последствие перенесенного энцефалита. Основные принципы терапии и лечение болезни. Медико-генетическое заключение.
история болезни, добавлен 26.10.2013Основные причины синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания крови (ДВС-синдром) и что его провоцирует. Образование большого количества микротромбов и агрегатов кровяных клеток. Распространенность, тяжесть и скорость развития ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 27.03.2015На основании жалоб больного, данных анамнеза, которые отражают типичное развитие заболевания, эпидемиологического анамнеза и результатов физикального и лабораторных исследований постановка клинического диагноза: сальмонеллез, гастроинтестинальная форма.
история болезни, добавлен 17.11.2015Установление клинического диагноза "угрожающий самопроизвольный выкидыш" на основании наличия невыраженных тянущих болей внизу живота и области поясницы, кровянистых выделений, данных осмотра и влагалищного исследования. Причины прерывания беременности.
история болезни, добавлен 18.11.2013Синдром преждевременного возбуждения желудочков. Характерные признаки синдрома Вольффа-Паркинсона-Уайта (WPW). Два типа синдрома WPW. Распространение импульса по пучку Джеймса. Характерные особенности ЭКГ при синдроме WPW. Врожденные пороки сердца.
презентация, добавлен 13.11.2014На основании жалоб больного (боль над лоном ноюще-колящего характера), данных лабораторных, инструментальных методов исследования его органов и систем постановка диагноза доброкачественной гиперплазии предстательной железы. План лечения заболевания.
история болезни, добавлен 23.03.2017Обследование поступившего больного, жалобы и установление предварительного диагноза острая сердечная недостаточность. Установление клинического диагноза, анамнез развития ишемической болезни сердца и прогрессирующей стенокардии. Разработка плана лечения.
история болезни, добавлен 11.02.2015Причины возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патогенез заболевания, клиническая триада синдрома, сопутствующие состояния. Оценка распространённости синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста.
контрольная работа, добавлен 12.02.2012Жалобы больного при поступлении, анамнез жизни и заболевания. Комплексное исследование общего состояния пациента. Анализ результатов исследований. Обоснование диагноза - атеросклероз артерий нижних конечностей, синдром Лериша. Разработка плана лечения.
история болезни, добавлен 29.10.2013- 50. Синдром Кавасаки
Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (болезнь Кавасаки), его этиология и патогенез. Клиническая картина, стадии синдрома Кавасаки. Диагностические критерии, постановка дифференциального диагноза. Хирургическое лечение: аорто-коронарное шунтирование.
презентация, добавлен 05.06.2017